choroba ehlersa-danlosa fot. Adobe Stock

Zespół Ehlersa-Danlosa – jak rozpoznać zaburzenia w syntezie kolagenu?

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób tkanki łącznej, z zaburzeniami w syntezie kolagenu, która objawia się m.in. nadmierną ruchomością stawów, rozciągliwością skóry oraz kruchością innych tkanek. Na najbardziej powszechną postać - klasyczną, zapada 1 dziecko na 5 tys. urodzeń.
/ 30.06.2020 23:46
choroba ehlersa-danlosa fot. Adobe Stock

Spis treści:

  1. Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?
  2. Rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa
  3. Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa
  4. Co zrobić, gdy wystąpią objawy?
  5. Rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa
  6. Jak często występuje zespół Ehlersa-Danlosa?
  7. Dziedziczenie zespołu Ehlersa-Danlosa
  8. Czy chorobę można wyleczyć? Rokowania
  9. Jak pomóc choremu?

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (ZED) to dziedziczna grupa chorób tkanki łącznej, wyróżniająca się nadmierną ruchomością stawów, nadmierną rozciągliwością skóry oraz słabością i kruchością innych tkanek. Chorzy są narażeni na nawracające zwichnięcia, uszkodzenia skóry i inne kontuzje. 

Zespół rozwija się na skutek mutacji genowych, dziedziczonych na różne sposoby, które powodują zaburzenia metaboliczne głównych składników tkanki łącznej, przede wszystkim kolagenu.

Tkanka łączna wypełnia wiele miejsc w organizmie, jest ważną składową układu ruchu: ścięgien, chrząstek, więzadeł i kości, ale można ją znaleźć niemal wszędzie: w mózgu, w narządzie wzroku, jelitach, układzie krwionośnym, wątrobie, śledzionie czy płucach. Łatwo więc się domyślić, że zaburzenia w obrębie funkcjonowania i składu tkanki łącznej mogą dotyczyć wielu istotnych układów i narządów organizmu.

O kolagenie

Kolagen to substancja białkowa, która działa na zasadzie kleju, spoidła. Dotychczas poznano ok. 30 rodzajów kolagenuJest odporny na rozciąganie i to dzięki niemu tkanki – skóra, więzadła i mięśnie są elastyczne. Jego obecność w naszym organizmie warunkuje prawidłowe funkcjonowanie. Powstanie nieprawidłowości w budowie kolagenu skutkuje różnorodnymi zaburzeniami, widocznymi szczególnie w obrębie stawów i skóry.

Rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa występuje w wielu postaciach, manifestując się różnymi objawami. Najczęstsza jest postać klasyczna - 80% wszystkich przypadków. Objawia się przede wszystkim nadmierną ruchomością stawów, z czasem nawykowymi zwichnięciami, chory potrafi np. dotknąć nosa językiem, twarz ma charakterystyczny wygląd: szeroka nasada nosa i spłaszczone fałdy nosowo-wagowe, występują zmiany skórne, mogą pojawić się zmiany w zastawkach serca i w układzie kostnym.

zespół ehlersa-danlosa
Zespół Ehlersa-Danlosa, fot. Adobe Stock

Najbardziej niebezpieczna dla chorego jest postać naczyniowa. W jej przebiegu może dojść do pęknięcia tętnic, w tym aorty, co grozi śmiertelnie niebezpiecznymi krwotokami. Nie stwierdza się w tym przypadku nadmiernej ruchomości stawów.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

W zależności od stopnia rozwoju choroby i postaci zespołu, występuje szereg różnych objawów ZED. Najczęstsze z nich to:

- objawy skórne:

  • delikatna, podatna na uszkodzenia skóra, „aksamitna”, miękka,
  • nadmierna rozciągliwość skóry,
  • zmiany na skórze: krwiaki, blizny,
  • utrudnione gojenie się ran,
  • mięsiste zmiany w okolicach ciała uciskanych np. przez ubranie.

- objawy stawowe:

  • u niemowląt podwichnięcie stawów biodrowych,
  • patologiczna ruchomość w stawach,
  • duży zakres ruchomości,
  • mało stabilne lub niestabilne stawy - „luźne”,
  • zdolność do „wybijania się” kości ze stawu,
  • bóle stawów, związane z ich zapaleniem,
  • chroniczne bóle kostno-stawowe.

- inne objawy:

Co zrobić, gdy wystąpią objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?

