Spis treści:
- Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?
- Stwardnienie zanikowe boczne – wczesne objawy
- Stwardnienie zanikowe boczne – późne objawy
- Stwardnienie zanikowe boczne – przebieg choroby
- Kto może zachorować na SLA?
- Stwardnienie zanikowe boczne – diagnostyka
- Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego
Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?
Stwardnienie zanikowe boczne, inaczej choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, w skrócie SLA (łac. sclerosis lateralis amyotrophica) lub ALS (ang. amyotrophic lateral sclerosis), to nieuleczalna postępująca choroba układu nerwowego. Na jej obraz choroby składa się uszkodzenie nerwów odpowiedzialnych za przekazywanie pobudzeń do mięśni (np. wywołujących ruch kończyną) oraz uszkodzenie neuronów znajdujących się w mózgu odpowiedzialnych za poruszanie się.
Choroba może różnie przebiegać i dawać różne rokowania, jednak finalnie prowadzi do utraty sprawności ruchowej oraz niewydolności oddechowej w wyniku paraliżu mięśni oddechowych.
Stwardnienie zanikowe boczne – wczesne objawy
Początkowe objawy stwardnienia zanikowego bocznego to osłabienie mięśni nóg lub rąk, które trwa przez kilka dni lub tygodni („postać kończynowa”). Chorzy odczuwają zmniejszenie siły, co jest efektem obumierania komórek nerwowych.
U niektórych pierwszym objawem schorzenia może być niewyraźna mowa lub trudności z połykaniem (tzw. „postać opuszkowa”). Mogą temu towarzyszyć mimowolne gryzienie policzków lub języka, ślinotok, skurcz krtani. Bardzo rzadko choroba zaczyna się od problemów z oddychaniem wskutek zajęcia mięśni międzyżebrowych.
Objawy SLA zwykle najpierw ograniczają się do dłoni, stóp, nóg lub ramion. Następnie choroba obejmuje kolejne części ciała. Po kilku tygodniach lub miesiącach osłabienie obejmuje inną kończynę. Na wczesnym etapie stwardnienia zanikowego bocznego zwykle nie występuje ból.
Stwardnienie zanikowe boczne – późne objawy
Kolejne objawy SLA świadczące o uszkodzeniach neuronów to postępujące osłabienie siły mięśniowej oraz spastyczne niedowłady, które zwykle są niesymetryczne. Poza tym zwykle występują też:
- bolesne przykurcze mięśni,
- drżenie mięśni,
- zanik mięśni,
- upuszczanie rzeczy,
- subtelne ruchy mięśni (fascykulacje),
- opadanie stóp,
- silne, długotrwałe zmęczenie,
- potknięcia, upadki,
- apatia,
- niekontrolowane okresy śmiechu, płaczu, ziewania,
- parestezje,
- zaparcia,
- trudności w mówieniu,
- zanik mięśni języka.
Objawy zaawansowanego stadium stwardnienia zanikowego bocznego to:
- problemy z połykaniem,
- problemy z oddychaniem,
- otępienie czołowo-skroniowe,
- paraliż.
Należy pamiętać, że choroba obejmuje tylko neurony ruchowe, nie atakuje natomiast neuronów odpowiedzialnych za odbieranie bodźców. Utrata lub zaburzenia czucia w kończynach czy innych części ciała sugeruje inną przyczynę dolegliwości.
Stwardnienie zanikowe boczne – przebieg choroby
Przebieg stwardnienia zanikowego bocznego jest postępujący. Objawy, które pojawiają się w miarę rozwoju choroby różnią się u poszczególnych osób - zależą od tego, które komórki nerwowe zostały uszkodzone. SLA jest chorobą śmiertelną. Szacuje się, że w ciągu 2 lat od postawienia diagnozy umiera około 25% chorych, 50% przeżywa 3-4 lata, a ponad 10-letnie przeżycia występują u więcej niż 20% pacjentów.
Zazwyczaj przebieg SLA dzieli się na 4 etapy:
- Wczesny etap (zazwyczaj około roku): pojawiają się subtelne dolegliwości jak zmęczenie, drżenia mięśni, które z czasem się nasilają, występują problemy z chwytaniem przedmiotów, potykanie się, zmiana głosu, utrata masy mięśniowej.
