Szacuje się, że na choroby genetyczne cierpi ponad 2,5 miliona osób w Polsce, a w Europie nawet 30 milionów. O wielu schorzeniach nadal niewiele wiadomo, przez co problematyczne jest ich leczenie.
Na skróty:
- Choroby genetyczne - powstawanie
- Choroby genetyczne - kto i kiedy zachoruje?
- Najczęstsze choroby genetyczne
Choroby genetyczne - powstawanie
Choroby genetyczne rozwijają się w wyniku zmian i uszkodzeń genów lub zaburzeń budowy chromosomów. Nieprawidłowości mogą wystąpić w materiale genetycznym przekazywanym potomstwu lub pojawić się we wczesnych stadiach rozwoju zarodka.
Możliwości współczesnej medycyny są ograniczone do leczenia niewielkiej liczby tego typu schorzeń za pomocą terapii genowej. Mimo badań naukowych w większości przypadków przewlekłych schorzeń genetycznych można jedynie łagodzić ich objawy.
Choroby genetyczne - kto i kiedy zachoruje?
Obecność wadliwego genu w garniturze chromosomowym wcale nie musi oznaczać, że zachorujemy. W wielu wypadkach o uaktywnieniu się mutacji decydują czynniki środowiskowe.
Dotyczy to zwłaszcza chorób, które ujawniają się w dalszych etapach życia. Znajomość czynników ryzyka rozwoju choroby oraz ich unikanie w połączeniu ze zdrowym trybem życia i systematycznym wykonywaniem badań profilaktycznych pozwala zapobiec chorobie lub wykryć ją we wczesnym stadium. Daje to ogromną szansę na wyleczenie.
Najczęstsze choroby genetyczne
Badania naukowe dowiodły, że wadliwe geny wywołują choroby takie jak: cukrzyca, epilepsja, fenyloketonuria, hemofilia, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, niektóre nowotwory złośliwe. Czynniki genetyczne odpowiadają również za liczne wrodzone wady rozwojowe, np. zespół Downa.
Choroby genetyczne:
Fenyloketonuria
Schorzenie polega na braku enzymu, który odpowiada za przemianę fenyloalaniny w inny ważny aminokwas – tyrozynę. W związku z tym w organizmie gromadzi się nadmiar fenyloalaniny, co powoduje nieodwracalne uszkodzenia mózgu.
Mutacja wywołująca chorobę występuje średnio raz na 10 tysięcy urodzeń. Podstawowymi objawami fenyloketonurii są dysfunkcje ruchowe i upośledzenie umysłowe. Ponadto niewystarczająca ilość pigmentu powoduje jasne zabarwienie powłok skórnych, włosów oraz tęczówek.
Bardzo ważne jest wczesne wykrycie choroby, które umożliwia minimalizowanie jej skutków. W tym celu u wszystkich noworodków przeprowadza się badania profilaktyczne. Osoby dotknięte fenyloketonurią powinny stosować specjalną dietę, która zawiera niewielkie ilości fenyloalaniny.
Hemofilia
To choroba genetyczna polegającą na zaburzeniach krzepliwości krwi. W zdecydowanej większości przypadków hemofilia jest sprzężona z płcią – do mutacji dochodzi w chromosomie X.
Oznacza to, że dziecko płci żeńskiej będzie chorowało na hemofilię, jeżeli od obojga rodziców otrzyma po egzemplarzu wadliwego chromosomu. W przypadku, gdy jeden z chromosomów płci nie będzie zawierał mutacji, dziewczynka będzie nosicielką choroby – będzie mogła przekazać ją własnemu potomstwu. Z kolei chłopiec będzie cierpiał na hemofilię, jeżeli odziedziczy chromosom X od matki-nosicielki. Synowie mężczyzny chorego na hemofilię będą zdrowi, jeżeli matka nie będzie nosicielką uszkodzonego genu.
Leczenie hemofilii polega na leczeniu objawów (nie ma leczenia przyczynowego). Stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia i leki zmniejszające krwawienie. Chociaż hemofilii nie da się wyleczyć, ważne jest kontrolowanie jej przebiegu i ograniczanie powikłań.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza, inaczej zwana zwłóknieniem torbielowatym, występuje raz na 2500 urodzeń i jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Za schorzenie odpowiedzialna jest mutacja genu CFTR, leżącego na chromosomie 7. Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą ogólnoustrojową, powodującą zmiany w narządach, które posiadają gruczoły śluzowe (nadprodukcja śluzu).
