zespół williamsa fot. Adobe Stock

Zespół Williamsa: objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Williamsa jest uwarunkowanym genetycznie wrodzonym zespołem wad. Osoby nią dotknięte mają charakterystyczny wygląd – stąd nazwa: elfie dzieci.
Ewa Cwil / 02.01.2020 18:10
zespół williamsa fot. Adobe Stock

Zespół Williamsa, a dokładniej Williamsa-Beurena, rozpoznany i opisany został w 1961 roku. Jego przyczyną jest mikrodelecja (brak małego fragmentu) w chromosomie 7. Choroba występuje tak samo często u chłopców, jak i u dziewcząt – z częstością 1 przypadek na 10-12 tysięcy urodzeń.

Zespół Williamsa:

Objawy zespołu Williamsa

Choroba charakteryzuje się występowaniem charakterystycznych cech zewnętrznych (u 100 proc. chorych), zaburzeniami poznawczymi (90 proc. chorych), chorób układu krążenia – najczęściej jest to nadzastawkowe zwężenie aorty (80 proc. chorych), opóźnienie umysłowe (70 proc. chorych).

Inne choroby i dolegliwości dotykające osoby z tą chorobą to:

  • wady układu moczowego (uchyłki pęcherza, wodonercze, torbiele nerek, niewykształcenie się nerek),
  • wady wzroku (zez, nadwzroczność, zaćma),
  • zaburzenia endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, hiperkalcemia).

Do innych zaburzeń zalicza się: chrapliwy głos, wiotkość więzadeł, niski wzrost. Większość chorych jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu lekkim (IQ 50-70) lub umiarkowanym (35-50). U dzieci z zespołem Williamsa-Beurego obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego – później zaczynają np. siadać, wstawać i chodzić. Część chorych wykazuje wyjątkowe uzdolnienia muzyczne.

Po podejrzeniu, że u dziecka występuje zespół Williamsa, jest ono kierowane do poradni genetycznej, w której przeprowadza się testy genetyczne, które potwierdzą lub wykluczą chorobę.

Zespół Williamsa – przyczyny

Uszkodzony chromosom koduje m.in. powstawanie elastyny, czyli białka będącego ważnym elementem elastyny, która tworzy tkankę łączną – więzadła, ścięgna, tkankę płucną i naczyń krwionośnych. Brak genu kodującego elastynę wywołuje nieprawidłowy rozwój struktur powstających z tkanki łącznej. Stąd wady zastawki, uchyłki pęcherza i najprawdopodobniej charakterystyczny wygląd twarzy chorego.

Wygląd chorego na zespół Williamsa

Charakterystyczny wygląd twarzy zaczyna pojawiać się w końcówce pierwszego lub w drugim roku życia chorego. Twarz nabiera wtedy cech, które sprawiają, że mówi się o tzw. twarzy elfa:

  • duża szczęka,
  • mała żuchwa,
  • obwisłe policzki,
  • okrągły zadarty nos,
  • wydatne kości policzkowe,
  • krótkie brwi,
  • szerokie usta,
  • nieprawidłowe uzębienie.

Leczenie zespołu Williamsa

Choroby nie można wyleczyć. Po jej zdiagnozowaniu chory pozostaje pod opieką lekarską lekarza pierwszego kontaktu. W zależności od wykrytych zaburzeń pacjent powinien też znajdować się pod opieką specjalistyczną, np.: kardiologiczną, nefrologiczną, okulistyczną.

Osoby z zespołem Williamsa są narażone na powikłania po znieczuleniu ogólnym. Dlatego przed każdym takim znieczuleniem muszą zostać poddane specjalistycznej konsultacji anestezjologicznej – dotyczy to zwłaszcza dzieci.


Więcej o innych chorobach genetycznych:
Choroby genetyczne u dzieci – skąd się biorą
Porfiria – objawy, przyczyny, leczenie
 

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)