Istnieje wiele chorób genetycznych. Częstość ich występowania jest różna, podobnie jak ich przyczyny. Zazwyczaj jednak są one trudne do zidentyfikowania, ale największe ryzyko obarczenia wadą genetyczną występuje wówczas, gdy kobieta zachodzi w ciążę w późnym wieku, jest narażona w tym czasie na działanie mutagenów np. chemikaliów, promieniowania, wirusów, czy pasożytów. Niewątpliwie stosowanie używek (alkohol, nikotyna, leki, narkotyki), przez ciężarne również może negatywnie odbić się na zdrowiu dziecka.
Pewne schorzenia genetyczne możemy wcześnie diagnozować za pomocą badań prenatalnych i dokonywać pewnych zabiegów leczniczych dziecka, będącego jeszcze w łonie mamy. Badania prenatalne są darmowe dla kobiet z grup ryzyka i ciężarnych po 35 roku życia, co jest zagwarantowane ustawą o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży z dnia 7 stycznia 1993 roku. W badaniach USG, teście potrójnym i amniopunkcji, możemy się dowiedzieć m.in. czy dziecko urodzi się z zespołem Smitha-Lemlego- Opitza...
Sposób dziedziczenia
Zespół Smitha-Lemlego-Opitza (zespół RSH, SLOS) to choroba metaboliczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest to dziedziczenie odbywające się na chromosomach innych niż chromosomy płci. Mamy z nim do czynienia, gdy dziecko dziedziczy dwie zmienione kopie tego samego genu od rodziców (oboje rodziców „dają” po jednym wadliwym genie). Wówczas istnieje opcja, że dziecko odziedziczy wadę i będzie chore. Istnieje też opcja otrzymania przez dziecko tylko jednej kopii wadliwego genu od jednego z rodziców. Wtedy stanie się ono nosicielem „chorego” genu, ale nie ma objawów choroby i jest zdrowe. Niestety może ten gen przekazywać dalej swojemu potomstwu. Jest też taki wariant, że dziecko nie odziedziczy wadliwego genu, na co jest 25% szans. Owocuje to brakiem choroby i nosicielstwa, czyli pełnym zdrowiem bez ryzyka przekazywania genu dalej. Zespół Smitha-Lemlego-Opitza, spowodowany jest mutacją genu DHCR7, czego skutkiem jest zachwianie biosyntezy cholesterolu. Częstość występowania zespołu na świecie wynosi od 1:20 000 do 1:60 000.
Objawy zespołu i wygląd dziecka
W SLOS występują ciężkie wady wrodzone i różnego stopnia opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Rozwój płodowy dziecka jest opóźniony. Po urodzeniu, charakterystyczna jest aparycja dziecka, obejmująca dysmorficzny wygląd twarzy:
- mała żuchwa,
- krótki, zadarty nos,
- zmarszczki nakątne przy oczach,
- opadanie powiek,
- nisko osadzone małżowiny uszne,
- mała głowa,
a także inne zmiany zauważalne w całym organizmie, do których zaliczamy:
- zrośnięcie palców (syndaktylia) drugiego i trzeciego palca stóp w kształcie litery „Y”,
- palce dodatkowe (polidaktylia) u dłoni i stóp,
- bruzdy zgięciowe na dłoniach i zmiany linii papilarnych,
- spodziectwo (nieprawidłowa lokalizacja ujścia cewki moczowej np. z boku żołędzi prącia),
- małe prącie (micropenis), wnętrostwo (niezstąpienie jąder do worka mosznowego),
- niedorozwój worka mosznowego – u chłopców,
- narządy obojnacze, np. jądra w wargach sromowych większych,
- wady serca: niedorozwój serca lewego (HLHS), przetrwały przewód tętniczy Botalla (PDA), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), wady wypustek wsierdziowych,
- wady układu pokarmowego: rozszczep podniebienia, choroba Hirschsprunga, zwężenie odźwiernika,
- wady nerek: wodonercze, dysplazja torbielowata nerek, agenezja (brak jednej lub obydwu nerek) lub hipoplazja (niedorozwój),
- wady oczu: opadanie powiek, brak punktów łzowych, nadmiernie długie rzęsy, szersze rozstawienie oczu, zaćma, brak tęczówki oka (anidria), szybka degeneracja siatkówki oka, zanik nerwu wzrokowego,
- słabe napięcie mięśni.
W okresie niemowlęcym dziecko zmaga się ze słabym napięciem mięśniowym, problemami z karmieniem – brak odruchu ssania, wymiotami i ulewaniem oraz związanym z tym nieznacznym przyrostem masy ciała. W zależności od postaci zespołu, wyrażone są objawy. W postaci łagodnej obecne są niegroźne anomalie twarzy i wady pojedyncze, zaburzenia odżywiania, umiarkowane opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, ale poziom cholesterolu jest w normie. Postać klasyczna to połączenie postaci łagodnej z wadami serca, nerek i układu pokarmowego, czemu towarzyszy niskie stężenie cholesterolu. Postać ciężka jest letalna, co oznacza, że dziecko nie ma szans na przeżycie.
Nie ma możliwości wyleczenia choroby. Jeżeli zachodzi taka potrzeba leczy się zaburzenia współistniejące, jak np. wady serca, nerek, układu pokarmowego, moczowego. Dziecko wymaga stałej opieki i rehabilitacji. Wczesne zdiagnozowanie zespołu pozwala na rzetelną poradę genetyczną oraz wdrożenie leczenia dietetycznego, co poprawia stan kliniczny dziecka.
Gdy w badaniach prenatalnych nieinwazyjnych, u matki stwierdzono niski poziom estriolu, powinno się szukać przyczyn tego stanu, przeprowadzając „identyfikację nietypowych metabolitów steroidogenezy płodowej w moczu ciężarnej kobiety lub płynie owodniowym”. Takie badanie można wykonać od 12 tygodnia ciąży. Diagnozę potwierdza badanie surowicy krwi dziecka na obecności mutacji genu DHCR7.
Opracowano na podstawie:
1. Pietrzyk J., Genetyka kliniczna, [w:] Szczapa J. Podstawy neonatologii, PZWL, Warszawa 2008, s. 397
2. Lauda-Świeciak A., Przybył B., Moszczyńska K., Skórczewski J., Lach J., Szułczyński J., Ludwikowski G., Dubiel M., Prenatalne rozpoznanie Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza – opis przypadku, [w:] Ginekologia Polska 2009, 80, 778-781
3. Sieja A., Bujewski M., Misiuk-Hojło M., Powikłąnia oczne w zespole Smitha-Lemlego-Opitza, [w:] Nowiny Lekarskie 2009, 78, 1, 60–62
4. strona Centrum Genetyki Medycznej GENESIS http://cengenmed.com.pl/oferta-badan-genetycznych/pokaz/476
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!