zespół turnera fot. Adobe Stock

Zespół Turnera: objawy, czynniki ryzyka, badania prenatalne, leczenie choroby Turnera

Zespół Turnera to jeden z najczęstszych zespołów wad genetycznych u dzieci. Choruje na niego kilka tysięcy dziewczynek w Polsce. Objawy choroby mogą pojawić się już w życiu płodowym, jednak czasami pierwszymi niepokojącymi sygnałami są niski wzrost u dziewczynek i opóźnione dojrzewanie płciowe.
/ 07.05.2020 18:44
zespół turnera fot. Adobe Stock

Spis treści:

  1. Zespół Turnera – czym jest choroba Turnera?
  2. Objawy zespołu Turnera
  3. Przyczyny zespołu Turnera
  4. Czynniki ryzyka zespołu Turnera
  5. Zespół Turnera u chłopców
  6. Diagnoza: zespół Turnera
  7. Leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera – czym jest choroba Turnera?

Zespół Turnera (choroba Turnera) to zespół wad wrodzonych dotykający wyłącznie płeć żeńską. Podłożem choroby jest zaburzenie chromosomalne w postaci całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. Częstość występowania zespołu Turnera wynosi 1 na 2000-2500 urodzonych dziewczynek. 

Objawy zespołu Turnera

Objawy zespołu Turnera można podzielić na kilka grup: dotyczących budowy ciała, pojawiających się w życiu płodowym, wad w funkcjonowaniu narządów i układów organizmu. Pierwszym zauważalnym objawem są zwykle wrodzone wady serca stwierdzane u noworodków, w późniejszych latach niski wzrost, występujący czasami z przewlekłym zapaleniem ucha środkowego.

Objawy zespołu Turnera dotyczące budowy ciała i wyglądu, które mogą wystąpić u chorych:

  • niski wzrost (prawie 100% przypadków),
  • krępa budowa ciała, krótka szyja i kończyny,
  • słabo wykształcone cechy płciowe (późne dojrzewanie płciowe, kobiety obciążone tą chorobą są przeważnie niepłodne),
  • obrzęki dłoni i stóp,
  • „płetwista szyja” – nadmiar skóry na karku, krótka szyja,
  • krótkie czwarte kości śródręcza,
  • dysplazja paznokci,
  • uszy zwinięte w dół, odstające,
  • opadanie powiek, fałdy w kącikach oczu, zez,
  • niska tylna linia włosów,
  • zmarszczka nakątna,
  • wysokie podniebienie,
  • wady zgryzu,
  • mała żuchwa,
  • koślawość łokci i kolan,
  • szeroka klatka piersiowa.

U niektórych chorych występuje więcej cech, a u innych mniej. Wrodzone wady serca i inne anomalie sercowo-naczyniowe występują u dziewczynek z zespołem Turnera bardzo często. Rozwijają się także wady układu moczowego – 30-40% dziewczynek z zespołem Turnera ma strukturalne wady nerek. 

Choroba u większości pacjentek nie powoduje problemów z rozwojem poznawczym i ruchowym, inteligencja jest na normalnym poziomie. U niektórych zdarza się opóźnienie rozwoju.

Przyczyny zespołu Turnera

Podłożem choroby jest zaburzenie chromosomalne w postaci całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu.

Czynniki ryzyka zespołu Turnera

Badania nie wskazują jednoznacznie na istnienie czynników ryzyka zespołu Turnera. Istnieją prace naukowe sugerujące związek rozwoju wad tego typu z wiekiem matki, a także z chorobą alkoholową ojca. Jednak hipotezy te nie zyskały wystarczającego potwierdzenia w kolejnych badaniach. 

Zespół Turnera u chłopców

Zespół Turnera diagnozuje się wyłącznie u dziewczynek. U chłopców nigdy nie rozpoznaje się tej choroby.

