Spis treści:
- Mutacja genu MTHFR – czym jest i co powoduje?
- Badanie w kierunku mutacji genu MTHFR – kiedy zrobić?
- Czy można mieć prawidłową ciążę z mutacją genu MTHFR?
- Jak przebiega badanie mutacji genu MTHFR?
- Gdzie wykonać badanie w kierunku mutacji genu MTHFR?
- Ile kosztuje badanie w kierunku mutacji genu MTHFR?
Mutacja genu MTHFR – czym jest i co powoduje?
MTHFR jest to gen, który kontroluje produkcję enzymu znanego jako reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (w skrócie: enzym MTHFR). Enzym odgrywa istotną rolę w przemianach kwasu foliowego (witaminy B9). Odpowiada za przekształcenie formy kwasu foliowego znanego jako 5,10-metylenotetrahydrofolian w aktywną postać kwasu foliowego (5-metylotetrahydrofolian), która może być wykorzystana przez organizm. Z kolei produkt tej reakcji jest niezbędny do przekształcenia aminokwasu homocysteiny w metioninę. W rezultacie zmian genetycznych mogą wystąpić nieprawidłowe przetwarzanie kwasu foliowego, homocysteiny oraz glutationu i związane z tym problemy zdrowotne.
Mutacje genu MTHFR mogą wpływać na:
- zmniejszoną absorpcję kwasu foliowego i jego niedobór w organizmie – jest to szczególnie ważne w przypadku planowania ciąży oraz w trakcie ciąży,
- powstanie wad cewy nerwowej u płodu – jest to zespół wad wrodzonych, które pojawiają się podczas rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego. Należą do nich rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie i przepuklina rdzenia.
- rozwój homocystynurii – rzadkie zaburzenie polegające na tym, że organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać homocysteiny i metioniny, wskutek czego rozwijają się m.in. wady wzroku, zaburzenia krzepnięcia krwi, wady szkieletowe,
- rozwój hiperhomocysteinemii – stężenie homocysteiny przekraczające 15 µmol/l; wysokie poziomy homocysteiny we krwi mogą prowadzić do rozwoju miażdżycy, zakrzepicy żył i tętnic, utraty ciąży, zaburzeń psychicznych.
Enzym MTHFR kodowany jest przez gen MTHFR zlokalizowany na chromosomie 1. W rzadkich przypadkach występują w populacji mutacje tego genu, które mogą powodować poważne i zróżnicowane objawy. Dwa najlepiej zbadane i najczęściej występujące polimorfizmy (częste warianty) genu MTHFR: 677C>T i 1298A>C (inne nazwy: C677T i A1298C) najprawdopodobniej nie wiążą się ze zwiększonym ryzykiem chorób.
Niektórym skutkom mutacji genu MTHFR można zapobiegać. Odpowiednie uzupełnienie kwasu foliowego zaleca się zwłaszcza u kobiet, które starają się o dziecko lub są już w ciąży. Zauważono, że przyjmowanie kwasu foliowego u osób z hiperhomocysteinemią powoduje spadek stężenia homocysteiny, co również może zapobiegać pogorszeniu zdrowia. Ważna jest też dieta: Co jeść, aby obniżyć poziom homocysteiny? Te 4 składniki mają kluczowe znaczenie
Badanie w kierunku mutacji genu MTHFR – kiedy zrobić?
Aktualnie Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników nie rekomenduje wykonywania rutynowych badań w kierunku obecności mutacji genu MTHFR u kobiet starających się o dziecko oraz ciężarnych. Badanie nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Można wykonać je prywatnie. Placówki komercyjne wykonują przeważnie testy tylko w kierunku najczęściej występujących w populacji wariantów genu MTHFR, a nie rzadkich mutacji związanych z ciężkimi chorobami.
Badanie w kierunku mutacji genu MTHFR wykonywane przez prywatne ośrodki są zalecane w przypadkach:
- planowania ciąży, jeśli występują niedobór kwasu foliowego, historia wad cewy nerwowej u dzieci w rodzinie, nawracające poronienia, trudności w zajściu w ciążę lub inne komplikacje ciążowe,
- miażdżycy, zakrzepicy żył lub tętnic,
- wysokiego stężenia homocysteiny w krwi,
- rozpoznania w rodzinie polimorfizmów C677T lub A1298C genu MTHFR,
- anemii megaloblastycznej.
