Progeria – przedwczesny wygląd starczy

Jest to bardzo rzadka choroba, a raczej zespół chorobowy. Od roku 1886 do 2003 zdiagnozowano zaledwie 100 przypadków zachorowania. Na czerwiec 2010 wiadomo, że chorują 53 osoby. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Zauważa się, że występuje częściej u dzieci starszych rodziców.

Dzieci, które cierpią z powodu progerii, starzeją się dużo szybciej niż zdrowi ludzie. Tempo starzenia określa się jako siedem razy szybsze! Objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda dają o sobie znać już w pierwszym roku życia dziecka. Uwagę zwracają:

• niedobór wzrostu

Jeżeli chodzi o pełnoobjawową progerię, manifestuje się ona liczniejszymi objawami, które ujawniają się z biegiem czasu i też przybierają na sile. Należą do nich te wymienione wyżej, a także:

• widoczne, przepełnione żyły na skórze głowy
• wyłysienie brwi i rzęs
• wyłupiaste oczy
• „rzeźbiony”, ptasi koniec nosa
• opóźniony rozwój uzębienia
• mała żuchwa
• krótkie obojczyki
• za niska masa ciała
• gruszkowata klatka piersiowa (mała i cienka)
• cienkie kończyny i wystające stawy
• zwłóknienia okołostawowe
• dysmorficzne, żółtawe, kruche paznokcie
• koślawe biodra
• zwyrodnienia szkieletu kostnego
• niedojrzałość płciowa
• chód na szerokiej podstawie
• sucha, cienka skóra ze zmarszczkami i brązowymi przebarwieniami
• wysoki głos
• niektórzy aparycję osoby chorej, jako wygląd „oskubanego ptaka”

Jako, że organizm dziecka się starzeje, pojawiają się choroby i zaburzenia, charakterystyczne dla wieku geriatrycznego. Są to przede wszystkim zmiany miażdżycowe w naczyniach krwionośnych, zwiększone ryzyko zawału serca i udaru mózgu, a także osteoporoza i inne zmiany kostne. Stany te wymagają kontroli lekarskich. Aby zapobiec przykurczom mięśni i ułatwić poruszanie się, stosowane są metody fizjoterapeutyczne. Niestety, na progerię samą w sobie, nie znaleziono dotychczas lekarstwa. Osoby cierpiące z jej powodu żyją średnio 13 lat, a zgon następuje w wieku około 7 do 27 lat...

Wypowiedz się na temat progerii na naszym forum medycznym.

Ashley Hegi Progeria

Ashley Hegi Progeria

Zachary Moore old at 3 Progeria

Zachary Moore old at 3 Progeria

Opracowano na podstawie informacji ze stron:
http://www.poradnikmedyczny.pl/mod/archiwum/2896_progeria_przedwczesny_starczy.html
http://www.fakt.pl/Ma-7-lat-a-wyglada-na-70,artykuly,74081,1.html
http://www.wrongdiagnosis.com/h/hutchinson_gilford_syndrome/intro.htm
http://www.progeriaresearch.org
http://www.sunshinefoundation.org

Fot. pl.wikipedia.org