Porfiria - nieuleczalna choroba genetyczna (objawy, przyczyny, leczenie)
Porfiria to zespół schorzeń wynikających z zaburzenia przetwarzanie hemoglobiny we krwi. Potocznie nazywana jest wampiryzmem.
- Aleksandra Chruścielewska
Porfiria to niezwykle rzadka choroba. Szacuje się, że w Europie ze schorzeniem tym walczy jedna osoba na 75 tys. W większości przypadków jest uwarunkowana genetycznie. Gdy jeden z rodziców choruje na porfirię, istnieje aż 50 proc. prawdopodobieństwo, że dziecko również urodzi się chore. Ze względu na jeden z objawów - światłowstręt, choroba potocznie nazywana jest wampiryzmem.
Porfiria - objawy
Porfiria jest ciężka do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy mogą wskazywać na wiele różnych dolegliwości. Może objawiać się zarówno we wczesnym dzieciństwie, jak i dużo poźniej. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest ból brzucha, który może być odczuwany nawet w okolicy pleców. Inne objawy:
- wymioty,
- nudności,
- nadwrażliwość skóry na urazy i promienie słoneczne,
- zaczerwienienia i poparzenia,
- czerwona barwa moczu lub kału,
- przebarwienia zębów i paznokci,
- niedowład kończyn,
- zaparcia,
- nadciśnienie,
- blada cera,
- pęcherze, blizny, strupy popęcherzowe.
Przyczyny porfirii
Większość zachorowań na porfirię ma podłoże genetyczne (związane z mutacją genu np. FECH). Szacuje się jednak, że w 80 proc. przypadków obecność samej mutacji jest niewystarczająca do pojawienia się choroby. Odpowiadają za nią dodatkowo czynniki zewnętrzne:
- kontakt z farbami i olejami przemysłowymi,
- nadużywanie alkoholu,
- spożywanie wody zanieczyszczonej metalami,
- wirusowe zapalenie wątroby,
- leki niesteroidowe.
Badania pokazują również, że w nielicznych przypadkach choroba może zostać nabyta.
Rodzaje porfirii:
- protoporfiria erytropoetyczna,
- ostra przerywana porfiria,
- dziedziczna kopropofiria,
- wrodzona porfiria erytropoetyczna,
- porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego,
- porfiria mieszana,
- porfiria skórna późna.
Leczenie porfirii
Porfiria jest chorobą nieuleczalną. Lekarze łagodzą jedynie jej objawy kliniczne. W przypadku porfirii skórnych pacjentowi podaje się hematyninę i argininian hemu. Stosuje się również obniżenie poziomu żelaza, a nawet upusty krwi. Reakcję alergiczną na światło osłabia:
- β-karoten,
- witamina E i C,
- N - acetylocysteina.
Inne choroby genetyczne:
Zespół Downa
Mukowiscydoza - objawy i leczenie
Hemofilia - jak ją leczyć?