Rodzaje hiperlipidemii wrodzonych
Istnieje kilka rodzajów chorób związanych z nieprawidłową gospodarką tłuszczową w organizmie i zazwyczaj są to defekty enzymów odpowiedzialnych za prawidłowy metabolizm lipidów. Wszystkie te patologie możemy podzielić na 3 zasadnicze grupy: hipercholesterolemia (podwyższony poziom cholesterolu całkowitego we krwi), hipertriglicerydemia (zbyt wysokie wartości triglicerydów TG) oraz typ mieszany – hiperlipidemia mieszana (oba typy tłuszczów występują w nadmiarze).
Hipercholesterolemia rodzinna
Najczęstszą postacią jest hipercholesterolemia rodzinna. Defekt genetyczny polega na nieprawidłowym utylizowaniu cholesterolu w tkankach, w wyniku czego frakcje LDL („złego cholesterolu”) zaczynają odkładać się w ścianach naczyń krwionośnych doprowadzając do miażdżycy. Ponadto wątroba produkuje ich nadmierną ilość. Charakterystyczną cechą jest fakt, że zmiany miażdżycowe tętnic rozwijają się już w młodym wieku, stąd na zawał serca lub udar mózgu może umrzeć nawet osoba 20-letnia.
Polecamy: Hipercholesterolemie nabyte - skąd się biorą?
Różne postaci choroby
Istnieje kilka podtypów hipercholesterolemii rodzinnej. W tzw. odmianie wielogenowej oprócz wadliwych mechanizmów biorących udział w obniżaniu cholesterolu we krwi, za wysoki jego poziom odpowiada także zła dieta, bogata w tłuszcze nasycone pochodzenia zwierzęcego. Hipercholeserolemia rodzinna związana jest z wysokim ryzykiem wczesnego rozwoju miażdżycy oraz wystąpienia we wczesnym wieku choroby niedokrwiennej serca.
Charakterystyczne objawy
W badaniach osoby chorej na pierwszy plan wysuwa się nieprawidłowy lipidogram, w którym wszystkie frakcje cholesterolu (oprócz HDL) są podwyższone. Stężenie cholesterolu całkowitego przekracza 200 mg/dl (najczęściej wartości przekraczają 350mg/dl), ilość LDL jest również mocno zawyżona. Występują też charakterystyczne objawy u chorego - żółte, plackowate zmiany zwane żółtakami, będące nagromadzeniem się cholesterolu pod skórą. Najczęściej zobaczyć je można na powiekach oczu.
Leczenie hipolipemiczne
Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej opiera się głównie na przyjmowaniu leków z grupy statyn, obniżających cholesterol i jego frakcję LDL. Przy bardzo nasilonym przebiegu choroby można stosować także mechaniczne usuwanie z krwi frakcji „złego cholesterolu” filtrując surowicę chorego. Zabieg ten jest jednak bardzo kosztowny i należy go powtarzać co 2 tygodnie. We wszystkich typach choroby, zwłaszcza w odmianie wielogenowej, pacjenci dodatkowo powinni stosować dietę ubogotłuszczową.
Według wytycznych u chorych, w których występuje objawowa choroba niedokrwienna serca lub cukrzyca, wartość pułapu, jaki należy osiągnąć w obniżaniu cholesterolu to stężenie poniżej 175 mg/dl, zaś frakcji LSL poniżej 100 mg/dl.
Polecamy: Jak walczyć z hipercholesterolemią?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
