Choroba Wilsona

Miedź to mikroelement, niezbędny nam do prawidłowego funkcjonowania. Jest składnikiem wielu enzymów, bierze udział w przekazywaniu impulsów nerwowych, produkcji czerwonych krwinek, prostaglandyn i powstawaniu tkanki łącznej. Ponadto chroni nas przed wolnymi rodnikami tlenowymi, czyli spowalnia proces starzenia, zapobiega nowotworom i niekorzystnym zmianom w naczyniach krwionośnych.

Jej źródłem w pożywieniu, są owoce morza, głównie małże, ostrygi i homary. Znajdziemy ją również w mięsie wołowym, grzybach, sałacie, podrobach gotowanych, awokado, chlebie wieloziarnistym, warzywach strączkowych, a nawet owocach kiwi.

Miedź zatem jest pożytecznym mikroelementem, warunkującym nasz dobrostan. Jednak czasem dochodzi do różnych, patologicznych korelacji miedzi z naszym organizmem. Przykładowo może to być odkładanie się opisywanego pierwiastka, w komórkach ciała człowieka...

Istnieje choroba genetyczna – choroba Wilsona – w której właśnie mamy do czynienia ze spichrzaniem się miedzi. Zaburzony zostaje jej metabolizm, a raczej wydalanie, na skutek upośledzenia powstawania enzymu, odpowiadającego za ten proces.
Miedź zaczyna odkładać się w wątrobie. Gdy już tam nie znajduje miejsca, magazynuje się w innych narządach, takich jak mózg, oczy i nerki. Miedź ma też swój udział w procesie hemolizy, czyli rozpadzie krwinek czerwonych w naszym krwiobiegu.
Występowanie choroby Wilsona oszacowano na 1:30 000 urodzeń.

Jakie są objawy choroby Wilsona?
Toksyczne złogi miedzi gromadząc się w organizmie, dają o sobie znać w różnoraki sposób. Nie ma typowych objawów choroby Wilsona. Wszystko zależy od tego gdzie odłożyła się miedź. Niejednokrotnie mamy jednak do czynienia z zespołami objawów, mogących świadczyć o chorobie. Można je następująco podzielić:

• objawy wątrobowe – pojawiają się u dzieci i młodzieży; powiększenie wątroby, ostre lub przewlekłe jej zapalenie, marskość wątroby, a nawet jej niewydolność,
• objawy neuropsychiatryczne – manifestacja symptomów zespołu parkinsonowskiego, który obejmuje drżenia, spowolnienie ruchowe, zaburzenia mowy, sztywność kończyn; a także pojawienie się osłabienia, zaburzeń połykania, zaników mięśni, napadów padaczkowych, migren, ślinotoku, bezsenności, huśtawek nastroju, problemów z nauką, impulsywności, urojeń, omamów, stanów depresyjnych
• objawy oczne – brązowy pierścień powstały ze złogów miedzi, zazwyczaj w górnej części rogówki, ujawniany w badaniu okulistycznym (pierścień Kaysera-Fleishera), a także „miedziana zaćma” nie pogarszająca widzenia (na skutek odkładania się miedzi w soczewce oka)

Istnieje też grupa innych objawów towarzyszących chorobie Wilsona. Mogą to być zaburzenia rytmu serca, osteoporoza i inne problemy z kośćcem, zapalenie stawów i trzustki. Obserwuje się również zaburzenia dojrzewania płciowego, brak miesiączki u dziewcząt, niepłodność, poronienia nawykowe, niedoczynność tarczycy lub przytarczyc oraz wspomnianą hemolizę.

W jaki sposób diagnozujemy chorobę?
Lekarz podejrzewając chorobę Wilsona, wykonuje szereg badań laboratoryjnych. Badany jest stan wątroby i poziom jej enzymów (zwiększenie aktywności aminotransferaz), stężenie miedzi i celuroplazminy w surowicy krwi (obniżone stężenia).
Kolejna metoda laboratoryjna, to badanie dobowego wydalania miedzi z moczem, które na ogół jest większe od 100mikrogramów na dobę.
Rzadko wykonuje się badanie histopatologiczne i sprawdzenie poziomu miedzi w tkance wątrobowej, z uwagi na trudną dostępność tego tej metody rozpoznawania.
Oprócz tego cennym narzędziem diagnostycznym jest ultrasonografia wątroby i jamy brzusznej (powiększenie wątroby i śledziony), tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny ośrodkowego układu nerwowego (nieprawidłowości w mózgu).

Jak wygląda leczenie choroby Wilsona?
Metody leczenia choroby Wilsona:

• podaż cynku (uniemożliwia wchłanianie się miedzi)
• podaż D-penicylaminy (wspomaga usuwanie miedzi z organizmu)
• przeszczep wątroby (w przypadku braku odpowiedzi na leczenie farmakologiczne, piorunująca niewydolność wątroby, niewydolność marskiej wątroby)
• dieta – eliminacja z menu produktów bogatych w miedź

Przebieg leczenia monitoruje lekarz prowadzący. Po to by spowolnić proces choroby i zapobiec jej powikłaniom, wymagana jest ścisła współpraca lekarza z pacjentem i systematyczne kontrole (badania, monitorowanie leczenia).

Badania genetyczne
Warto je wykonać u krewnych chorych pierwszego stopnia. Oprócz nich, zaleca sie jeszcze zasięgnąć opinii u okulisty, neurologa i zbadać krew, by wcześniej wdrożyć profilaktyczne leczenie D-penicylaminą.

Opracowano na podstawie:
Szczeklik A., Gajewski P., Choroby wewnętrzne kompendium medycyny praktycznej, MP, Kraków 2009
Daniluk J., Jurkowska G., Zarys chorób wewnętrznych dla studentów pielęgniarstwa, Czelej, Lublin 2005