Stwardnienie guzowate - jak rozpoznać objawy choroby

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate (SG) to choroba genetyczna, spowodowana mutacją genów TSC1 i/lub TSC2. Geny te odpowiadają za kodowanie białek odpowiedzialnych za prawidłowe różnicowanie i dojrzewanie komórek tworzących głównie skórę, mózg, serce, nerki, wątrobę, siatkówkę i płuca. Jest to więc choroba wielonarządowa charakteryzująca się występowaniem w różnym czasie i w różnym nasileniu zmian w tych narządach. Szacuje się, że SG dotkniętych jest około miliona ludzi na całym świecie, w tym około 7000 w Polsce.

Jak rozpoznać chorobę?

Ponieważ choroba może dotyczyć różnych narządów, stwardnienie guzowate może przebiegać w bardzo różny sposób, dając objawy o zróżnicowanym stopniu nasilenia. Wspólnym objawem dla wszystkich postaci stwardnienia guzowatego są zmiany dysplastyczne (przedrakowe) i hamartomatyczne (o charakterze nienowotworowym) oraz powstanie guzówi i guzków, które mogą atakować niemal każdy organ, a przede wszystkim serce, nerki, płuca, mózg i skórę. Do charakterystycznych objawów, które powinny być dla lekarza sygnałem, że może mieć do czynienia ze stwardnieniem guzowatym u malucha są:

• bezbarwne znamiona na skórze dziecka o średnicy od 3 do 5mm pojawiające się do 2 roku życia,
• nasilające się napady padaczkowe pojawiające się około 5 miesiąca życia dziecka,
• pojawiające się wodogłowie
• zaburzenia funkcjonowania nerek, prowadzące do niewydolności, dializ i konieczności przeszczepów.

Warto podkreślić, że wczesna diagnoza guzów daje dużą szansę na wyleczenie choroby. Prof. Danuta Perek, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Przewodnicząca Polskiej Grupy Neuroonkologii Dziecięcej, wieloletni kierownik Kliniki Onkologii Centrum Zdrowia Dziecka tłumaczy:

Guzy serca, bardzo charakterystyczne dla SG, można zdiagnozować już w okresie płodowym przy okazji wykonywanych rutynowo badaniach USG. Guzy te są niegroźne i po urodzeniu zaczynają się zmniejszać, a następnie samoistnie zanikają.

Sytuacja chorych na stwardnienie guzowate w Polsce

W Polsce chorzy stykają się z szeregiem problemów począwszy od diagnozowania, a kończąc na dostępności do nowoczesnych terapii. Główną bolączką polskich pacjentów jest brak ośrodków, które kompleksowo leczyłyby TSC. Chore dzieci pomoc mogą znaleźć w Centrum Zdrowia Dziecka, a także w Szpitalu Klinicznym Łódzkiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz w Uniwersyteckim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Białymstoku. Chorzy dorośli do leczenia w tych ośrodkach już się nie kwalifikują.

Powstaje co prawda Narodowy Plan Chorób Rzadkich, który sytuację miałby zmienić, ale nie wiadomo kiedy zostanie wprowadzony. W ramach planu miałaby powstać sieć ośrodków referencyjnych. To początek, bo potrzeby są znacznie większe. Wraz z rozwojem ośrodków referencyjnych istotna jest edukacja lekarzy pierwszego kontaktu, którzy mają ogromna rolę w diagnozowaniu stwardnienia guzowatego. Obecnie brakuje wiedzy na temat tej choroby.

Jako stowarzyszenie pacjentów staramy się edukować rodziny pacjentów, a także propagować informacje o chorobie i leczeniu wśród lekarzy. Wiedzę czerpiemy głównie z zagranicy – pomoc przychodzi ze Stanów Zjednoczonych i Niemiec. Tam system jest najbardziej zaawansowany.

– komentuje Dorota Lewczuk.

Co zatem należałoby zmienić? Można wytypować trzy filary dla poprawy sytuacji pacjentów ze stwardnieniem guzowatym: poprawić proces diagnozowania, wprowadzić kompleksowe leczenie i zapewnić dostęp do najnowszych osiągnięć światowej medycyny.

Przeczytaj też:

Jak zminimalizować genetyczne skłonności do choroby?
Jak rozpoznać objawy mukowiscydozy?
Badania genetyczne dziecka

Na podstawie materiałów prasowych kampanii "Rak. To się leczy"