Kilka słów o hemofilii
Hemofilia jest wrodzoną i uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, wynikającą z niedoboru czynnika krzepnięcia.
Choć hemofilia jest nieuleczalna, pacjenci są poddawani leczeniu zwanym ”suplementacją czynnika”, które wspomaga proces krzepnięcia krwi.
Jakie są postacie hemofilii?
Najczęściej występującymi postaciami hemofilii są typy A i B, przy czym typ B występuje około 5 razy rzadziej.
Obie postacie są spowodowane częściowym lub całkowitym niedoborem białka występującego we krwi, które hamuje procesy krwawienia (w hemofilii typu A jest to niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi, a w hemofilii typu B-IX).
Zobacz też: Hemofilia A
Kto najczęściej choruje na hemofilię?
Około 400,000 osób na świecie ma hemofilię. 80% chorych cierpi na hemofilię klasyczną (typu A).
Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię a matka jest nosicielką. Wiele kobiet, które są nosicielkami mogą mieć również łagodne objawy hemofilii.
Na czym polega proces krzepnięcia krwi?
U osób, u których nie występują skazy krwotoczne, krzepnięcie hamuje krwawienie.
Za proces krzepnięcia odpowiadają białka naturalnie występujące we krwi, zwane czynnikami krzepnięcia.
Zdrowy organizm, w przypadku krwawienia, uruchamia czynniki hemostazy, z których każdy wpływa na aktywację kolejnego w kaskadowym procesie krzepnięcia. Efektem tego procesu jest powstanie skrzepu fibrynowego. Skrzep fibrynowy tworzy następnie sieć przestrzenną, zlepiając płytki w celu utworzenia twardej skrzepliny.
Zaburzony proces
Czynnik VIII jest jednym z czynników krzepnięcia, które przyczyniają się do powstania skrzepu fibrynowego. U chorych na hemofilię A, których organizm nie produkuje wystarczającej ilości czynnika FVIII, skrzepy nie tworzą się w miejscu urazu i krwawienia nie można powstrzymać.
Konsekwencje skazy krwotocznej
Niedobór czynnika FVIII, powoduje u chorych samoistne i niekontrolowane krwawienia wewnętrzne, które są bolesne, powodują zmiany chorobowe w stawach i mogą zagrażać życiu.
Delikatne uderzenie w głowę może spowodować znaczne krwawienie do mózgu lub do przestrzeni pomiędzy mózgiem a czaszką, co może zagrażać życiu.
Nieleczeni pacjenci z ciężką postacią hemofilii A mają niewielkie szanse dożycia późnego wieku.
Zobacz też: Po czym poznać krwotok?
Jakie są objawy hemofilii?
U chorego występują:
- duże siniaki,
- krwawienie do mięśni i stawów, zwłaszcza kolan, łokci i kostek,
- samoistne krwawienie bez wyraźnych powodów,
- przedłużone krwawienie po skaleczeniu, ekstrakcji zęba lub zabiegu chirurgicznym,
- poważne krwawienia wewnętrzne, najczęściej po dużym urazie.
Czynniki ryzyka
Hemofilia jest chorobą genetyczną przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Kobieta będąca nosicielką ma 25% ryzyko na urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X.
Choroba w 30% przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny.
Jak leczyć hemofilię?
Hemofilia nie skazuje pacjenta na życie w domu i rezygnację z aktywności.
Z chwilą wprowadzenia tzw. leczenia domowego oraz programów profilaktycznego stosowania koncentratów czynnika VIII lub IX u wszystkich pacjentów z ciężką postacią hemofilii A i B, jakość życia chorych na hemofilię uległa znacznej poprawie.
Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy. Ze względu na to, że potrzeby osób dotkniętych hemofilią są bardzo różne, należy stosować te terapie, które charakteryzują się wielokierunkowym podejściem.
Zobacz też: Hemofilia B
Indywidualizacja terapii
Optymalne terapie dla chorych na hemofilię, szczególnie tych z ciężką postacią choroby, to dużo więcej niż samo leczenie obfitych krwawień.
Znacznym postępem na drodze do normalnego życia pacjentów z hemofilią jest indywidualizacja terapii, która opiera się na zdefiniowaniu jednostkowych celów oraz monitorowaniu postępów leczenia.
Indywidualizacja pomaga zidentyfikować istniejące lub potencjalne problemy, a tym samym pozwala na modyfikowanie terapii i dostosowanie jej do osobistych potrzeb danego pacjenta.
W celu usprawnienia indywidualnej terapii należy wziąć pod uwagę roczny wskaźnik krwawień (Annual Bleed Rate – ABR), wiek i tryb życia.
Elementy leczenia profilaktycznego
Dawkowanie farmakokinetyczne jest nowym elementem w leczeniu profilaktycznym. Opiera się na założeniu, że występuje duże zróżnicowanie w działaniu suplementacji czynników krzepnięcia u różnych pacjentów.
Leczenie profilaktyczne może więc zostać dostosowane do potrzeb chorego, zgodnie
z działaniem leku w organizmie.
W połączeniu z innymi informacjami, znajomość farmakokinetyki leku u danego pacjenta dodatkowo pomaga w zindywidualizowaniu leczenia profilaktycznego, a tym samym zwiększeniu efektywności leczenia oraz poprawie jakości życia pacjenta.
Źródło: materiały prasowe On Board Communications/jg
Zobacz też: Terapia genowa hemofilii
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
