Choroba nie tylko zmienia nasze ciało wewnątrz, ale też w jakiś sposób trawi psychikę. O wiele bardziej obniża poczucie własnej wartości i pewność siebie wówczas, gdy jej symptomy pojawiają się na skórze, w oczach, na ustach. Odmienność w aparycji skutkuje izolacją, unikaniem spojrzenia innych osób, kontaktowania się z nimi. I naprawdę bolesne jest wytykanie palcami inności, piętnowanie jej kpiną i podśmiewaniem, czy wreszcie nazywanie ludzi „potworami”...
Trudnym problemem klinicznym, który choremu i jego rodzinie może przynosić wiele cierpienia jest pewna choroba genetyczna, należąca do zespołów skórno-mięśniowych (fakomatozy). Jej nazwa brzmi złowieszczo i zarazem tajemniczo – neurofibromatoza, bardziej „po polsku” - dwa typy tego schorzenia: neurofibromatoza typu 1 (NF-1, kiedyś choroba von Recklinghausena) i typu 2 (NF-2). Występuje z częstością od 1:3000 do 1:4000 osób.
Kryteria rozpoznawania nerwiakowłókniakowatości typu 1 według National Institues of Health
Neurofibromatoza typu 1 jest uwarunkowana genem NF-1 (białko neurofibrominy) na chromosomie 17 ludzkiego genomu. W połowie przypadków jest przekazywana przez rodziców, w pozostałej części jest wynikiem spontanicznych mutacji. Choroba jest trudna do zdiagnozowania, z uwagi na rozmaite mutacje. Do stwierdzenia choroby konieczne jest stwierdzenie dwóch z poniższych objawów:
- więcej niż pięć plam „cafe au lait” (kawowomleczne) na skórze większych niż 5mm; 15mm po okresie dojrzewania; pierwsze pojawiają się około 3-4 roku życia;
- dwa nerwiakowłókniaki dowolnego rodzaju lub jeden nerwikowłókniak splotowaty (wyglądający jak guz lub obrzęk np. w obrębie szczęki, oka, kończyn);
- piegowate przebarwienia pach lub pachwin (freckling); pierwsze pojawiają się około 3-4 roku życia;
- glejak nerwu wzrokowego;
- dwa guzki Lischa na tęczówce; hamartoma, pojawiające się około 20 roku życia,
- uszkodzenie kości (zmiany w kości klinowej, zwężenie warstwy korowej w kościach długich, z lub bez stawów rzekomych – czyli takich które same się wytworzyły):
- rozpoznanie neurofibromatozy typy 1 u osoby z najbliższej rodziny (ale brak takiego rozpoznania nie wyklucza choroby).
Inne objawy choroby to niski wzrost, zaburzenia rozwoju psychoruchowego, trudności w nauce, niższy iloraz inteligencji. Obserwuje się również zwiększone ryzyko rozwinięcia się złośliwych nowotworów u tych chorych.
Z uwagi, że zajęte procesem chorobowym są nerwy, pojawiają się objawy neurologiczne, przerosłe, zgrubiałe nerwy, zaburzenia słuchu i wzroku. Może pojawić się jeszcze padaczka. Choroba jest zwykle rozpoznawana w wieku wczesnoszkolnym, ale może manifestować się też później.
Jej powikłaniami są nowotwory jak neuroblastoma, glejaki, guzy chromochłonne, guz Wilmsa, mięsaki, białaczka oraz nadciśnienie tętnicze.
Badania w przypadku NF-1:
W badaniach obrazowych, jak np. rezonans magnetyczny można stwierdzić zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, powiększenie głowy, ale bez wodogłowia – co może być objawem zwiastującym NF-1. Dzięki obrazowaniu można szybko wykryć toczące się nowotworzenie w obrębie układu nerwowego i wdrożyć sprawnie leczenie operacyjne. Z kolei zmiany nienowotworowe w OUN mogą stanowić też pierwszy sygnał o chorobie i są określane jako unidentified bright object – niezidentyfikowane świetliste/jasne obiekty (UBO). Zmiany te w połączeniu z zaburzeniem rozwoju psychoruchowego, trudnościami w nauce i obniżonym IQ, mogą też stanowić przesłankę o NF.
