Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów rak piersi jest najczęściej rozpoznawanym nowotworem złośliwym u kobiet. Co roku wykrywa się go u około 1,5 mln kobiet na całym świecie. Aby dowiedzieć się, czy jesteśmy narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, warto rozważyć wykonanie badania genetycznego w kierunku obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Z artykułu dowiesz się, komu przysługuje bezpłatne badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA, gdzie je wykonać i jak interpretować wyniki.
Spis treści:
- BRCA a rak piersi
- Badanie BRCA — na czym polega?
- Badanie BRCA — kto powinien je zrobić?
- Bezpłatne badanie BRCA — komu przysługuje?
- Badanie genetyczne BRCA — czy potrzebne jest skierowanie?
- Jak długo czeka się na wynik testu BRCA?
- Dodatni wynik testu BRCA — co oznacza?
- BRCA1 i BRCA2 — cena badania
BRCA1 i BRCA2 a rak piersi
Geny BRCA1 oraz BRCA2 zaliczają się do antyonkogenów, czyli genów, których głównym zadaniem jest zapobieganie chorobie nowotworowej. Na skutek ich mutacji dochodzi do utraty tych funkcji, w efekcie czego może dojść do rozwoju raka. Mutacje genów BRCA mogą być przyczyną rozwoju raka piersi i raka jajnika. Wspomniane geny ma każdy z nas, są dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Tylko u niektórych są one wadliwe.
Mutacja BRCA predysponuje do wystąpienia raka piersi, ale nie oznacza zachorowania. Tylko kilka procent raków piersi związanych jest ze znanymi mutacjami genetycznymi. Najbardziej narażone na rozwój raka piersi są kobiety, które dziedziczą błędne wersje genu. W tej grupie może dochodzić do rozwoju dziedzicznego raka piersi i jajnika (ang. HBOC – Hereditary Breast and ovarian cancer syndrome).
Szacuje się, że ponad 150 tys. Polek jest nosicielkami mutacji w genie BRCA1, które aż o 60-80% podnoszą ryzyko zachorowania na raka piersi oraz o 10-40% raka jajnika. Problem dotyczy również mężczyzn. W ich przypadku mutacje w genach istotnie podnoszą ryzyko wystąpienia nowotworu prostaty
– informuje prof. dr. hab. n. med. Piotr Skotnicki, specjalista chirurgii onkologicznej.
Średnia zachorowania na raka piersi w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to około 40 lat. Mutacje genu BRCA2 wiążą się z 50-60% ryzykiem zachorowania na raka piersi i 30% ryzykiem zachorowania na raka jajnika.
Warto też dodać, że wadliwe geny BRCA u obu płci zwiększają ryzyko zachorowania na raka trzustki, raka żołądka oraz czerniaka.
Badanie genetyczne BRCA — na czym polega?
Badanie genetyczne BRCA w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia wykonywane jest na podstawie skierowania. Zazwyczaj polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej i przekazaniu materiału do dalszej analizy. Nie trzeba się do takiego testu specjalnie przygotowywać ani być na czczo. Możliwe jest też wykonanie testu BRCA na podstawie próbki śliny.
Badanie BRCA powinno być przeprowadzone w akredytowanej pracowni i powinna poprzedzić je konsultacja z onkologiem-genetykiem. Również wyniki powinny być omówione wraz ze specjalistą.
Badanie BRCA — kto powinien je zrobić?
Badanie genetyczne wykrywające mutację genów BRCA powinny wykonać przede wszystkim kobiety, w których rodzinach do trzech pokoleń wstecz co najmniej dwoje najbliższych krewnych zachorowało na raka piersi, raka jajnika, raka prostaty bądź inne nowotwory, zwłaszcza jeśli chorobę rozpoznano przed 50. rokiem życia. Testy powinny wykonać również osoby, u których w rodzinie rozpoznano mutację genów BRCA.
Na testy powinny zdecydować się kobiety po 25. roku życia, u których w rodzinie wystąpił nawet jeden przypadek raka piersi lub jajnika, a także mężczyźni – szczególnie ci, którzy posiadają córki.
Poza oczywistym ryzykiem zachorowania głównie na raka prostaty, mutacja genu BRCA1 i BRCA2 może być odziedziczona po matce lub babce również ze strony ojca, który nie chorując na raka piersi pośredniczy w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego swoim córkom
– wyjaśnia prof. Piotr Skotnicki.
Badania zalecane są również kobietom planującym rozpoczęcie stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, a także kobietom, które już stosują antykoncepcję i zamierzają ją kontynuować. Przyjmowanie powyższych preparatów hormonalnych zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet, które są nosicielkami wadliwych genów BRCA1 i BRCA2.
Pamiętajmy jednak, że wykrycie wadliwego genu podczas badania genetycznego nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje na nowotwór, ale że znajduje się w grupie ryzyka.
Jeżeli w którymś z genów zostanie zidentyfikowana mutacja, biorąc pod uwagę obecność innych czynników ryzyka, szacowane jest prawdopodobieństwo wystąpienia raka.
Bezpłatne badanie BRCA w ramach profilaktyki raka piersi — komu przysługuje?
