Gaucher fot. Gaucher z krwi i kości

Choroba Gauchera – zielone sznurówki wsparciem dla chorych

Oficjalnie w Polsce na chorobę Gauchera cierpi 60 osób. Szacuje się jednak, że chorych może być znacznie więcej. Aby ułatwić diagnozowanie tego schorzenia i zwrócić uwagę jego niecharakterystyczne objawy, powstała ciekawa akcja społeczna!
Marta Słupska / 24.10.2016 13:42
Gaucher fot. Gaucher z krwi i kości

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, która objawia się obniżoną ilością płytek we krwi, anemią, osłabieniem, krwotokami, częstym pojawianiem się siniaków, złamań i bólów kości, a także powiększeniem wątroby czy śledziony. Do tej pory zdiagnozowano ją u 60 Polaków, szacuje się, że chorych może być jednak znacznie więcej. Niestety, symptomy choroby Gauchera są mało charakterystyczne i łatwo pomylić ją z innymi schorzeniami. Dlatego Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera we współpracy z Sanofi Genzyme stworzyło pierwszą w Polsce kampanię informacyjną „Gaucher z krwi i kości”.

Zawiąż zielone sznurówki!

W ramach kampanii podczas imprezy biegowej Biegnij Warszawo wystartowała kolejna edycja międzynarodowej akcji społecznej Steps ahead of Gaucher, która potrwa do końca października. Symbolem inicjatywy są zielone sznurówki, którymi można wiązać buty lub nadgarstki. Wszystko po to, by wspomóc chorych z chorobą Gauchera. Do akcji może przyłączyć się każdy!

Schemat działania przedstawia się następująco:

  1. Zawiąż zielone sznurówki i postaw krok.
  2. Zrób zdjęcie sznurówek  i oznacz je  #gaucher.
  3. Podziel się zdjęciem w mediach społecznościowych.

Do tej pory w inicjatywę zaangażowało się ponad 20 tysięcy osób.

fot. "Gaucher z krwi i kości"

Co można powiedzieć o człowieku na podstawie jego DNA?

Na czym polega choroba Gauchera?

Choroba Gauchera ma swoje źródło w genach. Obecnie jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Na świecie dotyka mniej niż 10 tysięcy osób i może ujawnić się w każdym wieku. Choroba związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu). Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych ( m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym) prowadząc do ich niszczenia. Jeszcze 30 lat temu była to śmiertelna choroba.

 Dziś dzięki leczeniu osoby dotknięte chorobą są aktywne, fizycznie, zawodowo oraz rodzinnie. Choć prowadzą normalne życie, choroba wciąż stawia przed nimi ograniczenia zwłaszcza natury społecznej. Trudno otwarcie mówić o chorobie, z która większość ludzi czy lekarzy nigdy się nie spotkało. Tym bardziej, że na pierwszy rzut oka jest ona zupełnie niewidoczna. Akcje takie jak Steps ahead of Gaucher sprawiają, że łatwiej jest nam przełamywać osobiste tabu oraz stereotypy jakie na myśl przywodzi „przewlekła choroba genetyczna"

– mówi Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, będącego organizatorem akcji.  

fot. "Gaucher z krwi i kości"

Ilu Polaków choruje na tę chorobę?

Częstotliwość jej występowania nie odbiega od niektórych nowotworów hematologicznych. Biorąc pod uwagę liczebność polskiej populacji możemy przypuszczać, że chorobą Gauchera dotkniętych może być około 200 Polaków, choć obecnie zdiagnozowanych jest około 60.

Choroba Gauchera występuje u 1 na 50 000 osób. Choć jej nazwa może brzmieć dla wielu osób zupełnie obco, wbrew pozorom nie jest to bardzo rzadka choroba. Częstotliwość jej występowania nie odbiega od niektórych nowotworów hematologicznych. Biorąc pod uwagę liczebność polskiej populacji, możemy przypuszczać, że chorobą Gauchera dotkniętych może być około 200 Polaków. Większość z nich prawdopodobnie do tej pory nie została zdiagnozowana. Dlatego od czujności hematologów, do których trafiają pacjenci, zależy odróżnienie Choroby Gauchera od innych chorób hematologicznych

– wyjaśnia prof. Maciej Machaczka, kierownik Kliniki Hematologii Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego Nr 1 im. F. Chopina w Rzeszowie.

Pominięcie przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może odsunąć postawienie prawidłowego rozpoznania choroby nawet o 10 lat, co może przyczynić się do:

  • powikłań krwotocznych i przedwczesnej śmierci,
  • nadciśnienia płucnego,
  • chorób wątroby,
  • posocznicy,
  • zaburzeń wzrostu,
  • powikłań wynikających z zaawansowanych chorób kości,
  • pogorszenia jakości życia pacjentów.

fot. "Gaucher z krwi i kości"

Choroby genetyczne 

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!