Zespół Proteusza - objawy, leczenie

Zespół Proteusza - objawy, leczenie fot. Fotolia
Proteusz był mitologicznym bożkiem, który potrafił zmieniać kształt. Podobnie jest z tą chorobą - w jej wyniku dochodzi do deformacji, które całkowicie zmieniają wygląd człowieka.
Agnieszka Czechowska / 02.12.2017 04:58
Zespół Proteusza - objawy, leczenie fot. Fotolia

Zespół Proteusza to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym (nie dziedziczna). Na całym świecie cierpi na nią kilkaset osób. Pierwszy raz dokładnie opisano ją w latach siedemdziesiątych. Wiadomo, że cierpiał na nią m.in. Człowiek-Słoń, bohater znanego filmu Davida Lyncha pod tym samym tytułem.

1. Przyczyny zespołu Proteusza

Przyczyną choroby jest tzw. mutacja punktowa, czyli taka, która nie zmienia wszystkich komórek w organizmie, a tylko tę część pochodzącą od komórki, w której ta mutacja nastąpiła. Skutkiem tego jest tzw. mozaika genetyczka, czyli obecność w organizmie zarówno komórek zdrowych jak i zmienionych. Do mutacji tej dochodzi na trapie rozwoju embrionalnego. Objawy choroby ujawniają się później, np. w wieku dziecięcym (niemowlęta dotknięte zespołem Proteusza rodzą się pozornie zdrowe).

2. Objawy zespołu Proteusza

Zespół Proteusza objawia się asymetrycznym przerostem tkanek mięśni, skóry, naczyń, kości. Może dotyczyć on np. tylko twarzy, nóg (lub nogi), skóry na tułowiu itp. Choroba nasila się z wiekiem. Zmienione chorobowo tkanki rosną, przybierając niekiedy monstrualne rozmiary, które nie tylko deformują ciało, ale i nadmiernie obciążają układ krążenia (u osób cierpiących na ten zespół częste są powikłania np. w postaci zakrzepicy). Zespół Proteusza dość łączy się także ze zwiększonym ryzykiem choroby nowotworowej.

3. Leczenie zespołu Proteusza

Do dziś nie ma skutecznej metody, która zatrzymałaby niekontrolowane namnażanie się komórek, choć trwają nad nią badania. W leczeniu zespołu Proteusza najczęściej stosuje się zabiegi chirurgiczne, w tym (jeśli to możliwe) amputacje dotkniętych chorobowo części ciała.

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!