Mukowiscydoza objawy - jak rozpoznać mukowiscydozę

Za mukowiscydozę odpowiedzialny jest... przypadek. Bo jak inaczej nazwać sytuację, w której spotyka się dwoje ludzi noszących ten sam gen (tzw. CFTR), który u nich nie powoduje żadnych objawów, a przekazany dziecku przez oboje rodziców może wywołać ciężką, przewlekłą chorobę? Tak właśnie jest w przypadku mukowiscydozy. Podwójny gen CFTR to jednak nadal nie wyrok. Mając go, dziecko uczestniczy w genetycznej ruletce – ryzyko, że zachoruje na mukowiscydozę wynosi 25 proc.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Ponieważ nieleczona mukowiscydoza może zagrażać zdrowiu i życiu dziecka, w Polsce od lipca 2009 roku wszystkie noworodki poddawane są rutynowym badaniom kontrolnym w tym kierunku. Dzięki temu już chwilę po urodzeniu można potwierdzić lub wykluczyć obecność nie tylko mukowiscydozy, ale też fenyloketonurii czy wrodzonej niedoczynności tarczycy. Aby jednak do takiego badania doszło, konieczna jest pisemna zgoda rodzica.

Mukowiscydozie towarzyszą najczęściej objawy ze strony układu oddechowego:

• uporczywy, napadowy kaszel
• nawracające zapalenia płuc
• zapalenia oskrzeli
• krwioplucie
• zmiany w płucach (widoczne na zdjęciach rentgenowskich)
• polipy w nosie
• przewlekłe zapalenie zatok przynosowych

W niektórych przypadkach objawy mukowiscydozy dotyczą także układu pokarmowego.

Na czym polega mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to poważna choroba. W organizmie osoby, która na nią cierpi, powstaje nadmierna ilość ciężkiej do usunięcia wydzieliny, która m.in. zalega w płucach i utrudnia oddychanie. Zmiany obejmują również układ pokarmowy – chorzy miewają niedobory pokarmowe, bo jedzenie źle się wchłania. Gęsta wydzielina uszkadza też układ rozrodczy, często doprowadzając do bezpłodności. Jeśli więc badania genetyczne potwierdzą diagnozę, dziecko powinno jak najszybciej znaleźć się pod opieką wykwalifikowanych lekarzy (adresy specjalistycznych placówek znajdują się m.in. na stronie www.mukowiscydoza.pl). Odpowiednie leczenie zmniejszy dokuczliwość objawów, ale nie pokona choroby , bo jest ona nieuleczalna.

Czytaj także:

5 ważnych badań kontrolnych u małych dzieci
3 alarmujące objawy sepsy u dziecka
Jak rozpoznać objawy zespołu Downa?
Odczyn po szczepionce - czy to normalne?

Na podstawie artykułu z Pani Domu