Wystąpienie mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 silnie predysponuje do zachorowania na nowotwory piersi, jajnika oraz w mniejszym stopniu na nowotwory prostaty, okrężnicy, krtani i trzustki. Kobiety z mutacjami w tych genach obciążone są ryzykiem zachorowania na raka piersi do siedemdziesiątego roku życia wynoszącym ponad 80%, a na raka jajnika równym 40%. Rozpoznanie osób ze zwiększonym ryzykiem genetycznym zachorowania na nowotwory ma więc istotne znaczenie dla ratowania ich życia.
Czy mutacja w genach BRCA1 I BRCA2 oznacza raka?
Samo stwierdzenie mutacji nie oznacza jeszcze wystąpienia choroby nowotworowej, ale informuje o tym, że organizm nosiciela mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 jest silnie predysponowany do zachorowania na nowotwór. Dzięki badaniom genetycznym ryzyko zachorowania na raka np. jajnika można zmniejszyć aż o połowę. Szacuje się, że nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, powodujących skłonność do raka piersi i raka jajnika, może być nawet 200 tysięcy Polek.
Przeczytaj: Dieta w zmniejszaniu ryzyka raka piersi
Dramatyczne statystyki
Rak piersi i rak jajnika, podobnie jak wszystkie inne nowotwory złośliwe mogą rozwijać się na skutek nagromadzenia mutacji w genach regulujących podziały komórkowe. Mutacje te mogą być dziedziczone. Biorąc pod uwagę wszystkie kobiety w Polsce średnio jedna na 14 kobiet zachoruje na raka piersi, a jedna na 100 kobiet na raka jajnika. Przy wystąpieniu mutacji w genach BRCA prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta dramatycznie, odpowiednio do 59% i 16% w wieku 40-50 lat oraz 82% i 40% przed 70 rokiem życia. Jedną z konsekwencji tak drastycznego zwiększenia ryzyka w przypadku wystąpienia mutacji jest również przesunięcie czasowe momentu zachorowania. O ile w całej populacji szczyt zachorowań na raka piersi ma miejsce w 57 roku życia, o tyle nosicielki mutacji chorują o 17 lat wcześniej, czyli nawet już w wieku 40 lat lub wcześniej.
Jakie zmiany w tkankach powodują mutacje?
W połowie lat 90. po raz pierwszy ustalono silny związek mutacji w genach BRCA1, BRCA2 (nazwa genów od BReast CAncer – rak piersi) z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi. Prawidłowe kopie tych genów, biorą udział w kontroli podziałów komórkowych (proliferacji), w tym komórek nabłonka gruczołowego sutka – wyściełającego przewody mleczne oraz komórek nabłonka pokrywającego powierzchnię jajnika (geny supresorowe transformacji nowotworowej). Mutacje w tych genach powodują ich wyłączenie, a tym samym upośledzenie systemu kontroli podziałów komórkowych, czego skrajnym efektem jest niekontrolowana proliferacja nowotworowa. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwykle nie stanowią bezpośredniej przyczyny zezłośliwienia komórek, ale predysponują do zmian nowotworowych przez upośledzenie supresorowych (hamujących) systemów kontroli podziałów komórek, które w warunkach kancerogennych (np.: stosowanie hormonów, promieniowanie jonizujące) przestają prawidłowo funkcjonować.
Przeczytaj: Czynniki zwiększające ryzyko raka piersi
Wzrost ryzyka zachorowania na raka
Ocenia się, że około 5-10% kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne w genie BRCA1 i/lub BRCA2 predysponujące do zachorowania.
Na podstawie przeprowadzonych badań stwierdzono, że mutacje w genie BRCA1 odpowiadają za około 45% dziedzicznych form raka piersi w rodzinach, w których wystąpiły tylko przypadki nowotworów piersi i za 75% nowotworów piersi w rodzinach, w których występowały także nowotwory jajników. Dotychczas wykazano, że dziedziczenie mutacji w tymże genie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi do 59% przed 50 rokiem życia i do 82% przed 70 rokiem życia oraz odpowiednio do 16% i 40% w przypadku raka jajników.
Badania dotyczące genu BRCA2 wskazują, że mutacje w tym genie odpowiedzialne są za 35 - 45% uwarunkowanych dziedzicznie nowotworów piersi u kobiet. Mutacje w genie BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi do 85% zaś na raka jajnika do 15-20%.
Źródło: Gazeta „Amazonki” nr 5/ Fragment artykułu: „Ocena genetycznych predyspozycji do wystąpienia raka piersi i raka jajnika” opracowanego przez Instytut Badań DNA i Prezesa Zarządu Głównego Polskiego Komitetu Zwalczania Raka Profesora dr hab. n. med. Zbigniewa Wronkowskiego/ak
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
