Czym jest Zespół Retta?
Zespół Retta to zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie. Bardzo często jest zaliczane do spektrum autystycznego, ponieważ polega między innymi na stopniowym pogłębianiu się upośledzenia umysłowego, któremu towarzyszy autyzm (podczas diagnostyki bardzo często jest z nim mylony). Jego powodem wystąpienia u dziecka jest mutacja genu MECP2, zlokalizowanego w chromosomie płci – X. Zespół dotyczy dziewczynek, a chłopcy obarczeni tym zaburzeniem zazwyczaj umierają już w okresie płodowym bądź tuż po narodzinach. Pamiętajmy, że dziecko z Zespołem Rettera może urodzić się w rodzinie, w której choroba wcześniej nie występowała.
Trochę historii
Andreas Rett, jako pierwszy w 1965 roku opisał Zespół Retta. Zauważył on w poczekalni swojego gabinetu dwie niespokrewnione ze sobą dziewczynki, które w ten sam charakterystyczny sposób zaplatały palce dłoni. W przeciągu roku pediatra Rett opisał 22 podobnych przypadków.
Polecamy: Czy Twoje dziecko widzi dobrze - zadbaj o wzrok malca
Charakterystyczne objawy Zespołu Retta
Dziewczynki z Zespołem Retta rozwijają się poprawnie od urodzenia do 6-18 miesiąca życia. Po tym okresie rodzice mogą już zaobserwować pierwsze niepokojące objawy. Zaliczyć do nich możemy:
- niski wzrost, małe ręce i głowa,
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia,
- problemy z kontaktami społecznymi, unikanie kontaktu wzrokowego, ataki paniki,
- napady padaczkowe,
- trudności w żuciu i połykaniu pokarmu,
- zgrzytanie zębami,
- wzmagające się wraz z wiekiem sztywność i przykurcze mięśni,
- słabe krążenie w kończynach dolnych, zimne stopy,
- zaparcia,
- zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem,
- przykurcze mięśniowe,
- problemy oddechowe i żołądkowo-jelitowe,
- boczne skrzywienie kręgosłupa,
- utrata zdolności raczkowania lub chodzenia,
- powtarzane ruchy rąk (klaskanie, wkładanie do ust),
- zaburzenia snu (krzyki przez sen, odwrócenie rytmu dobowego).
Polecamy: Oblicz ryzyko alergii i swojego dziecka
Etapy Zespołu Retta
Przebieg Zespołu Retta może mieć różne nasilenie, jednak możemy podzielić zespół na kilka etapów.
Etap I
Etap ten trwa na ogół od 6 do 18 miesiąca życia dziecka. Ze względu na bardzo delikatne objawy, często jest nie zauważalny nawet przez rodziców. Bardzo powoli dziecko traci zainteresowanie zabawkami, unika kontaktu wzrokowego z najbliższymi, jest ciche i niezwykle spokojne. Charakterystycznym objawem może być także zahamowanie przyrostu obwodu główki maleństwa.
Etap II
Etap możemy już spokojnie nazwać nagłym i niszczącym, który na ogół pojawia się między 1-4 rokiem życia dziecka. Początkowy przebieg może być nagły i niespodziewany lub bardzo łagodny. Charakterystycznymi objawami na tym etapie mogą być problemy z koordynacją ruchów, a także problemy z mową. Często u dziewczynek występuje rozdrażnienie, irytacja, problemy ze snem i utrzymaniem równowagi. Obwód główki wyraźnie zmniejsza się od 3 miesiąca do 4 roku życia.
Etap III
To etap „pozornej stagnacji” i może trwać naprawdę bardzo długo. Występuje on około 2 roku życia i trwa zazwyczaj do 10 roku życia dziecka. Problemy z poruszaniem się nadal występują, natomiast widoczna jest poprawa w ogólnym zachowaniu dziecka. Dziewczynki są mniej poirytowane i płaczliwe, a także objawy autystyczne nie są tak widoczne jak wcześniej. Dzieci są zainteresowane tym, co otacza je wokół, poprawia się ogólna koncentracja i chętnie nawiązują nowe znajomości.
Etap IV
Etap IV i ostatni rozpoczyna się na ogół po ukończeniu 10 roku życia. Do jego najbardziej charakterystycznych cech należy duży problem z poruszaniem się. Wiele dzieci przestaje chodzić. Umiejętności zdobyte wcześniej takie jak – umiejętności poznawcze, poruszanie rękami, poprawny kontakt wzrokowy czy komunikacja nie ulegają zmianom. Główną cechą tego etapu jest pogłębiająca się skolioza, a także sztywność i dystonia mięśni (skurcze i mimowolne ruchy mięśni). Dziewczynki z Zespołem Retta dojrzewają płciowo w tym samym czasie co ich zdrowe rówieśniczki.
Polecamy: Kim jest psycholog dziecięcy?
Leczenie i rokowanie
Niestety aktualnie nie istnieje sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Ważna jest intensywna i systematyczna rehabilitacja przy pomocy logopedy i psychologa dziecięcego, którzy uczą dziecko kontaktować się ze światem zewnętrznym i funkcjonować fizycznie. Jednak, by rehabilitacja przyniosła oczekiwane skutki, powinna być dopasowana do możliwości dziecka. Dzięki takiej pomocy szacuje się, że od 3% do 15% pacjentek jest w stanie samodzielne funkcjonować. Mogą kontynuować edukację, cieszyć się z życia rodzinnego i spędzać piękne chwile w otoczeniu swoich przyjaciół przez całe życie.
Zobacz także: Wpływ zaburzeń mowy na kształtowanie się osobowości dziecka
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
