Jak powstaje nowotwór?
Punktem wyjściowym dla każdego nowotworu jest pojedyncza komórka. Początkowo jest to komórka jak wszystkie inne, jednak na skutek pewnych zmian, tzw. mutacji, zaczyna ona działać niepoprawnie, stając się komórką wadliwą. Taki proces nazywamy transformacją nowotworową.
Zmiany w pojedynczych komórkach nie są jeszcze groźne, jednak zazwyczaj, z czasem zaczynają się przekształcać kolejne. Za taki proces odpowiedzialne są geny. Oczywiście nie zostały jeszcze rozpoznane wszystkie zmutowane geny, które są odpowiedzialne za procesy nowotworowe. Jednak wiele już odnaleziono i udało się znaleźć charakterystyczne mutacje dla konkretnego nowotworu. Nie badamy pod ich kątek każdego, gdyż istnieje ich bardzo dużo, jednak wykonuje się badania osób z grup ryzyka np. przy występowaniu danego nowotworu w rodzinie.
Polecamy: Zrozumieć raka
Rak występujący w rodzinie
Jednym ze zmutowanych genów, który bada się dosyć często jest gen BRCA1. U nosicielek takiego genu istnieje aż 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i 40% ryzyko raka jajnika. Badania na obecność takiego genu są zazwyczaj wykonywane jeżeli w rodzinie pojawiały się przypadki raka piersi, zwłaszcza jeśli wystąpiły one w młodym wieku. Zachorowanie na rak piersi lub jajnika jest także zwiększone przy mutacji genu BRCA2, która odpowiada też za niektóre przypadki raka trzustki oraz prostaty.
Badania genetyczne wykonuje się także u osób, u których w rodzinie występował często rak jelita grubego, zwłaszcza taki rozpoznawany w młodym wieku. Istnieje szereg mutacji charakterystycznych dla tzw. rodzinnego raka jelita grubego. Istnieją dwa główne typy rodzinnego raka jelita grubego, tzn. wywodzący się z polipów w jelicie grubym a także taki, który w żaden sposób nie jest powiązany z dużą transformacją nowotworową komórek polipa.
Oczywiście aby badać geny pacjenta w kierunku któregoś z tych nowotworów, należy najpierw wykonać mu kolonoskopię, aby ocenić, na który typ raka jest narażony.
Mutujący gen
Przy niepolipowatym raku jelita grubego ryzyko zachorowania zwiększają mutację genów MSH2, MLH1, MSH6. Zmiany w tych genach mogą być także przyczyną raka trzonu macicy i raka jajnika. Przy raku jelita grubego, w którym do transformacji nowotworowej dochodzi w polipach, mutacji ulega gen APC.
Inne geny, które bada się przy podejrzeniu dziedzicznego nowotworu, jest np. gen Rb1 odpowiedzialny za występowanie nowotworu siatkówki oka. Jest to choroba, która najczęściej rozwija się już u małych dzieci, a jego najpoważniejszą konsekwencją jest ślepota. Oczywiście istnieje wyższe zachorowanie u dziecka, jeżeli siatkówczak występował wcześniej w rodzinnie, jednak najczęściej mutacja w genie w tym typie nowotworu powstaje spontanicznie, tzn. niedziedzicznie.
Odkryto także związek innych mutacji genów z nowotworami jednak występują one znacznie rzadziej niż te wyżej wymienione. Mutacja genu NOD2 zwiększa ryzyko raka jelita grubego, a zmiana w genach CHEK2 lub I157T może być przyczyną rozwoju raka piersi, prostaty czy raka tarczycy. Mutacja genu P16 może zapoczątkować rozwój czerniaka.
Udowodniono zależność miedzy mutacjami poszczególnych genów, a rozwojem nowotworu. Niestety nie da się zbadać każdego pod kątem wszystkich wykrytych mutacji, gdyż jest ich naprawdę bardzo dużo. Badania genetyczne w kierunku konkretnych zmienionych genów wykonuje się jedynie u osób, których dany nowotwór występuje rodzinnie. Wykrycie zmutowanego genu umożliwia zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, a w przyszłości pewnie także właściwego leczenia, pod postacią terapii genowej.
Czytaj też: Jak znaleźć pomoc w walce z rakiem?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