Jakie są objawy mukowiscydozy? Najczęściej wywołuje ona zaburzenia w układzie oddechowym i przewodzie pokarmowym. Nawracające zapalenia skutkują uszkodzeniem płuc, co prowadzi do pogłębiającej się niewydolności oddechowej. Ponadto przewlekła niewydolność enzymatyczna trzustki powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania, może również wywołać wtórną cukrzycę.
Ponadto mukowiscydozie towarzyszą:
- przewlekły i napadowy kaszel,
- krwioplucie,
- nawracające zakażenia gronkowcem złocistym (Staphylococcus aureus) oraz pałeczką ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa),
- objawy ze strony układu pokarmowego.
Leczenie mukowiscydozy sprowadza się wyłącznie do łagodzenia objawów, co umożliwia poprawę warunków życia pacjentów.
Nowotwory dziedziczne
Czynniki genetyczne warunkują około 1% wszystkich nowotworów. Nie należy jednak lekceważyć dziedzicznych skłonności do zachorowania, zwłaszcza że zwykle są to nowotwory złośliwe. Rozwój badań w dziedzinie onkologii pozwala na lepsze poznanie przyczyny występowania tych chorób. Co jakiś czas naukowcy informują o odkryciu genów odpowiedzialnych za różne typy nowotworów – także tych, które do tej pory nie były kojarzone z możliwością ich dziedziczenia.
Do najlepiej poznanych nowotworów uwarunkowanych genetycznie należą:
- guz Wilmsa,
- rak sutka,
- rak jajnika,
- rak jelita grubego,
- rak rdzeniasty tarczycy,
- siatkówczak.
Pląsawica Huntingtona
Atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko-huntyngtynę. Nieprawidłowe białko przyczynia się do obumierania komórek nerwowych. Niestety w dalszym ciągu nie wiadomo, w jaki sposób.
Mechanizm dziedziczenia pląsawicy Huntingtona sprawia, że statystycznie połowa potomstwa osoby chorej także będzie posiadała wadliwy gen. Pląsawica Huntingtona ujawnia się w dojrzałym wieku (35-50 lat). W Polsce dotyka jedną na 15000 osób. Od momentu rozpoznania schorzenia pacjenci żyją średnio 15–20 lat.
Postawienie diagnozy jest możliwe na podstawie objawów klinicznych:
- drżenie kończyn,
- zmniejszenie napięcia mięśniowego,
- niekontrolowane ruchy,
- otępienie,
- zaburzenia psychiczne,
- zaburzenia mowy i połykania.
Pląsawica Huntingtona postępuje powoli, prowadząc do całkowitego uzależnienia chorego od opieki i pomocy innych ludzi. Nie opracowano jeszcze skutecznych metod leczenia pląsawicy. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe: łagodzenie niektórych objawów choroby i podejmowanie prób spowolnienia jej postępu.
Zespół Downa
Nie jest chorobą, lecz zespołem wad wrodzonych, wynikającym z obecności dodatkowego chromosomu 21. Dzieci z zespołem Downa przychodzą na świat raz na 800-1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą przypadłością wzrasta wraz z wiekiem matki (diagnozowanie zespołu Downa u dzieci).
Osoby z zespołem Downa dysponują mniejszymi zdolnościami intelektualnymi niż ludzie posiadający normalny garnitur chromosomowy – najczęściej jest to lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Zazwyczaj osoby z zespołem Downa radzą sobie w codziennym życiu, tylko od czasu do czasu korzystając z pomocy opiekuna np. w urzędzie. Wykonują także niektóre zawody. Jedynie w przypadku znacznego obniżenia sprawności intelektualnej konieczna jest pomoc nawet przy prostych czynnościach, takich jak ubieranie się, higiena, przyjmowanie posiłków.
Zespół Downa można rozpoznać po charakterystycznych cechach wyglądu: migdałowatym kształcie oczu, wystającym języku, krótkich kończynach oraz osłabionym napięciu mięśniowym. Osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na niektóre infekcje (zwłaszcza ucha), choroby tarczycy i refluks. Częstsze są też u nich wrodzone wady serca.
Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?
Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż zdrowi rówieśnicy, a ich wychowanie wymaga szczególnej troski. Jednak dzięki staraniom rodziców oraz odpowiednim formom edukacji i rehabilitacji, podejmowanym już we wczesnym dzieciństwie, mogą osiągnąć zadowalający stopień rozwoju umysłowego.
Treść artykułu została pierwotnie opublikowana 02.09.2011.
Więcej o chorobach genetycznych:Choroba genetyczna zespół Angelmana - jak się objawia?Elfie dzieci, czyli genetyczny wrodzony zespół wad. Na czym polega zespół Williamsa?Choroby genetyczne u dzieci - jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyć
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