Interpretacja wyników i podejmowanie decyzji na ich podstawie powinny być dokonywane przez wykwalifikowanego lekarza.
Czy można mieć prawidłową ciążę z mutacją genu MTHFR?
Mutacja genu MTHFR nie wyklucza prawidłowej ciąży. Wiele osób posiada odmienne warianty genu. Dwa główne polimorfizmy występują nawet u 50% osób rasy białej. Wiele kobiet z mutacją genu MTHFR rodzi zdrowe dzieci, a większość z nich nie wie, że posiada jakiekolwiek nieprawidłowości. Rzadsze mutacje genu MTHFR mogą przyczyniać się do poważnych chorób.
Stanowiska ekspertów i towarzystw naukowych pokazują, że podwyższone stężenie homocysteiny i obecność rzadszych mutacji c.677C>T i/lub c.1298A>C genu MTHFR u kobiet w ciąży nie przyczynia się i nie jest związana z wystąpieniem poronień, stanu przedrzucawkowego, przedwczesnym oddzieleniem się łożyska oraz upośledzeniem wewnątrzmacicznego rozwoju płodu
- przeczytamy w komunikacie Pracowni Biologii Molekularnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II.
Czy dziecko z mutacją genu MTHFR może rozwijać się prawidłowo? Tak, dziecko z polimorfizmem genu MTHFR może być zdrowe. Jeżeli jednak wpływ mutacji na działanie enzymu MTHFR będzie znaczny, a jego aktywność będzie bardzo obniżona, to istnieje większe ryzyko pojawienia się wad wrodzonych oraz innych komplikacji.
Jak przebiega badanie mutacji genu MTHFR?
Badanie genu MTHFR nie wymaga specjalnego przygotowania. Jest pobierana krew albo wymaz z wewnętrznej strony policzka. Niektóre placówki oferują usługę polegającą na samodzielnym pobraniu próbki w domu, a następnie przesłaniu jej do laboratorium. Samo badanie jest bezbolesne, krótkotrwałe i bardzo proste.
Gdzie wykonać badanie w kierunku mutacji genu MTHFR?
Badania genetyczne w kierunku mutacji genu MTHFR mogą być wykonywane w różnych placówkach medycznych w Polsce, w tym w laboratoriach genetycznych oraz specjalistycznych klinikach, np. klinikach leczenia niepłodności. Aby uzyskać więcej informacji, najlepiej skonsultować się z lekarzem rodzinnym lub genetykiem, który może skierować cię do odpowiedniego miejsca. Warto również sprawdzić, czy dana placówka medyczna ma akredytację i doświadczenie w przeprowadzaniu tego rodzaju badań genetycznych.
Ile kosztuje badanie w kierunku mutacji genu MTHFR?
Cena badania genetycznego w kierunku mutacji genu MTHFR to koszt 200-400 zł w zależności od placówki oraz zakresu badania. Test można wykonać prywatnie i nie jest on refundowany przez NFZ. Czas oczekiwania na wynik wynosi zazwyczaj 2-4 tygodni. Przed wykonaniem badania warto skonsultować się bezpośrednio z placówkami medycznymi, aby uzyskać konkretne informacje na temat kosztów i przebiegu samej procedury.
Źródła:
Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, strony 234–238,
A. Seremak Mrozikiewicz, D. Bomba Opoń, K. Drews, P. Kaczmarek, M. Wielgoś, P. Sieroszewski, Stanowisko Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w zakresie suplementacji aktywnych folianów, choliny i witamin B6 i B12 w okresie przedkoncepcyjnym, ciąży i połogu, Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników, www.ptgin.pl/artykul/stanowisko-ekspertow-polskiego-towarzystwa-ginekologow-i-poloznikow-w-zakresie,
MUTACJE GENU MTHFR – INFORMACJA DLA PACJENTÓW, Pracownia Biologii Molekularnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II,
Consuming enough folate helps prevent neural tube defects, CDC, www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/consuming-enough-folate-helps-prevent-neural-tube-defects.html
Czytaj także:
Rozszczep kręgosłupa u dziecka: operacja, rehabilitacja, rokowania
Choroby genetyczne - rodzaje, przyczyny, dziedziczenie
Choroby genetyczne u dzieci - jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyć
USG genetyczne w ciąży - co wykrywa, kiedy zrobić, cena
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
