zespół downa fot. Adobe Stock

Zespół Downa - objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych wynikający z obecności dodatkowego chromosomu w materiale genetycznym, tzw. trisomii 21 pary chromosomów. Zespół Downa występuje średnio u 1 na 700 dzieci.
/ 08.03.2020 10:07
zespół downa fot. Adobe Stock

Dzieci z zespołem Downa zazwyczaj wymagają opieki i kontroli wielu specjalistów, m.in. neurologa, fizjoterapeuty oraz kardiologa. U noworodków pierwszymi niepokojącymi objawami są wiotkość mięśni, nadmierne wysuwanie języka, większa ruchomość stawów, zauważalne skośne szpary powiekowe, fałdka skóry w kąciku oka lub nadmiar skóry na karku. Objawy wynikające z opóźnienia rozwoju psychoruchowego pojawiają się na kolejnych etapach rozwoju dziecka.

Objawy zespołu Downa

Lista możliwych objawów zespołu Downa jest długa. Przy czym warto dodać, że żaden wrodzony objaw nie jest wspólny dla wszystkich osób z zespołem Downa. Większość objawów zespołu Downa to tzw. cechy dysmorficzne (dotyczące anatomii).

Objawy zespołu Downa to m.in.:

  • opóźnienie rozwoju,
  • skośne szpary powiekowe ze zmarszczką nakątną i szeroko rozstawione oczy,
  • krótkogłowie i płaska potylica,
  • powiększony język często niemieszczący się w buzi, na którego powierzchni widoczne są bruzdy (tzw. język mosznowy),
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • delikatne, rzadkie włosy,
  • krótkie palce rąk, skrócenie i zagięcie palca małego rąk oraz tzw. małpia bruzda (pojedyncza bruzda dłoni),
  • powiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy,
  • marmurkowata skóra,
  • obniżone napięcie mięśniowe.

Innymi objawami zespołu Downa mogą być:

  • wrodzone wady serca,
  • wady układu kostnego,
  • nieprawidłowości układu pokarmowego (np. niedrożność dwunastnicy, przełyku, celiakia, choroba Hirschsprunga),
  • przepuklina pępowinowa,
  • wnętrostwo (niezstąpienie jąder) i inne wady w układzie moczowo-płciowym,
  • zaburzenia układu hormonalnego (np. choroby tarczycy, zwłaszcza niedoczynność tarczycy, cukrzyca).

Osoby z zespołem Downa zmagają się również z deficytami odporności. W zespole Downa obserwuje się problemy z płodnością, przy zauważalnym zwiększonym popędzie seksualnym, który może się przejawiać m.in. w potrzebie przytulania, głaskania, wspólnego przebywania np. z opiekunem. Osoby z tym problemem mocno zżywają się emocjonalnie z bliskimi, ale również są bardzo otwarte i łatwowierne, dlatego wymagają stałej opieki (co też zależy od stopnia upośledzenia).

Przyczyny zespołu Downa

Nie jest znana przyczyna powstania trisomii 21 odpowiedzialnej za zespół Downa. Wiadomo jednak, że ryzyko rozwoju choroby zwiększa się wraz z wiekiem matki. Z punktu widzenia genetycznego przyczyną zespołu Downa jest nieprawidłowość w 21. parze chromosomów.

Zdrowy człowiek posiada w każdej komórce 23 pary chromosomów. Jeśli w którejś parze pojawi się zaburzenie np. w postaci braku chromosomu lub nieprawidłowości w liczbie chromosomów, to taki stan jest nazywany aberracją chromosomową. W zespole Downa najczęściej pojawia się dodatkowy chromosom w 21 parze, dlatego używane jest określenie: trisomia 21. pary chromosomów lub trisomia 21.

Diagnostyka zespołu Downa

W celu potwierdzenia zespołu Downa, oprócz stwierdzenia charakterystycznych cech, jest wykonywane badanie genetyczne, tzw. oznaczenie kariotypu, z próbki krwi dziecka.

Rozpoznanie zespołu Downa jest możliwe już w ciąży. Inwazyjne badanie prenatalne proponuje się kobietom obarczonym ryzykiem urodzenia dziecka z tym zespołem ze względu na wiek, urodzenie dziecka z chorobą w przeszłości lub na podstawie nieprawidłowych wyników nieinwazyjnych badań prenatalnych (np. USG).

Czy można wyleczyć zespół Downa?

Zespół Downa należy do chorób, a raczej zespołu cech, nieuleczalnych. Wady współistniejące są leczone specjalistycznie. Bardzo ważna jest jak najszybsza po urodzeniu kontrola kardiologiczna w kierunku ewentualnej wady serca. W przypadku stwierdzenia zespołu Downa kluczowy jest kontakt z lekarzami odpowiednich specjalizacji. Opieka i wczesna rehabilitacja dziecka mogą znacząco poprawić jego rozwój i jakość życia.

Warto też pozostawać w kontakcie z poradniami genetycznymi, których wykaz znajduje się na stronie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, a także dołączyć do grup rodziców dzieci z zespołem Downa.

Opracowano na podstawie:
1. Pietrzyk J., Genetyka kliniczna, [w:] Szczapa J. Podstawy neonatologii, PZWL, Warszawa 2008
2. Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
3. Ślusarz R., Szewczyk M. T., Pielęgniarstwo w pediatrii, Borgis, Warszawa 2006

Treść artykułu pierwotnie została opublikowana 30.09.2016.

Więcej o zespole Downa:
Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?
Depresja a zespół Downa: objawy, leczenie, przykłady
Jakie problemy zdrowia psychicznego występują u osób z zespołem Downa?Choroby genetyczne - rodzaje, przyczyny, dziedziczenie

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!