Hipercholesterolemia rodzinna, czyli wrodzony nadmiar cholesterolu

Hipercholesterolemia rodzinna, czyli wrodzony nadmiar cholesterolu

Najczęstszą przyczyną zbyt wysokiego poziomu cholesterolu u ludzi jest genetyczna skłonność jaką dziedziczą po swoich przodkach. W takich przypadkach nie można podjąć leczenia przyczynowego, a terapia opiera się głównie na obniżaniu poziomu tłuszczów we krwi różnymi metodami.
/ 08.11.2010 16:13
Hipercholesterolemia rodzinna, czyli wrodzony nadmiar cholesterolu

Rodzaje hiperlipidemii wrodzonych

Istnieje kilka rodzajów chorób związanych z nieprawidłową gospodarką tłuszczową w organizmie i zazwyczaj są to defekty enzymów odpowiedzialnych za prawidłowy metabolizm lipidów. Wszystkie te patologie możemy podzielić na 3 zasadnicze grupy: hipercholesterolemia (podwyższony poziom cholesterolu całkowitego we krwi), hipertriglicerydemia (zbyt wysokie wartości triglicerydów TG) oraz typ mieszany – hiperlipidemia mieszana (oba typy tłuszczów występują w nadmiarze).

Hipercholesterolemia rodzinna

Najczęstszą postacią jest hipercholesterolemia rodzinna. Defekt genetyczny polega na nieprawidłowym utylizowaniu cholesterolu w tkankach, w wyniku czego frakcje LDL („złego cholesterolu”) zaczynają odkładać się w ścianach naczyń krwionośnych doprowadzając do miażdżycy. Ponadto wątroba produkuje ich nadmierną ilość. Charakterystyczną cechą jest fakt, że zmiany miażdżycowe tętnic rozwijają się już w młodym wieku, stąd na zawał serca lub udar mózgu może umrzeć nawet osoba 20-letnia.

Polecamy: Hipercholesterolemie nabyte - skąd się biorą?

Różne postaci choroby

Istnieje kilka podtypów hipercholesterolemii rodzinnej. W tzw. odmianie wielogenowej oprócz wadliwych mechanizmów biorących udział w obniżaniu cholesterolu we krwi, za wysoki jego poziom odpowiada także zła dieta, bogata w tłuszcze nasycone pochodzenia zwierzęcego. Hipercholeserolemia rodzinna związana jest z wysokim ryzykiem wczesnego rozwoju miażdżycy oraz wystąpienia we wczesnym wieku choroby niedokrwiennej serca.

Charakterystyczne objawy

W badaniach osoby chorej na pierwszy plan wysuwa się nieprawidłowy lipidogram, w którym wszystkie frakcje cholesterolu (oprócz HDL) są podwyższone. Stężenie cholesterolu całkowitego przekracza 200 mg/dl (najczęściej wartości przekraczają 350mg/dl), ilość LDL jest również mocno zawyżona. Występują też charakterystyczne objawy u chorego - żółte, plackowate zmiany zwane żółtakami, będące nagromadzeniem się cholesterolu pod skórą. Najczęściej zobaczyć je można na powiekach oczu.

Leczenie hipolipemiczne

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej opiera się głównie na przyjmowaniu leków z grupy statyn, obniżających cholesterol i jego frakcję LDL. Przy bardzo nasilonym przebiegu choroby można stosować także mechaniczne usuwanie z krwi frakcji „złego cholesterolu” filtrując surowicę chorego. Zabieg ten jest jednak bardzo kosztowny i należy go powtarzać co 2 tygodnie. We wszystkich typach choroby, zwłaszcza w odmianie wielogenowej, pacjenci dodatkowo powinni stosować dietę ubogotłuszczową.
Według wytycznych u chorych, w których występuje objawowa choroba niedokrwienna serca lub cukrzyca, wartość pułapu, jaki należy osiągnąć w obniżaniu cholesterolu to stężenie poniżej 175 mg/dl, zaś frakcji LSL poniżej 100 mg/dl.

Polecamy: Jak walczyć z hipercholesterolemią?

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (2)
/19.12.2010 18:47
jak wyglada leczenie takiego schorzenia? tak samo jak w przypadku "zwykłęgo" podwyzszonego cholesterolu? czy ruch i dieta niskotłuszczowa coś daje?
/17.12.2010 09:42
"Występują też charakterystyczne objawy u chorego - żółte, plackowate zmiany zwane żółtakami, będące nagromadzeniem się cholesterolu pod skórą. Najczęściej zobaczyć je można na powiekach oczu." - bardzo ciekawe, już wiem czego szukał u mnie genetyk przed badaniem moich genów w kierunku hipercholesterolemi rodzinnej. Nieznalazł u mnie takich żółtych plamek pomimo tego, że mój poziom cholestrolu całkowitego wynosi powyżej 408 mg/dl...