W diagnostyce wykorzystuje się jeszcze badania histopatologiczne guzków skórnych, neurologiczne, okulistyczne oraz zaleca się poradnictwo genetyczne. Można wykonać również badania prenatalne, ale trzeba mieć na uwadze, że nie u wszystkich choroba przebiega tak samo i na skutek tej samej mutacji. Stwierdzenie NF nie upoważnia do wcześniejszej terminacji ciąży.
Neurofibromaoza typu 2, zwana ośrodkową, centralną, obustronną lub słuchową
Występuje jeszcze rzadziej niż NF-1, bo z częstością 1:200 000 urodzeń, a objawy obserwuje się dopiero w wieku młodzieńczym. Wadliwy gen NF-2 znajduje się na 22 chromosomie. Rzadko manifestują się w tym typie plamy kawowomleczne i guzki w tęczówce. Dominują nerwiaki słuchowe, skutkujące upośledzeniem obustronnym słuchu, a nawet głuchotą. Mogą również zaistnieć zaburzenia móżdżkowe np. niezborność ruchowa, powikłania oczne, jak np. zaćma, i zmętnienie soczewki oraz porażenie nerwu twarzowego.
Objawy NF-1 i NF-2 mogą na siebie zachodzić. W obu typach choroby obserwuje się również zaburzenia endokrynologiczne oraz guzy chromochłonne, nadciśnienie płucne, zwężenie tętnicy nerkowej, zmiany glejakowate w układzie nerwowym. Jednak bardzo rzadko się je stwierdza, a u zdecydowanej większości nie obserwuje się objawów innych jak tylko skórne. W diagnostyce stosuje się podobne metody jak w przypadku NF-1. Wskazana jest również konsultacja laryngologiczna i audiologiczna.
Leczenie i kontrola w nerwiakowłókniakowatości
Leczenie neurofibromatoz jest wyłącznie objawowe. W terapii nowotworów stosuje się leczenie operacyjne, chemioterapię i radioterapię. Szpecące zmiany skórne, również można korygować chirurgicznie, ale trzeba zachować ostrożność, gdyż mogą być dobrze ukrwione. Powstałe skrzywienia kręgosłupa, trzeba korygować ortopedycznie, czasem może być pomocna operacja.
W razie wystąpienia padaczki, choremu przepisuje się indywidualnie dobrane leki przeciwdrgawkowe.
Ludziom z NF-1 zaleca się wykonywanie regularnych badań, do których zalicza się:
- wizytę u lekarza prowadzącego raz w roku,
- coroczne lub co 2 lata badanie MRI głowy (mózg i rdzeń przedłużony);
- badanie neurologiczne podczas pierwszej wizyty i w razie skarg chorego;
- ocenę okulistyczną i diagnozowanie guzków Lischa;
- konsultację dermatologiczną i rzetelna ocenę zmian skórnych;
- konsultację z ortopedą oraz ocenę gęstości kości, zidentyfikowanie wad postawy,
- pomiar ciśnienia tętniczego krwi co miesiąc i według potrzeb oraz konsultacja kardiologiczna.
Nerwiakowłókniakowatość jest przykrą chorobą. Oprócz wstydliwych objawów skórnych, odbiera zdrowie narządów wewnętrznych i niszczy układ nerwowy. Ponadto przyprawia chorego o wiele cierpień psychicznych, jakich doświadcza m.in. w kontaktach ze społeczeństwem. Pamiętajmy, że osoby z neurofibromatozą to także ludzie, którzy mają swoją godność, zasługują na szacunek i poważanie.
Opracowano na podstawie:
1. Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
2. Nurzyńska-Flak i wsp., Ciężki przebieg neurofibromatozy typu 1 – opis przypadku, [w:] Przegląd pediatryczny, 2004, VOL 34, NO 2, 139-142
3. Zajączek S., van de Wetering T., Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena); Neurofibromatosis I (NF1, von Recklinghausen Disease), http://albajulia-recklinghausen.pl/ z dn. 24.11.2011
4. http://www.mp.pl/artykuly/index.php?aid=14028&_tc=B573A92907134566A93E528017206EC3 z dn. 24.11.2011
5. Zatouroff M. Objawy fizykalne. Rozpoznanie w kolorze, PZWL, Warszawa 1997
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