Skierowanie na badanie genetyczne BRCA na NFZ mogą otrzymać wszystkie kobiety chorujące na raka piersi, zwłaszcza jeżeli chorobę rozpoznano w młodym wieku. Na badanie mogą również być skierowane zdrowe osoby, w których bliskiej rodzinie wystąpiło zachorowanie na raka piersi (np. u matki). Test w kierunku mutacji BRCA można też wykonać prywatnie bez skierowania. Jest to koszt kilkuset złotych.
Badanie genetyczne BRCA — czy potrzebne jest skierowanie?
Do wykonania bezpłatnego badania genetycznego BRCA niezbędne jest skierowanie od lekarza genetyka. Do niego skierowanie może wypisać lekarz rodzinny, onkolog lub inny specjalista, który ma podpisaną umowę z NFZ. W przypadku komercyjnego badania BRCA skierowanie nie jest wymagane.
Jak długo czeka się na wynik badania BRCA?
Na wyniki bezpłatnego badania mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 trzeba nieco poczekać. Testy genetyczne trwają kilka tygodni, a niekiedy na wyniki czeka się nawet kilka miesięcy. Problemem są również długie kolejki na badania genetyczne w kierunku raka piersi na NFZ. Wynik można uzyskać znacznie szybciej po skorzystaniu z prywatnej usługi.
Dodatni wynik testu BRCA – co oznacza, co dalej?
Zdiagnozowanie mutacji genetycznej w obrębie genów BRCA 1 i BRCA 2 nie jest wyrokiem. I odwrotnie — ujemny wynik nie daje gwarancji, że kobieta nigdy nie zachoruje na raka piersi lub jajnika.
Wynik dodatni testu na mutację BRCA oznacza, że u pacjentki występuje podwyższone ryzyko raka piersi i jajnika. Może ona na tej podstawie skorzystać z dokładniejszej diagnostyki (np. rezonansu piersi) lub operacji zmniejszających ryzyko zachorowania (usunięcie piersi z jednoczasową rekonstrukcją i usunięcie jajników). Może też skorzystać z poradnictwa genetycznego i uzyskać zalecenia dotyczące dalszej profilaktyki.
Kobiety, u których stwierdzono mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2, mogą obniżyć ryzyko wystąpienia nowotworu poprzez:
- wczesne urodzenie dziecka i karmienie go piersią przez co najmniej 6 miesięcy (karmienie łącznie przez półtora roku zmniejsza prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi aż o ok. 50%),
- rezygnację z hormonalnej antykoncepcji, a w okresie menopauzy z hormonalnej terapii zastępczej,
- unikanie używek,
- stosowanie zdrowej diety w prewencji raka piersi,
- mastektomię oraz usunięcie jajników.
Kobiety, które znalazły się w grupie szczególnego ryzyka, mogą odpowiednio wcześnie zdecydować się na potomstwo, natomiast po zakończeniu prokreacji wziąć pod uwagę mastektomię oraz chirurgiczne usunięcie jajników, które zmniejszą ryzyko rozwoju raka jajnika aż o 96%, a raka piersi o 50%
– mówi prof. Piotr Skotnicki.
Jak dodaje prof. Skotnicki, decyzja o usunięciu jajników i mastektomii jest trudną decyzją, ponieważ problem często dotyczy kobiet w wieku reprodukcyjnym. Należy dodać, że podwójna mastektomia i usuniecie jajników, nie są postępowaniem standardowym.
Szeroko praktykowaną alternatywą jest ułożenie indywidualnego programu badań profilaktycznych, dzięki którym możliwe jest wcześniejsze wykrycie nowotworu w początkowej fazie rozwoju, gdy jest on całkowicie wyleczalny.
Badaniami profilaktycznymi dla nosicielek mutacji są: comiesięczna samokontrola piersi, a po 25. roku życia co pół roku wykonywane przez lekarza badanie piersi, USG piersi oraz badanie ginekologiczne z USG przezpochwowym.
Po wykryciu mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 warto wykonać również badania genetyczne u krewnych, a w przypadku wykrycia mutacji ich także objąć profilaktyką.
BRCA1 i BRCA2 - cena badania
Jeśli pacjentka nie kwalifikuje się do objęcia planem bezpłatnego badania BRCA, może wykonać test prywatnie. Koszt badania to od 200 do 700 zł lub więcej w zależności od rodzaju badania i placówki.
Refundacji przez NFZ podlega profilaktyczna mastektomia i rekonstrukcja piersi w grupach wysokiego ryzyka. Część kobiet decyduje się mimo wszystko przeprowadzić operację usunięcia i rekonstrukcji piersi w prywatnej klinice. Trzeba się wtedy liczyć z kosztem od kilkunastu do kilkudziesięciu tysięcy złotych.
Źródło:
W artykule wykorzystano materiały prasowe Scanmed Multimedis.
Czytaj także:
Guzek w piersi. Kiedy jest rakiem piersi, a kiedy łagodną zmianą?
Torbiele w piersiach - co to jest, jak wyleczyć i czy oznaczają mastopatię
Ból piersi – 8 najczęstszych przyczyn (diagnoza i leczenie)
Rozpoznaj raka piersi – 7 objawów złośliwego nowotworu piersi
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