- Środkowy etap (od kilku miesięcy do ponad roku): osłabienie mięśni rozprzestrzenia się na kolejne części organizmu, pojawia się paraliż niektórych mięśni, postępuje osłabienie siły mięśni, trudności w mówieniu, problemy z jedzeniem, mogą pojawić się trudności w oddychaniu, zwłaszcza w pozycji leżącej, występują napady niekontrolowanego śmiechu lub płaczu.
- Późny etap (4-7 miesięcy): na tym etapie choroby większość mięśni kontrolujących ruchy zamierzone ulega paraliżowi; chorzy wymagają pomocy innych osób w codziennych czynnościach i tracą zdolność do samodzielnego poruszania się; większość osób na tym etapie choroby korzysta ze wspomagania oddychania.
- Etap końcowy (3 miesiące): postępują problemy z oddychaniem (najczęstszą przyczyną śmierci osób z SLA jest niewydolność oddechowa), leczenie polega głównie wyłącznie na poprawie jakości życia chorego (leczenie paliatywne).
SLA zazwyczaj nie wpływa na zmysły, w tym smak, węch, czucie i słuch. Ból również nie jest typowym objawem ani wczesnych, ani późniejszych stadiów schorzenia.
Kto może zachorować na SLA?
Stwardnienie zanikowe boczne rozwija się najczęściej u osób w wieku podeszłym - w 60-70 roku życia. Do wystąpienia choroby usposabia jej wcześniejsze występowanie u osób spokrewnionych, jednak u większości chorych jest to nowa mutacja.
SLA rzadko atakuje osoby młode. Częściej dotyka mężczyzn. Rokowania zależą od ciężkości choroby - przyjmuje się, że zgon następuje po około 4 latach od wystąpienia pierwszych objawów. Od tej reguły istnieje wiele wyjątków w zależności od postaci choroby - np. znany brytyjski astrofizyk prof. Stephen Hawking żył z tą chorobą ponad pół wieku. Takie przypadki należą jednak do rzadkości.
Stwardnienie zanikowe boczne – diagnostyka
Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje przede wszystkim wywiad lekarski oraz badanie neurologiczne. W trakcie takiego badania lekarz ocenia siłę i napięcie mięśniowe, a także bada odruchy przy pomocy młotka neurologicznego. Wykonywane są również badania krwi, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny oraz badanie elektrofizjologiczne (EMG). Niekiedy lekarz może zalecić wykonanie punkcji lędźwiowej w celu zbadania płynu mózgowo-rdzeniowego.
Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego
Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Jak dotąd jedynym lekiem spowalniającym przebieg choroby jest ryluzol, efekty leczenia nie są jednak spektakularne. Komisja Europejska niedawno wydała zgodę na dopuszczenie do obrotu leku tofersenc - pierwszego środka stosowanego w terapii rzadkiej, genetycznej postaci stwardnienia zanikowego bocznego (z mutacją w genie SOD1).
W leczeniu SLA dużą rolę odgrywa leczenie paliatywne i opieka psychologiczna nad chorym. Bardzo ważna jest również rehabilitacja (w tym ćwiczenia oddechowe), którą należy wprowadzić od początku choroby.
Źródła:
Brotman RG, Moreno-Escobar MC, Joseph J, et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis. [Updated 2024 Feb 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556151/,
Masrori P, Van Damme P. Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review. Eur J Neurol. 2020 Oct;27(10):1918-1929. doi: 10.1111/ene.14393,
Feldman EL, Goutman SA, Petri S, Mazzini L, Savelieff MG, Shaw PJ, Sobue G. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2022 Oct 15;400(10360):1363-1380. doi: 10.1016/S0140-6736(22)01272-7.
Czytaj także:
Przyczyny drętwienia rąk - neurologiczne, naczyniowe, psychogenne
Drętwienie prawej ręki – przyczyny i metody leczenia
Mrowienie w nogach – przyczyny i sposoby na drętwienie kończyn
Co oznacza drętwienie rąk w nocy? Przyczyną nie zawsze jest zła pozycja spania
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
