Badania przesiewowe noworodków fot. Adobe Stock

Badania przesiewowe noworodków (bezpłatne) - jakie choroby wykrywają

Program refundowanych badań przesiewowych noworodków umożliwia wczesne wykrycie 29 chorób. Badania są wykonywane nie wcześniej, niż 48h po narodzinach dziecka, na podstawie próbki krwi z pięty. Należy do nich też badanie słuchu.
Edyta Liebert / 14.10.2020 09:38
Badania przesiewowe noworodków fot. Adobe Stock

Badanie przesiewowe noworodków pomaga rozpoznać wady wrodzone, nim te zaczną się jeszcze objawiać. Badania są niepłatne, próbka krwi jest badana, a jeśli wynik będzie wskazywał na chorobę lub jej potencjalne istnienie, rodzice otrzymają powiadomienie ze szpitala. 

Badania przesiewowe nowordodków - pobranie krwi 

Na podstawie próbki krwi pobieranej z pięty na bibułę po upływie 48 godzin życia dziecka urodzonego w szpitalu (lub w domu narodzin lub w domu) można zdiagnozować dziecko pod kątem 29 wad i chorób. W Polsce obligatoryjnie wykonuje się badania przesiewowe noworodków, ale odmowa rodziców (rzadka, ale się zdarza) nie spotyka się z konsekwencjami.

Jeśli matka opuszcza szpital przed upływem drugiej doby od porodu, otrzyma zestaw do badania (bibułę wraz z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium) razem z Książeczką Zdrowia Dziecka. W 3-4 dobie życia malca, w trakcie pierwszej wizyty pielęgniarki z przychodni NFZ, należy pobrać krew na bibułę, a następnie wysuszyć próbkę i odesłać do laboratorium.

Badania przesiewowe pomagają rozpoznać takie choroby, jak:

  • Mukowiscydoza – choroba genetyczna, której podłożem jest nadmierna lepkość wydzielin, upośledzająca pracę m.in. układu oddechowego i pokarmowego. Schorzenie występuje u jednego na 2500 noworodków,
  • Hypotyreoza – wrodzona niedoczynność tarczycy, występująca wyjątkowo rzadko, u mniej więcej jednego na 4000 noworodków,
  • Fenyloketonurię – chorobę metaboliczna wywołana brakiem enzymu, który rozkłada fenyloalaninę. Występuje ona u jednego na 8000 malców,   
  • Wrodzony przerost nadnerczy. Dziewczynki z tym schorzeniem często po porodzie uznawane są za chłopców (ze względu na wygląd narządów płciowych), u chłopców ciągły nadmiar androgenów powoduje przyspieszone dojrzewanie płciowe. Konieczna jest diagnostyka chorób nadnerczy.
  • Deficyt biotynidazy,
  • Galaktozemia
  • Zaburzenia w obrębie hemoglobiny (hemoglobinopatie, np. niedokrwistość sierpowata),
  • Zaburzenia aminokwasów (choroba syropu klonowego, klasyczna homocystynuria, cytrulinemia typu I i typu II, tyrozynemia typu I i typu II),
  • Acydurie organiczne: bardzo rzadkie choroby wrodzone, których objawy kliniczne przypominają zatrucie. Mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń narządów wewnętrznych lub nawet do śmierci.
  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezy: prowadzą do śpiączki, w trakcie której dochodzi do uszkodzenia wątroby.

Przesiewowe badania noworodków - wyniki

Próbki krwi są dokładnie analizowane pod kątem wystąpienia jednej z 29 chorób lub wad wrodzonych. Jeżeli wynik badań jest w normie, laboratorium nie wysyła już wyników do rodziców.

Jeśli wynik mieści się w przedziale granicznym, rodzice zostaną poproszeni o próbkę do ponownej analizy: laboratorium wysyła wówczas kolejną bibułę do matki dziecka, natomiast krew do analizy pobiera pielęgniarka z przychodni rejonowej.

Po wykonaniu analizy laboratorium informuje rodziców albo o tym, że wynik jest prawidłowy, albo wzywa na kolejne badanie. Jeśli wynik badań przesiewowych jest powyżej normy (co może świadczyć o wysokim prawdopodobieństwu choroby), rodzice otrzymują pismo z prośbą o natychmiastowe zgłoszenie się do przychodni specjalistycznej lub telefon. Pamiętaj: wezwanie świadczy o wysokim ryzyku choroby, ale nie daje stuprocentowej pewności, czy dziecko cierpi na daną chorobę.

Przesiewowe badanie słuchu

Dodatkowym badaniem przesiewowym noworodków jest - również bezpłatne - przesiewowe badanie słuchu, realizowane w ramach programu powszechnych przesiewowych badań słuchu u noworodków dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy.

Wrodzone wady słuchu występują u 3 na 1000 noworodków (u dzieci z grup ryzyka znacznie częściej). Szczególnie narażone na uszkodzenie słuchu są te dzieci, których mamy w czasie ciąży przebyły chorobę zakaźną (różyczkę, cytomegalię, toksoplazmozę, opryszczkę).

Najważniejsze jest, by diagnoza została postawiona w pierwszym półroczu życia malca. Jeśli dziecko trafi wtedy pod opiekę specjalistów, którzy rozpoczną leczenie lub wyposażą je w aparat słuchowy, ma szansę na taki sam rozwój jak zdrowi rówieśnicy.

Badanie polega na rejestracji tzw. otoemisji akustycznych, czyli odpowiedzi ucha środkowego na wysyłany bodziec dźwiękowy. Noworodkowi wkłada się do ucha sondę. Wszystko trwa około minuty i jest bezbolesne. Niepomyślny wynik czasem spowodowany jest zalegającą w uchu mazią płodową, dlatego badanie zawsze jest po kilku tygodniach powtarzane.

Jeśli dziecko otrzymało żółtą wklejkę do książeczki zdrowia, konieczne będzie przeprowadzenie dodatkowych badań w placówce audiologicznej lub laryngologicznej. Jeśli wszystko jest w porządku - w książeczce pojawi się niebieska wklejka. 

Badanie przesiewowe w kierunku SMA (płatne)

Rodzice mogą skorzystać z płatnych badań przesiewowych, np. z badania przesiewowego w kierunku SMA - rdzeniowego zaniku mięśni. To rzadka choroba nerwowo-mięśniowa. Polega na stopniowym, postępującym zaniku mięśni szkieletowych. Powoduje upośledzenie ruchu i często prowadzi do śmierci. Leczenie jest bardzo kosztowne. W Polsce co roku rodzi się około 40-50 dzieci, które mają SMA. To jedno dziecko na ok. 10 000 urodzeń. SMA można rozpoznać na etapie badań prenatalnych, jeśli pacjentka wykona test MLPA.

Diagnostyka pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni wykazuje wyjątkową skuteczność u bezobjawowych pacjentów. Umożliwia szybkie wprowadzenie leczenia, aby zahamować dalsze symptomy. W populacji europejskiej nosicielem wadliwego genu jest jedna na 35–50 osób. Jeśli oboje rodzice są nosicielami (jedna para na 2,5 tysiąca), to istnieje 75% szansy, że dziecko urodzi się całkiem zdrowe oraz 25% ryzyka, że dziecko będzie miało SMA.

Artykuł pierwotnie opublikowany 08.02.2012 na zlecenie Edipresse.

Więcej o badaniach w ciąży: Badania prenatalne: dlaczego musisz je wykonaćUSG w ciąży - wszystko, co musisz wiedziećChoroby genetyczne u dzieci - rozpoznanie i leczenie

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!