Co to jest klątwa Ondyny?

Co to jest klątwa Ondyny?
Klątwa Ondyny – pod tą tajemniczą i niepokojącą nazwą kryje się rzadka, potencjalnie śmiertelna choroba. Jest ona genetycznie uwarunkowana, więc słowo "klątwa" obecne w nazwie znajduje swoje naukowe wytłumaczenie.
/ 14.12.2010 11:23
Co to jest klątwa Ondyny?

Kim jest Ondyna?

Nazwa choroby wynika z inspiracji mitologią nordycką. W jednym z mitów bogini Ondyna zakochuje się bez wzajemności w śmiertelniku, który za niewierność zostaje ukarany klątwą. By móc oddychać, musi o tym stale pamiętać, więc gdy tylko zasypia i zapomina o oddychaniu, umiera. W przypadku chorego z klątwą Ondyny sytuacja nie jest aż tak jednoznaczna.

Niezwykle rzadka choroba

Zastępcza nazwa choroby to zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (w skrócie CCHS). Polega ona na błędnym funkcjonowaniu autonomicznej kontroli oddychania, co może być przyczyną bezdechu śródsennego, czyli zaprzestania oddychania podczas snu. Klątwa Ondyny jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną – na całym świecie cierpi na nią kilkaset osób.

Czytaj więcej: Chrapanie - to może być bezdech senny!

Objawy klątwy Ondyny

Najważniejszym i podstawowym objawem choroby jest ostra niewydolność oddechowa, zwłaszcza w trakcie snu (nie licząc fazy REM). Oprócz tego klątwa Ondyny objawia się także dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego (zaburzenia motoryki przełyku, omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca, nadmierna potliwość, zaburzona regulacja temperatury ciała, nieprawidłowa reakcja źrenic na światło), może wystąpić nerwiak zarodkowy czy choroba Hirschsprunga. U chorych stwierdzono także obniżoną tolerancję na alkohol – w niektórych przypadkach spożycie trunku powodowało śpiączkę, a nawet zgon wynikający z zahamowania ośrodków oddechowych.

U16% pacjentów zaobserwowano tzw. zespół Haddada, czyli współwystępowanie powyższych objawów z drobnymi zmianami w wyglądzie twarzy pacjentów.

Diagnostyka i leczenie

Trudności diagnostyczne klątwy Ondyny wynikają z podobieństwa objawów wielu innych chorób układu nerwowo-mięśniowego, płuc, serca czy mózgu, dlatego diagnostyka w większości opiera się na wykluczaniu innych, lepiej zbadanych chorób.

Klątwa Ondyny jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, nieuleczalną i potencjalnie śmiertelną, dlatego leczenie trwa dożywotnio – oprócz zalecanych lekarstw stosuje się wspomaganie wentylacji podczas snu oraz stałą opiekę lekarską.

Metod wentylacji jest kilka: mechaniczna wentylacja dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię, nieinwazyjna wentylacja dodatnim ciśnieniem, rozruszniki przepony oraz wentylacja ujemnym ciśnieniem. Jako leczenie wspomagające (lecz niestety niewystarczające) stosuje się także tlenoterapię.

Polecamy: Choroby płuc - vademecum

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

Redakcja poleca

REKLAMA