Niewiele się mówi na temat rzadko występujących chorób, zwłaszcza genetycznych. Nie do końca są one poznane i zbadane, co nie znaczy, że nie stanowią problemu. Z uwagi na ich sporadyczne występowanie, klinicyści nie byli w stanie dogłębnie przeanalizować choroby, a młodzi i jeszcze niedoświadczeni lekarze podczas diagnostyki nie biorą pod uwagę rzadko spotykanych zespołów genetycznych, ponieważ albo ich nie znają, albo uznają je za mało prawdopodobne...
Do kręgu rzadkich chorób genetycznych zaliczamy m.in. zespół Ushera. Dotyczy on patologii w obrębie narządu zmysłu słuchu i wzroku.
Krótka historia
Od początku XIX wieku trwają badania nad dziedziczeniem upośledzenia słuchu. Już udowodniono, że znaczne problemy ze słuchem, mogą współwystępować ze schorzeniami oczu oraz upośledzeniem umysłowym różnego stopnia. Jeszcze w pierwszej połowie XIX wieku, niemiecki okulista Friedrich Wilhelm Ernst Albrecht von Graefe doniósł, że u jednego z jego pacjentów zaobserwował jednoczesne występowanie całkowitej głuchoty i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki łac. retinitis pigmentosa, choroby wiodącej do ślepoty. Graefe zaczął również przypuszczać, że zjawisko którego jest świadkiem, może mieć charakter dziedziczny. Kilkanaście lat później, na drodze szczegółowych badań ludzi z zaburzeniami słuchu i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki wykazano, że zjawisko występuje przeważnie wśród dzieci z małżeństw o bliższym i dalszym pokrewieństwie partnerów.
Nazwa zespołu Ushera według środowisk medycznych jest niesprawiedliwa, ponieważ to Graefe przyczynił się do dalszych badań nad współwystępowaniem głuchoty i choroby oczu, a nie Charles Howard Usher, który jedynie zauważył zależność między występowaniem wrodzonej głuchoty a barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, nie zapowiadając potrzeby dalszych analiz zjawiska.
Sposób dziedziczenia zespołu Ushera
Zespół Ushera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny, czyli dziecko musiałoby otrzymać od każdego rodzica po jednym wadliwym genie. Dzieje się tak w 1 przypadku na 4, czyli prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Nosicielami zostają 2 osoby na 4. Przyjmuje się, że 1 osoba na 70 jest nosicielem genu mogącego wywołać zespół u potomstwa, a na 100 000 badanych u 2 do 4 stwierdza się zespół Ushera.
Geny odpowiedzialne za wystąpienie zespołu to: USH 1A w chromosomie 14, USH 1B do 1F, 2A i 2B oraz 3A. Opisano również zależność proteiny myosin 7A z genem 1B. Nadal trwają badania nad rozpoznaniem poszczególnych grup genów i ich wpływu na przebieg choroby.
Objawy i typy zespołu
Zespół Ushera charakteryzuje się jednoczesnym występowaniem zaburzeń słuchu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, prowadzącego do znacznych ubytków wzroku oraz innych, zagrażających prawidłowemu funkcjonowaniu, a nawet życiu zaburzeniom.
Wyróżniono kilka typów zespołu. Zazwyczaj informuje się o trzech, jednak pewne źródła podają cztery. Oto one:
- typ I, w którym charakterystyczna jest głuchota odbiorcza na wszystkich częstotliwościach, obecna od urodzenia dziecka, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zaburzenia równowagi, brak funkcji przedsionka w uchu wewnętrznym (oczopląs, zawroty głowy), głęboki niedorozwój mowy oraz opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego (90% przypadków).
- typ II, występuje wtedy gdy mamy do czynienia z umiarkowaną lub ciężką głuchotą i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (9% przypadków).
- typ III, w którym obserwuje się głęboką i postępującą głuchotę odbiorczą, z towarzyszącym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki oraz zaburzeniami równowagi połączonymi niezbornością ruchową (1% przypadków).
- typ IV, czyli połączenie głębokiej głuchoty odbiorczej, zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z upośledzeniem umysłowym.
Dziecko z zespołem Ushera może urodzić się całkowicie głuche lub z poważnym uszkodzeniem słuchu. Rozwój psycho-motoryczny na ogół jest opóźniony, co przejawia się np. w późnym rozpoczęciu samodzielnego chodzenia i zaburzeniami w utrzymaniu równowagi. Później, w miarę upływu lat stwierdza się zaburzenia widzenia. W dziecięctwie i wieku młodzieńczym może być to np. upośledzenie widzenia po zmroku i w ciemności. Następnie dochodzi do zawężenia pola widzenia i pogorszenia ostrości wzroku. Zawężenie pola widzenia ujawnia się zwykle jako widzenie przez lornetkę lub lunetę – czyli chory widzi tylko centralnie, to co jest przed nim.
