26 lipca – pierwszy Międzynarodowy Dzień Gauchera

Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie genetyczne – w Polsce zdiagnozowano ją u zaledwie 60 osób. Czym się charakteryzuje i co ją powoduje? Jak obchodzony będzie pierwszy Międzynarodowy Dzień Gauchera?
/ 25.07.2014 08:31

choroba Gauchera

fot. Fotolia

26 lipca 2014 r. po raz pierwszy obchodzony będzie Międzynarodowy Dzień Gauchera.  Dzień został ustanowiony w 160 rocznicę urodzin francuskiego dermatologa, który jako pierwszy odkrył rzadką, lizosomalną chorobę spichrzeniową, nazwaną jego imieniem.  Do dziś dzięki jego odkryciu udało się zdiagnozować około 10 tysięcy ludzi na całym świecie, w tym około 60 osób w Polsce.

W 1882 roku Philippe Gaucher, młody student medycyny, opisał nieznaną wcześniej chorobę, którą odkrył u trzydziestodwuletniej kobiety z niezwykle powiększoną śledzioną.  Niezwykle rzadką chorobę udało się w pełni zrozumieć dopiero w latach 60. XX wieku.

Choroba Gauchera to jedno z najczęściej występujących rzadkich schorzeń lizosomalnych. Szacuje się, że dotyka jedną na 40 tysięcy osób. Szczególnie często ujawnia się u mieszkańców wschodniej Europy, dotykając tym samym około 60 Polaków.

Pierwszy Międzynarodowy Dzień Gauchera został ustanowiony przez Europejskie Stowarzyszenie Gauchera, by budować świadomość o tej rzadkiej chorobie genetycznej. W obchody włącza się wiele państw, w tym Polska.

Glukocerebrozydaza – tak nazywa się enzym odpowiedzialny za metabolizm substancji tłuszczowych. Jego brak powoduje gromadzenie się lipidów w komórkach ludzkiego ciała – zazwyczaj w śledzionie, wątrobie, szpiku kostnym, ale także w innych narządach wewnętrznych, prowadząc do ich nadmiernego powiększenia i uszkodzenia. Właśnie w ten sposób objawia się choroba Gauchera. Jeszcze 30 lat temu była to nieuleczalna choroba prowadząca do trwałego inwalidztwa. Powstanie zastępczej terapii enzymatycznej w latach 90. odmieniło życie osób chorych.

Wojciech Oświeciński, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, był jednym z pierwszych  pacjentów w Polsce, który otrzymał leczenie.

Kiedyś zdiagnozowanie tej choroby oznaczało wyrok, dziś możliwe jest leczenie. Lek ratuje przed bolesnymi operacjami i sprawia, że osoby zdiagnozowane mogą żyć całkowicie normalnie: uczyć się, pracować, zakładać rodziny i realizować swoje marzenia – powiedział Wojciech Oświeciński.

– Na rowerze jeżdżę odkąd pamiętam. To chyba jedyny sport, który mogłem uprawiać ze względu na chorobę. Do czasu gdy zacząłem przyjmować lek, jeździłem na rowerze tylko po najbliższej okolicy, bo na tyle pozwalało mi  zdrowie. Odkąd jestem leczony moje wycieczki rowerowe są coraz dłuższe. Nie wiem jak wyglądałoby moje życie gdybym był pozbawiony leczenia, pewnie zamiast na rowerze jeździłbym na wózku inwalidzkim – mówi Mariusz, u którego zdiagnozowano chorobę Gauchera.  

Pacjenci z chorobą Gauchera co dwa tygodnie otrzymują enzymatyczną terapię zastępczą – dawkę brakującego enzymu. W szpitalu pojawiają się ponad 20 razy w roku, bo tylko tam mogą otrzymać kroplówkę z lekiem.

– Czasem mówię, że wygrałem podwójny los na loterii. Po pierwsze mam ultrarzadką chorobę, występującą „raz na milion”, po drugie jest na nią leczenie. To leczenie to szczęście w nieszczęściu osób żyjących z chorobą Gauchera – dodaje Wojciech Oświeciński.

Z okazji pierwszego Międzynarodowego Dnia Gauchera Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich rozpoczyna prace nad nowym projektem, który dedykowany jest pacjentom ze spichrzeniowymi chorobami lizosomalnymi, w tym osobom z chorobą Gauchera. W wybranych polskich szpitalach mają powstać „Stacje ETZ – Enzymatycznej Terapii Zastępczej” – przyjazne pokoje, gdzie w komfortowych warunkach pacjenci będą mogli przyjmować leczenie.

Szczegółowe informacje na temat projektu zostaną zamieszczone na stronie www.nadziejawgenach.pl, www.facebook.com/DzienChorobRzadkich oraz www.rzadkiechoroby.pl

Oraz na stronie Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera www.facebook.com/pages/Gaucherpl

Zobacz też: 28 lipca – Dzień Wirusowego Zapalenia Wątroby

Źródło: materiały prasowe Konkret PR/mn

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!