Zespół Williamsa, a dokładniej Williamsa-Beurena, rozpoznany i opisany został w 1961 roku. Jego przyczyną jest mikrodelecja (brak małego fragmentu) w chromosomie 7. Choroba występuje tak samo często u chłopców, jak i u dziewcząt – z częstością 1 przypadek na 10-12 tysięcy urodzeń.
Zespół Williamsa:
Objawy zespołu Williamsa
Choroba charakteryzuje się występowaniem charakterystycznych cech zewnętrznych (u 100 proc. chorych), zaburzeniami poznawczymi (90 proc. chorych), chorób układu krążenia – najczęściej jest to nadzastawkowe zwężenie aorty (80 proc. chorych), opóźnienie umysłowe (70 proc. chorych).
Inne choroby i dolegliwości dotykające osoby z tą chorobą to:
- wady układu moczowego (uchyłki pęcherza, wodonercze, torbiele nerek, niewykształcenie się nerek),
- wady wzroku (zez, nadwzroczność, zaćma),
- zaburzenia endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, hiperkalcemia).
Do innych zaburzeń zalicza się: chrapliwy głos, wiotkość więzadeł, niski wzrost. Większość chorych jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu lekkim (IQ 50-70) lub umiarkowanym (35-50). U dzieci z zespołem Williamsa-Beurego obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego – później zaczynają np. siadać, wstawać i chodzić. Część chorych wykazuje wyjątkowe uzdolnienia muzyczne.
Po podejrzeniu, że u dziecka występuje zespół Williamsa, jest ono kierowane do poradni genetycznej, w której przeprowadza się testy genetyczne, które potwierdzą lub wykluczą chorobę.
Zespół Williamsa – przyczyny
Uszkodzony chromosom koduje m.in. powstawanie elastyny, czyli białka będącego ważnym elementem elastyny, która tworzy tkankę łączną – więzadła, ścięgna, tkankę płucną i naczyń krwionośnych. Brak genu kodującego elastynę wywołuje nieprawidłowy rozwój struktur powstających z tkanki łącznej. Stąd wady zastawki, uchyłki pęcherza i najprawdopodobniej charakterystyczny wygląd twarzy chorego.
Wygląd chorego na zespół Williamsa
Charakterystyczny wygląd twarzy zaczyna pojawiać się w końcówce pierwszego lub w drugim roku życia chorego. Twarz nabiera wtedy cech, które sprawiają, że mówi się o tzw. twarzy elfa:
- duża szczęka,
- mała żuchwa,
- obwisłe policzki,
- okrągły zadarty nos,
- wydatne kości policzkowe,
- krótkie brwi,
- szerokie usta,
- nieprawidłowe uzębienie.
Leczenie zespołu Williamsa
Choroby nie można wyleczyć. Po jej zdiagnozowaniu chory pozostaje pod opieką lekarską lekarza pierwszego kontaktu. W zależności od wykrytych zaburzeń pacjent powinien też znajdować się pod opieką specjalistyczną, np.: kardiologiczną, nefrologiczną, okulistyczną.
Osoby z zespołem Williamsa są narażone na powikłania po znieczuleniu ogólnym. Dlatego przed każdym takim znieczuleniem muszą zostać poddane specjalistycznej konsultacji anestezjologicznej – dotyczy to zwłaszcza dzieci.
Więcej o innych chorobach genetycznych:
Choroby genetyczne u dzieci – skąd się biorą
Porfiria – objawy, przyczyny, leczenie
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
