Jak mutacje w genach zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworów?

Czy jest szansa, że naukowcy znajdą sposób na zatrzymanie siwienia?/fot. Fotolia
Jeżeli w Twojej rodzinie są osoby, które chorowały na raka piersi lub jajnika, zastanów się ze swoim lekarzem, czy nie powinnaś wykonać badania genetycznego. Okazuje się bowiem, że istnienie mutacji genetycznych może znacznie zwiększyć ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej.
Czy jest szansa, że naukowcy znajdą sposób na zatrzymanie siwienia?/fot. Fotolia

Wystąpienie mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 silnie predysponuje do zachorowania na nowotwory piersi, jajnika oraz w mniejszym stopniu na nowotwory prostaty, okrężnicy, krtani i trzustki. Kobiety z mutacjami w tych genach obciążone są ryzykiem zachorowania na raka piersi do siedemdziesiątego roku życia wynoszącym ponad 80%, a na raka jajnika równym 40%. Rozpoznanie osób ze zwiększonym ryzykiem genetycznym zachorowania na nowotwory ma więc istotne znaczenie dla ratowania ich życia.

Czy mutacja w genach BRCA1 I BRCA2 oznacza raka?

Samo stwierdzenie mutacji nie oznacza jeszcze wystąpienia choroby nowotworowej, ale informuje o tym, że organizm nosiciela mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 jest silnie predysponowany do zachorowania na nowotwór. Dzięki badaniom genetycznym ryzyko zachorowania na raka np. jajnika można zmniejszyć aż o połowę. Szacuje się, że nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, powodujących skłonność do raka piersi i raka jajnika, może być nawet 200 tysięcy Polek.

Przeczytaj: Dieta w zmniejszaniu ryzyka raka piersi

Dramatyczne statystyki

Rak piersi i rak jajnika, podobnie jak wszystkie inne nowotwory złośliwe mogą rozwijać się na skutek nagromadzenia mutacji w genach regulujących podziały komórkowe. Mutacje te mogą być dziedziczone. Biorąc pod uwagę wszystkie kobiety w Polsce średnio jedna na 14 kobiet zachoruje na raka piersi, a jedna na 100 kobiet na raka jajnika. Przy wystąpieniu mutacji w genach BRCA prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta dramatycznie, odpowiednio do 59% i 16% w wieku 40-50 lat oraz 82% i 40% przed 70 rokiem życia. Jedną z konsekwencji tak drastycznego zwiększenia ryzyka w przypadku wystąpienia mutacji jest również przesunięcie czasowe momentu zachorowania. O ile w całej populacji szczyt zachorowań na raka piersi ma miejsce w 57 roku życia, o tyle nosicielki mutacji chorują o 17 lat wcześniej, czyli nawet już w wieku 40 lat lub wcześniej.

Jakie zmiany w tkankach powodują mutacje?

W połowie lat 90. po raz pierwszy ustalono silny związek mutacji w genach BRCA1, BRCA2 (nazwa genów od BReast CAncer – rak piersi) z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi. Prawidłowe kopie tych genów, biorą udział w kontroli podziałów komórkowych (proliferacji), w tym komórek nabłonka gruczołowego sutka – wyściełającego przewody mleczne oraz komórek nabłonka pokrywającego powierzchnię jajnika (geny supresorowe transformacji nowotworowej). Mutacje w tych genach powodują ich wyłączenie, a tym samym upośledzenie systemu kontroli podziałów komórkowych, czego skrajnym efektem jest niekontrolowana proliferacja nowotworowa. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwykle nie stanowią bezpośredniej przyczyny zezłośliwienia komórek, ale predysponują do zmian nowotworowych przez upośledzenie supresorowych (hamujących) systemów kontroli podziałów komórek, które w warunkach kancerogennych (np.: stosowanie hormonów, promieniowanie jonizujące) przestają prawidłowo funkcjonować.

Przeczytaj: Czynniki zwiększające ryzyko raka piersi

Wzrost ryzyka zachorowania na raka

Ocenia się, że około 5-10% kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne w genie BRCA1 i/lub BRCA2 predysponujące do zachorowania.

Na podstawie przeprowadzonych badań stwierdzono, że mutacje w genie BRCA1 odpowiadają za około 45% dziedzicznych form raka piersi w rodzinach, w których wystąpiły tylko przypadki nowotworów piersi i za 75% nowotworów piersi w rodzinach, w których występowały także nowotwory jajników. Dotychczas wykazano, że dziedziczenie mutacji w tymże genie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi do 59% przed 50 rokiem życia i do 82% przed 70 rokiem życia oraz odpowiednio do 16% i 40% w przypadku raka jajników.

Badania dotyczące genu BRCA2 wskazują, że mutacje w tym genie odpowiedzialne są za 35 - 45% uwarunkowanych dziedzicznie nowotworów piersi u kobiet. Mutacje w genie BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi do 85% zaś na raka jajnika do 15-20%.

Źródło: Gazeta „Amazonki” nr 5/ Fragment artykułu: „Ocena genetycznych predyspozycji do wystąpienia raka piersi i raka jajnika” opracowanego przez Instytut Badań DNA i Prezesa Zarządu Głównego Polskiego Komitetu Zwalczania Raka Profesora dr hab. n. med. Zbigniewa Wronkowskiego/ak

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

Redakcja poleca

REKLAMA