Oznacza to, że u chorych osób oddychanie nie jest czynnością automatyczną i osoby te muszą cały czas pamiętać, aby wziąć oddech lub muszą być wspomagane sztuczną wentylacją.

Skąd się wzięła nazwa choroby?

Ondyna była w mitologii nordyckiej nimfą, która zakochała się w człowieku, który początkowo poprzysiągł jej miłość. Niestety później okazał się być niewierny, za co urażona nimfa rzuciła na niego klątwę, przez którą kochanek musiał cały czas pamiętać o braniu oddechu.

Co jest przyczyną choroby?

Choroba występuje w różnych stopniach natężenia i w większości przypadków jest uwarunkowana genetycznie (jako nowa mutacja). U osób zmarłych w przebiegu tego schorzenia stwierdzono niedorozwój jednej ze struktur podwzgórza, jednak wydaje się że przyczyna jest złożona.
Zobacz też: O czym świadczą zaburzenia oddychania?

Jakie są objawy zespołu wrodzonej hipowentylacji?

Podstawowym objawem jest hipowentylacja czyli tzn. upośledzona czynność oddechowa, która wiąże się z obniżoną ilością tlenu krążącego we krwi i niedotlenieniem tkanek organizmu. Problem ten nasila się zwłaszcza w nocy i może być przyczyną zgonu.
W przypadku podejrzenia klątwy Ondyny konieczne jest wykluczenie innych chorób nerwowo-mięśniowych, chorób płuc i serca.
Co ciekawe u pacjentów takich często występują też inne choroby nerwowo-mięśniowe ze strony innych układów np. jelit (choroba Hirschsprunga).
Zobacz też: Jak się objawia choroba Hirschprunga?

Jakie są możliwości leczenia?

Jedyną opcją terapeutyczną jest zastosowanie sztucznej wentylacji płuc, tzn. podłączenia pod respirator. Większość chorych wymaga tej formy terapii podczas snu, a niektórzy przez cały czas. Zabronione jest także spożywanie alkoholu (u pacjentów po spożyciu napojów zawierających alkohol stwierdzono znaczny wzrost śmiertelności). Niestety jak dotąd nie jest dostępne skuteczne leczenie przyczynowe.