Spis treści:
- Zespół Turnera – czym jest choroba Turnera?
- Objawy zespołu Turnera
- Przyczyny zespołu Turnera
- Czynniki ryzyka zespołu Turnera
- Zespół Turnera u chłopców
- Diagnoza: zespół Turnera
- Leczenie zespołu Turnera
Zespół Turnera – czym jest choroba Turnera?
Zespół Turnera (choroba Turnera) to zespół wad wrodzonych dotykający wyłącznie płeć żeńską. Podłożem choroby jest zaburzenie chromosomalne w postaci całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. Częstość występowania zespołu Turnera wynosi 1 na 2000-2500 urodzonych dziewczynek.
Objawy zespołu Turnera
Objawy zespołu Turnera można podzielić na kilka grup: dotyczących budowy ciała, pojawiających się w życiu płodowym, wad w funkcjonowaniu narządów i układów organizmu. Pierwszym zauważalnym objawem są zwykle wrodzone wady serca stwierdzane u noworodków, w późniejszych latach niski wzrost, występujący czasami z przewlekłym zapaleniem ucha środkowego.
Objawy zespołu Turnera dotyczące budowy ciała i wyglądu, które mogą wystąpić u chorych:
- niski wzrost (prawie 100% przypadków),
- krępa budowa ciała, krótka szyja i kończyny,
- słabo wykształcone cechy płciowe (późne dojrzewanie płciowe, kobiety obciążone tą chorobą są przeważnie niepłodne),
- obrzęki dłoni i stóp,
- „płetwista szyja” – nadmiar skóry na karku, krótka szyja,
- krótkie czwarte kości śródręcza,
- dysplazja paznokci,
- uszy zwinięte w dół, odstające,
- opadanie powiek, fałdy w kącikach oczu, zez,
- niska tylna linia włosów,
- zmarszczka nakątna,
- wysokie podniebienie,
- wady zgryzu,
- mała żuchwa,
- koślawość łokci i kolan,
- szeroka klatka piersiowa.
U niektórych chorych występuje więcej cech, a u innych mniej. Wrodzone wady serca i inne anomalie sercowo-naczyniowe występują u dziewczynek z zespołem Turnera bardzo często. Rozwijają się także wady układu moczowego – 30-40% dziewczynek z zespołem Turnera ma strukturalne wady nerek.
Choroba u większości pacjentek nie powoduje problemów z rozwojem poznawczym i ruchowym, inteligencja jest na normalnym poziomie. U niektórych zdarza się opóźnienie rozwoju.
Przyczyny zespołu Turnera
Podłożem choroby jest zaburzenie chromosomalne w postaci całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu.
Czynniki ryzyka zespołu Turnera
Badania nie wskazują jednoznacznie na istnienie czynników ryzyka zespołu Turnera. Istnieją prace naukowe sugerujące związek rozwoju wad tego typu z wiekiem matki, a także z chorobą alkoholową ojca. Jednak hipotezy te nie zyskały wystarczającego potwierdzenia w kolejnych badaniach.
Zespół Turnera u chłopców
Zespół Turnera diagnozuje się wyłącznie u dziewczynek. U chłopców nigdy nie rozpoznaje się tej choroby.
Diagnoza: zespół Turnera
W celu rozpoznania zespołu Turnera ocenia się, czy występują cechy charakterystyczne dla tego schorzenia, jak obrzęki stóp i rąk, fałd skóry na karku u noworodków i niemowląt. U starszych dziewczynek na chorobę mogą naprowadzić niski wzrost (niskorosłość) oraz niedoczynność i wadliwy rozwój jajników.
Oprócz rozpoznania cech wykonuje się analizę chromosomową (badanie kariotypu). Celem jest skontrolowanie nieprawidłowości genetycznych. Jeśli wynik nie potwierdza choroby, a są wątpliwości, powinna być przeprowadzona poszerzona analiza techniką cytogenetyczną (badanie FISH), która pozwala wykryć określoną sekwencję DNA w materiale genetycznym.
Wczesne rozpoznanie zespołu Turnera jest bardzo ważne, ponieważ pozwala wykryć i lepiej leczyć wady wrodzone oraz zapewnić dziecku i rodzinie odpowiednią specjalistyczną opiekę.
Rozpoznanie choroby Turnera jest możliwe w okresie płodowym. Pierwszym sygnałem jest nieprawidłowy wyniki pomiaru przezierności fałdu karkowego. W badaniu USG można stwierdzić obrzęk płodu, wady serca, układu moczowego, torbielowaty wodniak szyi. W razie podejrzenia choroby genetycznej, potwierdzeniem jest wynik badania kariotypu płodu.
Leczenie zespołu Turnera
Zespół Turnera to choroba o podłożu genetycznym i nie ma możliwości jej całkowitego wyleczenia. Terapia jest skoncentrowana walkę z poszczególnymi wadami i problemami wynikającym z zaburzenia chromosomalnego.
Zespół Turnera to choroba o podłożu genetycznym i nie ma możliwości jej całkowitego wyleczenia. Terapia jest skoncentrowana na walkę z poszczególnymi wadami i problemami wynikającym z zaburzenia chromosomalnego.
Mówiąc inaczej, dziecko z wadami serca powinno być leczone pod okiem kardiologa i chirurga, z wadami układu moczowego – urologa, wskazana jest również opieka psychologiczna. W niektórych przypadkach przeprowadza się zabiegi chirurgii plastycznej (np. usunięcia fałdek skórnych w kącikach oczu, korektę uszu, szyi).
U dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera stosuje się terapię hormonalną. Podaje się hormon wzrostu, aby zapobiec niskiemu wzrostowi – leczenie zaczyna się w wieku ok. 9 lat. Oraz estrogen i progesteron, aby wspomóc rozwój płciowy dziewcząt. Konieczna jest opieka endokrynologa i endokrynologa dziecięcego.
Technika in vitro pozwala kobiecie z zespołem Turnera zajść w ciążę. Jednak ciąża i stan zdrowia ciężarnej powinny być wyjątkowo czujnie monitorowane ze względu na obciążenie chorobami serca i naczyń, większym ryzykiem cukrzycy ciążowej i nadciśnienia.
Na koniec warto podkreślić, że choć choroba Turnera wiąże się z wieloma obciążającymi cechami i problemami zdrowotnymi, to nie przekreśla szans na zdobycie wykształcenia, założenie rodziny i samodzielne funkcjonowanie, co w wielu przypadkach udaje się osiągnąć.
Źródła: dr M.L.Loscalzo, Zespół Turnera, [dostęp:] 07.05.2020.
What to know about Turner syndrome, Medical News Today, [dostęp:] 07.05.2020.
Więcej na temat chorób wrodzonych:
Choroby genetyczne - rodzaje, przyczyny, dziedziczenie
Choroby genetyczne u dzieci - jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyć
Jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci?
Rzadkie choroby genetyczne – gdzie je leczyć?
Wrodzone i nabyte wady serca – jakie są ich przyczyny?
Wady wrodzone rąk u dzieci – kiedy konieczna jest operacja?
Wady wrodzone macicy
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
