Porfiria fot. Adobe Stock

Porfiria - nieuleczalna choroba genetyczna (objawy, przyczyny, leczenie)

Porfiria to zespół schorzeń wynikających z zaburzenia przetwarzanie hemoglobiny we krwi. Potocznie nazywana jest wampiryzmem.
/ 11.12.2019 10:26
Porfiria fot. Adobe Stock

Porfiria to niezwykle rzadka choroba. Szacuje się, że w Europie ze schorzeniem tym walczy jedna osoba na 75 tys. W większości przypadków jest uwarunkowana genetycznie. Gdy jeden z rodziców choruje na porfirię, istnieje aż 50 proc. prawdopodobieństwo, że dziecko również urodzi się chore. Ze względu na jeden z objawów - światłowstręt, choroba potocznie nazywana jest wampiryzmem.

Porfiria - objawy 

Porfiria jest ciężka do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy mogą wskazywać na wiele różnych dolegliwości. Może objawiać się zarówno we wczesnym dzieciństwie, jak i dużo poźniej. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest ból brzucha, który może być odczuwany nawet w okolicy pleców. Inne objawy: 

  • wymioty, 
  • nudności, 
  • nadwrażliwość skóry na urazy i promienie słoneczne, 
  • zaczerwienienia i poparzenia, 
  • czerwona barwa moczu lub kału, 
  • przebarwienia zębów i paznokci, 
  • niedowład kończyn, 
  • zaparcia
  • nadciśnienie
  • blada cera, 
  • pęcherze, blizny, strupy popęcherzowe. 

Przyczyny porfirii 

Większość zachorowań na porfirię ma podłoże genetyczne (związane z mutacją genu np. FECH). Szacuje się jednak, że w 80 proc. przypadków obecność samej mutacji jest niewystarczająca do pojawienia się choroby. Odpowiadają za nią dodatkowo czynniki zewnętrzne: 

Badania pokazują również, że w nielicznych przypadkach choroba może zostać nabyta. 

Rodzaje porfirii:

  • protoporfiria erytropoetyczna, 
  • ostra przerywana porfiria, 
  • dziedziczna kopropofiria, 
  • wrodzona porfiria erytropoetyczna, 
  • porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego, 
  • porfiria mieszana, 
  • porfiria skórna późna. 

Leczenie porfirii 

Porfiria jest chorobą nieuleczalną. Lekarze łagodzą jedynie jej objawy kliniczne. W przypadku porfirii skórnych pacjentowi podaje się hematyninę i argininian hemu. Stosuje się również obniżenie poziomu żelaza, a nawet upusty krwi. Reakcję alergiczną na światło osłabia:

  • β-karoten, 
  • witamina E i C, 
  • N - acetylocysteina.

Inne choroby genetyczne: 
Zespół Downa
Mukowiscydoza - objawy i leczenie
Hemofilia - jak ją leczyć?

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)