Hemofilia – objawy i leczenie
Hemofilia to rzadka choroba, która pojawia się już we wczesnym dzieciństwie chorego. Jak ją rozpoznać?
Hemofilia przez lata nazywana była chorobą królów – wszystko przez to, że chorowali na nią przedstawiciele rodów królewskich, m.in. syn królowej Wiktorii czy syn cara Rosji Mikołaja II. Nazywa się ją też krwawiączką. Na czym polega i czy można ją wyleczyć?
Hemofilia – co to jest?
Hemofilia to choroba, która polega na wrodzonym braku czynników krzepnięcia krwi. Wyróżniamy trzy jej typy: hemofilię A, B i C. Tylko ostatni dotyczy kobiet i mężczyzn – na dwa pozostałe chorują tylko panowie. Nie jest to choroba zaraźliwa, a analiza DNA pozwala wykryć stan nosicielstwa hemofilii. Jej objawy są widoczne już we wczesnym dzieciństwie.
Hemofilię zazwyczaj się dziedziczy, jednak w około 30% przypadków chorują osoby, które nie miały przypadków tej choroby w rodzinie. Wówczas za wystąpienie hemofilii odpowiada mutacja genu czynnika krzepnięcia.
Jakie są objawy hemofilii?
Objawy hemofilii można zauważyć już u raczkujących dzieci. Należą do nich:
- łatwe siniaczenie się,
- trudne gojenie się ran i rozcięć,
- wylewy krwi do stawów łokciowych czy kolanowych,
- podskórne krwiaki,
- krwawienie z nosa,
- krwotoki wewnętrzne.
Wylewy krwi do stawów powodują obrzęki i bolesność, a chory ma problemy z poruszaniem stawami. Problemem są także przedłużające się krwawienia, które prowadzą do niedokrwistości. Przez to stolce chorego zyskują czarne zabarwienie.
Warto przy tym dodać, że u dzieci można nie zauważyć krwawienia z nosa – krew może bowiem spływać maluchowi po gardle i być połykana.
Szczególnie niebezpieczne w hemofilii są wylewy krwi w okolicy mózgu, rdzenia kręgowego oraz większych splotów nerwowych.
Diagnostyka hemofilii
Hemofilię rozpoznaje się na podstawie wstępnego rozeznania i badania krzepnięcia krwi. To zazwyczaj wystarcza, by potwierdzić chorobę.
Leczenie hemofilii
W leczeniu hemofilii podstawą są zastrzyki z brakującym czynnikiem krzepnięcia. Podaje się go 2-3 razy w tygodniu. Zdarza się tez, że chorzy wymagają przetoczenia krwi.
Chorzy poddani odpowiedniej terapii nie muszą obawiać się skrócenia życia, jednak leczenie trwa przez całe życie chorego.