Czym jest stwardnienie guzowate?
Stwardnienie guzowate (SG) to choroba genetyczna, spowodowana mutacją genów TSC1 i/lub TSC2. Geny te odpowiadają za kodowanie białek odpowiedzialnych za prawidłowe różnicowanie i dojrzewanie komórek tworzących głównie skórę, mózg, serce, nerki, wątrobę, siatkówkę i płuca. Jest to więc choroba wielonarządowa charakteryzująca się występowaniem w różnym czasie i w różnym nasileniu zmian w tych narządach. Szacuje się, że SG dotkniętych jest około miliona ludzi na całym świecie, w tym około 7000 w Polsce.Jak rozpoznać chorobę?
Ponieważ choroba może dotyczyć różnych narządów, stwardnienie guzowate może przebiegać w bardzo różny sposób, dając objawy o zróżnicowanym stopniu nasilenia. Wspólnym objawem dla wszystkich postaci stwardnienia guzowatego są zmiany dysplastyczne (przedrakowe) i hamartomatyczne (o charakterze nienowotworowym) oraz powstanie guzówi i guzków, które mogą atakować niemal każdy organ, a przede wszystkim serce, nerki, płuca, mózg i skórę. Do charakterystycznych objawów, które powinny być dla lekarza sygnałem, że może mieć do czynienia ze stwardnieniem guzowatym u malucha są:- bezbarwne znamiona na skórze dziecka o średnicy od 3 do 5mm pojawiające się do 2 roku życia,
- nasilające się napady padaczkowe pojawiające się około 5 miesiąca życia dziecka,
- pojawiające się wodogłowie
- zaburzenia funkcjonowania nerek, prowadzące do niewydolności, dializ i konieczności przeszczepów.
Guzy serca, bardzo charakterystyczne dla SG, można zdiagnozować już w okresie płodowym przy okazji wykonywanych rutynowo badaniach USG. Guzy te są niegroźne i po urodzeniu zaczynają się zmniejszać, a następnie samoistnie zanikają.
Sytuacja chorych na stwardnienie guzowate w Polsce
W Polsce chorzy stykają się z szeregiem problemów począwszy od diagnozowania, a kończąc na dostępności do nowoczesnych terapii. Główną bolączką polskich pacjentów jest brak ośrodków, które kompleksowo leczyłyby TSC. Chore dzieci pomoc mogą znaleźć w Centrum Zdrowia Dziecka, a także w Szpitalu Klinicznym Łódzkiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz w Uniwersyteckim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Białymstoku. Chorzy dorośli do leczenia w tych ośrodkach już się nie kwalifikują.Powstaje co prawda Narodowy Plan Chorób Rzadkich, który sytuację miałby zmienić, ale nie wiadomo kiedy zostanie wprowadzony. W ramach planu miałaby powstać sieć ośrodków referencyjnych. To początek, bo potrzeby są znacznie większe. Wraz z rozwojem ośrodków referencyjnych istotna jest edukacja lekarzy pierwszego kontaktu, którzy mają ogromna rolę w diagnozowaniu stwardnienia guzowatego. Obecnie brakuje wiedzy na temat tej choroby.
Jako stowarzyszenie pacjentów staramy się edukować rodziny pacjentów, a także propagować informacje o chorobie i leczeniu wśród lekarzy. Wiedzę czerpiemy głównie z zagranicy – pomoc przychodzi ze Stanów Zjednoczonych i Niemiec. Tam system jest najbardziej zaawansowany.
– komentuje Dorota Lewczuk.
Co zatem należałoby zmienić? Można wytypować trzy filary dla poprawy sytuacji pacjentów ze stwardnieniem guzowatym: poprawić proces diagnozowania, wprowadzić kompleksowe leczenie i zapewnić dostęp do najnowszych osiągnięć światowej medycyny.
Przeczytaj też:
Jak zminimalizować genetyczne skłonności do choroby?
Jak rozpoznać objawy mukowiscydozy?
Badania genetyczne dziecka
Jak rozpoznać objawy mukowiscydozy?
Badania genetyczne dziecka
Na podstawie materiałów prasowych kampanii "Rak. To się leczy"
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