Diagnoza: zespół Turnera

W celu rozpoznania zespołu Turnera ocenia się, czy występują cechy charakterystyczne dla tego schorzenia, jak obrzęki stóp i rąkfałd skóry na karku u noworodków i niemowląt. U starszych dziewczynek na chorobę mogą naprowadzić niski wzrost (niskorosłość) oraz niedoczynność i wadliwy rozwój jajników

Oprócz rozpoznania cech wykonuje się analizę chromosomową (badanie kariotypu). Celem jest skontrolowanie nieprawidłowości genetycznych. Jeśli wynik nie potwierdza choroby, a są wątpliwości, powinna być przeprowadzona poszerzona analiza techniką cytogenetyczną (badanie FISH), która pozwala wykryć określoną sekwencję DNA w materiale genetycznym.

Wczesne rozpoznanie zespołu Turnera jest bardzo ważne, ponieważ pozwala wykryć i lepiej leczyć wady wrodzone oraz zapewnić dziecku i rodzinie odpowiednią specjalistyczną opiekę. 

Rozpoznanie choroby Turnera jest możliwe w okresie płodowym. Pierwszym sygnałem jest nieprawidłowy wyniki pomiaru przezierności fałdu karkowego. W badaniu USG można stwierdzić obrzęk płodu, wady serca, układu moczowego, torbielowaty wodniak szyi. W razie podejrzenia choroby genetycznej, potwierdzeniem jest wynik badania kariotypu płodu.

Leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera to choroba o podłożu genetycznym i nie ma możliwości jej całkowitego wyleczenia. Terapia jest skoncentrowana walkę z poszczególnymi wadami i problemami wynikającym z zaburzenia chromosomalnego. 

Zespół Turnera to choroba o podłożu genetycznym i nie ma możliwości jej całkowitego wyleczenia. Terapia jest skoncentrowana na walkę z poszczególnymi wadami i problemami wynikającym z zaburzenia chromosomalnego. 

Mówiąc inaczej, dziecko z wadami serca powinno być leczone pod okiem kardiologa i chirurga, z wadami układu moczowego – urologa, wskazana jest również opieka psychologiczna. W niektórych przypadkach przeprowadza się zabiegi chirurgii plastycznej (np. usunięcia fałdek skórnych w kącikach oczu, korektę uszu, szyi). 

U dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera stosuje się terapię hormonalną. Podaje się hormon wzrostu, aby zapobiec niskiemu wzrostowi – leczenie zaczyna się w wieku ok. 9 lat. Oraz estrogen i progesteron, aby wspomóc rozwój płciowy dziewcząt. Konieczna jest opieka endokrynologa i endokrynologa dziecięcego.

Technika in vitro pozwala kobiecie z zespołem Turnera zajść w ciążę. Jednak ciąża i stan zdrowia ciężarnej powinny być wyjątkowo czujnie monitorowane ze względu na obciążenie chorobami serca i naczyń, większym ryzykiem cukrzycy ciążowej i nadciśnienia.

Na koniec warto podkreślić, że choć choroba Turnera wiąże się z wieloma obciążającymi cechami i problemami zdrowotnymi, to nie przekreśla szans na zdobycie wykształcenia, założenie rodziny i samodzielne funkcjonowanie, co w wielu przypadkach udaje się osiągnąć. 

Źródła: dr M.L.Loscalzo, Zespół Turnera, [dostęp:] 07.05.2020.
What to know about Turner syndrome, Medical News Today, [dostęp:] 07.05.2020.

Więcej na temat chorób wrodzonych:
Choroby genetyczne - rodzaje, przyczyny, dziedziczenie
Choroby genetyczne u dzieci - jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyć
Jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci?
Rzadkie choroby genetyczne – gdzie je leczyć?
Wrodzone i nabyte wady serca – jakie są ich przyczyny?
Wady wrodzone rąk u dzieci – kiedy konieczna jest operacja?
Wady wrodzone macicy

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)