Gdy zauważamy u dziecka niepokojące objawy, które nie wymagają pilnej interwencji medycznej (jak np. krwotok), należy udać się do lekarza pierwszego kontaktu. Powinien on skierować nas do poradni genetycznej i zlecić wykonanie badań. Bardzo ważne jest zwrócenie uwagi na podobne przypadki w rodzinie, a także na objawy, które mogą nie być początkowo alarmujące, jak umiejętność wyginania stawu w nienaturalny sposób.

Rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa 

W celu postawienia diagnozy główną rolę odgrywa wywiad lekarski, podczas którego lekarz powinien zapytać o objawy oraz o historię chorób w rodzinie. Stosuje się następnie kryteria rozpoznania nadmiernej ruchomości stawów według skali Beightona opracowanej w 1973 roku. Pomocne są również badania laboratoryjne, w tym zwłaszcza mikroskopowa ocena budowy włókien kolagenowych. Na etapie ciąży możliwe jest zastosowanie badania prenatalnego oceniającego materiał genetyczny z komórek płodowych uzyskanych metodą amniocentezy (to technika inwazyjna polegająca na nakłuciu jamy owodni i pobraniu płynu owodniowego do badań).

Jak często występuje zespół Ehlersa-Danlosa?

Przypadki zachorowań obserwuje się na całym świecie, niezależnie od płci i rasy. Zespół Ehlersa-Danlosa występuje stosunkowo często, niektóre szacunki mówią nawet o 1 zachorowaniu na 5 tys. żywych urodzeń. Za najczęstszą uznaje się postać klasyczną i z nadmierną ruchomością stawów. Postać naczyniowa, która stanowi największe zagrożenie dla chorych, dotyczy 1 na 100-200 tys. urodzeń. Pozostałe typy występują bardzo rzadko.

Jak dziedziczony jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba dziedziczona w różny sposób – autosomalnie dominujący lub recesywny. W obu przypadkach jednak nie mamy wpływu na to, które dziecko odziedziczy wadliwe geny. 

Czy zespół Ehlersa-Danlosa można wyleczyć? Rokowania

Zespół Ehlersa-Danlosa jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, nie ma możliwości jego wyleczenia. Stosuje się za to leczenie objawowe, w którym bardzo istotne jest zapobieganie urazom i wspomaganie układu ruchu przy pomocy fizykoterapii i sprzętu ortopedycznego. Należy pamiętać o regularnej kontroli u specjalisty, również w poradni genetycznej, a kobiety ciężarne powinny być pod szczególną opieką. 

Większość pacjentów pomimo rozmaitych dolegliwości i możliwych powikłań w miarę normalnie funkcjonuje i przeżywa średnią długość życia. Mniej pomyślne rokowania dotyczą pacjentów z postacią naczyniową: szacuje się, że groźny dla życia incydent krwawienia zdarza się u 25% osób do 20. roku życia, i u 80% do 40. roku życia.

Jak pomóc choremu z ZED?

Na co dzień osoba chora lub jej opiekunowie powinni znać zasady postępowania w przypadku skaleczeń, uderzeń i dyslokacji stawowych. Jeżeli chodzi o skaleczenia, zwykle konieczne jest zastosowanie opatrunku uciskowego np. gruby wkład z gazy, owinięcie zwykłym bandażem lub elastycznym. Na świeże stłuczenia warto zastosować okłady z lodu. Przyniosą ulgę w bólu, a w przypadku krwawienia, pomogą je zatamować.

Gdy dojdzie do wybicia kości ze stawu (głównie stawy paliczków, kolanowe, ramienne, biodrowe), wówczas konieczna jest pomoc lekarska. Czasem nastawianie dyslokacji może mieć miejsce na bloku operacyjnym. Na kontuzjowane stawy również dobrze jest zastosować okłady z lodu.

Osoba z ZED nie może się przeciążać. Powinna równoważyć wysiłek odpowiednim relaksem. Ponadto pomocne będą ergonomiczne urządzenia, które nie tylko ułatwiają życie, ale i odciążają organizm. W celu zapobieżenia upadkom i związanym z tym urazom, należałoby odpowiednio zmodyfikować mieszkanie. Więcej o sposobach na ułatwienie codziennego funkcjonowania osób z zespołem Ehlersa-Danlosa tutaj: Zespół Ehlersa-Danlosa - żyć z chorobą

Źródła: R.Berkow, MSD Manual. Podręcznik diagnostyki i terapii, Urban & Partner, Wrocław 1995,
www.marfan.pl

Więcej na temat chorób genetycznych:
Choroby genetyczne - rodzaje, przyczyny, dziedziczenie
Zespół Proteusza - objawy, leczenie
Choroby genetyczne u dzieci - jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyć
Genetyczne skłonności do chorób - jak obniżyć ryzyko zachorowania

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!