Za mukowiscydozę odpowiedzialny jest w pewnym sensie przypadek. Bo jak inaczej nazwać sytuację, w której spotyka się dwoje ludzi noszących ten sam gen (tzw. CFTR), który u nich nie powoduje żadnych objawów, a przekazany dziecku przez oboje rodziców może wywołać ciężką, przewlekłą chorobę?
Tak właśnie jest w przypadku mukowiscydozy. Podwójny gen CFTR to jednak nadal nie wyrok. Mając go, dziecko uczestniczy w genetycznej ruletce – ryzyko, że zachoruje na mukowiscydozę wynosi 25%.
Spis treści:
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest chorobą wrodzoną. Nie ma na nią leku, można jedynie łagodzić objawy. Dolegliwości związane z mukowiscydozą dotyczą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Gen wywołujący chorobę zaburza pracę komórek wydzielniczych w organizmie. W efekcie produkują one lepki, gęsty śluz, który gromadzi się m.in. w płucach i oskrzelach, układzie pokarmowym.
Mukowiscydoza wymaga podjęcia natychmiastowego leczenia. Dlatego ważna jest jej wczesna diagnoza mukowiscydozy. W Polsce 2009 roku wszystkie noworodki są objęte badaniem przesiewowym. W kilka godzin po urodzeniu maluchom pobierana jest z piętki kropla krwi, którą potem bada się w kierunku chorób genetycznych.
Na mukowiscydozę chorują i chłopcy, i dziewczynki. Choroba diagnozowana jest u 1 na 5000 rodzących się dzieci.
Objawy mukowiscydozy
Objawy mukowiscydozy związane są przede wszystkim z układem oddechowym (jakie zmiany wywołuje mukowiscydoza w płucach) i trawiennym. Dzieje się tak dlatego, że w organizmie osoby chorej powstaje nadmierna ilość ciężkiej do usunięcia wydzieliny, która m.in. utrudnia oddychanie i blokuje przewody trzustkowe (zobacz, jak mukowiscydoza wpływa na trzustkę). Dlatego chorzy często cierpią na niedobory pokarmowe (jedzenie, a w szczególności tłuszcze, źle się wchłaniają).
Gęsta wydzielina uszkadza też układ rozrodczy, często doprowadzając do bezpłodności.
Objawy, które wskazują na mukowiscydozę:
- przewlekły kaszel (domowe sposoby na kaszel),
- duszności,
- nawracające zapalenia płuc,
- przewlekłe zapalenie zatok,
- kamica żółciowa,
- obfite, tłuszczowe stolce,
- słony pot,
- pałeczkowate palce,
- opóźnienia w rozwoju fizycznym.
Leczenie mukowiscydozy
Leczenie mukowiscydozy zmniejsza dokuczliwość objawów, ale nie likwiduje choroby, bo jest ona nieuleczalna. Obecnie uważa się, że większość chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego (ok. 40 r. życia). W Unii Europejskiej, dzięki wczesnemu rozpoznaniu i systematycznie prowadzonemu leczeniu, pacjenci żyją nawet 50 i więcej lat.
Jeśli więc badania genetyczne potwierdzą mukowiscydozę, dziecko powinno jak najszybciej znaleźć się pod opieką wykwalifikowanych lekarzy (adresy specjalistycznych placówek znajdują się m.in. na stronie www.mukowiscydoza.pl).
Prawie wszyscy chorzy na mukowiscydozę wymagają stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Około 80% chorych ma niewydolną trzustkę (więcej o chorobach trzustki). Wówczas konieczne jest stosowanie preparatów korygujących niedobór enzymów trzustkowych oraz witamin. Stosuje się również zabiegi fizjoterapeutyczne i inhalacje.
Dieta w mukowiscydozie
Dieta osoby chorej na mukowiscydozę powinna być wysokoenergetyczna i bogata w białko (musi pokrywać 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych). Należy także pamiętać, że osoby chore często mają w organizmie niedobór witamin: A, D, E i K. Dlatego szczególnie o ich wysoki poziom w jadłospisie trzeba zadbać.
Biorąc pod uwagę te wskazania, trzeba zadbać, by menu obfitowało w:
- oleje roślinne i masło,
- tłusty nabiał (mleko, śmietana, sery),
- orzechy, nasiona, pestki,
- suszone owoce i świeże banany,
- rośliny strączkowe – groch, fasola, soczewica, ciecierzyca,
- różnorodne gatunkowo mięsa zwierząt, ryb,
- kasze (jaglana, krakowska, perłowa, wiejska),
- biały ryż,
- potrawy mączne – kopytka, pierogi, leniwe kluski, pyzy, naleśniki, krokiety, pieczywo.
Treść artykułu została pierwotnie opublikowana 27.03.2017.
Więcej o mukowiscydozie:Z jakimi innymi chorobami można pomylić mukowiscydozę?Jak żyć z mukowiscydozą?Wydłuża się czas życia chorych na mukowiscydozę
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