Po 20. roku życia rozpoznawane są symptomy zwyrodnienia siatkówki. Po 30-40 roku życia często obserwuje się całkowitą utratę wzroku. Niestety, ale człowiek w kwiecie wieku staje się osobą niewidomą i niesłyszącą...
W przebiegu zespołu zauważa się spichrzanie lipidów, czyli tłuszczów w siatkówce oka i narządzie słuchu, a bardziej szczegółowo, w takiej strukturze ucha wewnętrznego, jaką jest aparat Cortiego, czyli właściwy narząd słuchu. Istnieją też doniesienia o występowaniu zaburzeń budowy specyficznych włókienek rzęsek fotoreceptorów („odbiorniki” bodźców świetlnych w oczach), komórek rzęskowych nosa („oczyszczających” powietrze wdychane np. z kurzu i alergenów) i plemników (komórek rozrodczych męskich).
Diagnozowanie zespołu Ushera
Trzeba wiedzieć, że stwierdzenie objawów wskazujących na zespół Ushera, nie musi oznaczać wcale tej choroby. Objawy muszą być potwierdzone ze zmianami w genomie ludzkim, co można stwierdzić na podstawie badań genetycznych. Teraz dysponujemy różnymi technikami tych badań, a w diagnostyce zespołu Ushera wykorzystuje się techniki molekularne i cytogenetyczne. Potrzebna jest do nich próbka krwi, a badanie obejmuje sprawdzenie przeszło 400 mutacji w 8 genach. Nie jest refundowane przez NFZ, a koszt wynosi około 1700 – 2000 zł.
Dzięki takim badaniom możemy się dowiedzieć o istnieniu zespołu Ushera już u płodu – w badaniach prenatalnych oraz czy jesteśmy nosicielami wady i czy dziecko z podejrzeniem zespołu rzeczywiście jest chore.
Każde dziecko u którego po urodzeniu stwierdza się uszkodzenie słuchu typu odbiorczego powinno być przebadane w kierunku zespołu Ushera. W przypadku samotnego występowania barwnikowego zwyrodnienia siatkówki istnieje możliwość zdiagnozowania zespołu dopiero po 20-30 roku życia. Jednak późne stwierdzenie choroby nie jest pozytywem. Może bowiem grozić poważnym załamaniem psychicznym.
Leczenie zespołu Ushera i pomoc osobie chorej
Zespół Ushera jest schorzeniem niewyleczalnym. Ciągle trwają badania nad możliwością leczenia dziecka jeszcze w łonie mamy, jednak nie prognozuje się większych nadziei. Teraz pozostaje nam kibicować klinicystom w odkrywaniu coraz nowszych metod diagnostycznych i leczniczych.
Opieka nad dzieckiem z zespołem Ushera powinna obejmować:
- poradnictwo genetyczne,
- opiekę lekarską już od urodzenia (pediatra, okulista, laryngolog, czasem neurolog),
- opiekę psychologiczno-pedagogiczną (psycholog kliniczny, szkolny)
- opiekę oświatową (nauczanie specjalne, szkoły zintegrowane, indywidualne)
- opiekę socjalną z uwagi na stopień niepełnosprawności.
Istotny wpływ na wystąpienie zespołu Ushera u potomstwa, może mieć wspomniane wcześniej pokrewieństwo rodziców. Zatem należy unikać związków między nawet dalszymi członkami rodzin. Zespół Ushera jest problemem wśród społeczeństw zamkniętych na inne.
Na podstawie:
1. Konsekwencje późnej diagnozy zespołu Ushera - obserwacja kliniczna i psychologiczna, H. Siedlecka, J. Smoleńska, http://www.sluchowisko.net/artykuly/23/Konsekwencje-poznej-diagnozy-zespolu-Ushera---obserwacja-kliniczna-i-psychologiczna/
2. What is Usher Syndrome?, Genetics Department, BTN Research Hospital: http://www.boystown.org/Btnrh/genetics/usher.htm
3. Badania molekularno-genetyczne i prognozowanie w rodzinach obciążonych zespołem Ushera, M. Krajewski, W. Skowroński, A. Salata, Klinika Okulistyczna Wojskowego Instytutu Medycyny Lotniczej w Warszawie, Kw. Medyczny "Okulistyka" Wyd. specjalne, W-wa 1999
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
