Zespół Angelmana jest wadą genetyczną, którą najczęściej diagnozuje się między drugim a piątym rokiem życia. Wtedy widoczne stają się cechy fizyczne oraz odmienne zachowanie dziecka.
Zespół Angelmana:
Zespół Angelmana – przyczyny
Do defektu dochodzi w genie UBE3A, który koduje enzym zwany ligazą ubikwityny. Do tej nieprawidłowości może dojść w wyniku jednej z czterech nieprawidłowości:
- Wypadnięcie fragmentu chromosomu (delecja), najczęściej w genie pochodzącym od matki. Ten defekt dotyczy 66-75% przypadków choroby.
- Obie kopie chromosomu pochodzą o jednego z rodziców, najczęściej ojca, co zdarza się w 2-3% przypadków zespołu Angelmana.
- Defekt powstały na etapie tworzenia się gamet – błąd w przyłączaniu reszt metylowych. Zdarza się u 3% z tym zespołem.
- Mutacja genu UBE3A, stwierdzana u 5-11% osób z zespołem Angelmana.
Zespół Angelmana – objawy
Noworodki i niemowlęta z tą chorobą wyglądają jak inne dzieci, jednak mogą mieć kłopoty ze ssaniem, mogą cierpieć na refluks i być wyjątkowo spokojne w porównaniu z rówieśnikami. To sprawia, że zespół Angelmana bardzo rzadko diagnozuje się na tak wczesnym etapie życia.
Bardziej widoczne zmiany obserwuje się od ok. szóstego miesiąca życia. Są to zaburzenia rozwoju ruchowego. U niektórych dzieci z tą chorobą nie są jednak widoczne przed upływem pierwszego roku życia.
Najczęściej obserwuje się:
- obniżone napięcie mięśni tułowia,
- podwyższone napięcie mięśni nóg,
- opóźnione siadanie (między 1. a 3. rokiem życia),
- opóźnione raczkowanie (ok. 22. miesiąca życia),
- opóźnione chodzenie (nawet po 5. roku życia).
Chodzące dziecko z zespołem Angelmana porusza się na sztywnych i rozstawionych nogach, chwieje się.
Jeśli chodzi o rozwój umysłowy, to ten także nie przebiega prawidłowo. Dzieci dotknięte tą chorobą są przesadnie szczęśliwe, często się śmieją nieadekwatnie do sytuacji, zaczynają późno mówić, wykazują fascynację wodą i zabawkami wydającymi dźwięki, mają nadpobudliwość ruchową i kłopoty z koncentracją. 80% dzieci z zespołem Angelmana cierpi na padaczkę.
Wygląd dziecka z zespołem Angelmana
Odmienny wygląd ujawnia się w późniejszym dzieciństwie. Najczęściej obserwuje się wysuwanie języka i żuchwy lub żuchwy i szczęki, głęboko i dość szeroko osadzone oczy, szeroko rozstawione zęby, duże usta z wąska górną wargą. Skóra i włosy chorego mogą mieć szczególnie jasny odcień. 40% dzieci z tym schorzeniem ma zeza i krótkowzroczność.
Zespół Angelmana – leczenie
Jak wszystkie wrodzone choroby genetyczne, tak i ta jest nieuleczalna. Leczenie ogranicza się do rehabilitacji, usprawniania, nauki samodzielności w czynnościach dnia codziennego oraz do kształtowania komunikacji zastępczej, która ma skompensować kłopoty z mową (do 30% chorych nie mówi wcale). Chorzy z padaczką wymagają opieki neurologa.
Więcej o chorobach genetycznych:
Na czym polega zespół Edwardsa
Zespół Patau: przyczyny i objawy
Choroby genetyczne u dzieci
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
