Choroba Downa - objawy i przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa, potocznie nazywany też chorobą Downa to choroba genetyczna, która dotyka średnio 1 na 800-1000 dzieci. Charakteryzuje się zespołem wrodzonych wad, które utrudniają dzieciom z zespołem Downa funkcjonowanie w społeczeństwie. Przeczytaj więcej o tej chorobie.

Jakie są przyczyny zespołu Downa?

Zespół Downa rozwija się w przypadku pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 parze chromosomów - zamiast 2, w kariotypie osób z zespołem Downa pojawiają się 3 chromosomy, co prowadzi do rozwoju choroby. Wada genetyczna powoduje szereg charakterystycznych zmian, które wspólnie składają się na chorobę.

Jakie są objawy zespołu Downa?

Zespół Downa prowadzi do upośledzenia intelektualnego i fizycznego, które mogą utrudniać dzieciom funkcje poznawcze. Warto jednak wspomnieć, że stopień upośledzenia rzadko bywa tak poważny, by całkowicie uniemożliwić osobom z zespołem Downa funkcjonowanie w społeczeństwie. Pierwsze objawy choroby najczęściej obserwuje się już po urodzeniu. Chorobie towarzyszą m. in:

• wiotkość mięśni,
• charakterystyczne rysy twarzy,
• problemy ze wzrokiem,
• niska odporność,
• wrodzone choroby serca,
• upośledzenie umysłowe.

Choć nie ma możliwości wyleczenia zespołu Downa, wczesne podjęcie rehabilitacji może w znaczącym stopniu poprawić rozwój i komfort życia dziecka.

W naszym społeczeństwie zarówno osoby z zespołem Downa jak i ich rodziny nadal często spotykają się z niezrozumieniem i wykluczeniem. Dlatego warto kłaść większy nacisk na zwiększenie świadomości społeczeństwa w tym zakresie, by zapewnić chorym i ich rodzicom maksymalne wsparcie i warunki do normalnego funkcjonowania w społeczeństwie.