Spis treści:
- Przewlekła białaczka szpikowa - definicja i przyczyny
- Jakie są objawy przewlekłej białaczki szpikowej?
- Rozpoznanie przewlekłej białaczki szpikowej
- Leczenie przewlekłej białaczki szpikowej
- Rokowanie
- Zalecenia po leczeniu
Przewlekła białaczka szpikowa - definicja i przyczyny
Przewlekła białaczka szpikowa jest złośliwym nowotworem krwi z grupy chorób mieloproliferacyjnych (polegających na nadmiernym namnażaniu się niedojrzałych komórek krwi w szpiku kostnym). W rezultacie we krwi krążą tzw. blasty (komórki blastyczne), przeważnie są do niedojrzałe krwinki białe, oraz nadmiar granulocytów (rodzaj krwinek białych).
Przewlekła białaczka szpikowa należy do 4 głównych rodzajów białaczek, wśród których wymienia się:
- ostrą białaczkę szpikową (AML),
- przewleką białaczkę szpikową (CML),
- ostrą białaczkę limfoblastyczną (ALL),
- przewlekłą białaczkę limfocytową (CLL).
Choroba stanowi 25% zachorowań na białaczki wśród dorosłych. Dotyka przede wszystkim osoby w wieku 30-40 lat. Jest nabyta (badania na bliźniętach nie potwierdziły skłonności wrodzonej), jednocześnie nie jest znana przyczyna jej rozwoju. Jedyny dowiedziony czynnik powodujący ten rodzaj białaczki to promieniowanie jonizujące (na co wskazuje wzrost zachorowań w Japonii po atakach nuklearnych). Poznano jednak mutacje genetyczne, które bezpośrednio prowadzą do wystąpienia objawów choroby, co umożliwiło kilkadziesiąt lat temu opracowanie skutecznych leków.
Jakie są objawy przewlekłej białaczki szpikowej?
Objawy przewlekłej białaczki szpikowej wynikają głównie z wysokiej leukocytozy, czyli znacznego nadmiaru krwinek białych (leukocytów) we krwi: powyżej 200 000-300 000/µl.
Do objawów przewlekłej białaczki szpikowej zalicza się:
- osłabienie, nasiloną męczliwość,
- nieplanowany spadek masy ciała,
- uczucie pełności w brzuchu, kłucie z lewej strony pod żebrami (przyczyną jest powiększona śledziona),
- duszności,
- zaburzenie świadomości,
- niewydolność nerek,
- charakterystyczny objaw: priapizm, czyli długotrwały bolesny wzwód członka,
- ból głowy,
- powiększenie wątroby.
Przy czym należy podkreślić, że nawet 40% pacjentów może długo nie odczuwać żadnych objawów. Często schorzenie rozpoznaje się przypadkowo na postawie wyników morfologii krwi - dotyczy to niemal połowy pacjentów.
Przewlekła białaczka szpikowa ma przeważnie postać choroby ewoluującej. Przebiega w 2-3 fazach. Jeśli faza przewlekła nie jest leczona, wówczas dochodzi do wejścia choroby w fazę przypominającą ostrą białaczkę szpikową, co określa się terminem przełom blastyczny. Często poprzedzona jest tzw. fazą akceleracji albo fazą przyspieszoną (dochodzi w niej do przyspieszenia wytwarzania nieprawidłowych leukocytów). Faza przewlekła białaczki szpikowej trwa ok. 3-4 lata.
Rozpoznanie przewlekłej białaczki szpikowej
Przewlekłą białaczkę szpikową w większości przypadków rozpoznaje się w fazie przewlekłej. W diagnostyce wykorzystuje się badania:
- morfologię krwi,
- biopsję szpiku,
- badania cytogenetyczne szpiku i badania molekularne krwi.
W morfologii osoby chorej na przewlekłą białaczkę szpikową obserwuje się leukocytozę (nadmiar krwinek białych). Występują wczesne formy rozwojowe komórek krwi. Często niepokoi również zbyt wysoka lub za niska liczba płytek krwi.
Biopsja szpiku jest niezbędna do mikroskopowej analizy jego składników. To w szpiku powstają morfotyczne składniki krwi: płytki, leukocyty, erytrocyty itd. Szpik jest potrzebny również do oceny molekularnej i cytogenetycznej, których celem jest wykrycie chromosomu Filadelfia lub genu BCR/ABL.
Do rozpoznania choroby konieczne jest stwierdzenie zmiany genetycznej w postaci obecności chromosomu Filadelfia (czyli translokacji: t(9;22), w skrócie: chromosom Ph), która odpowiada za kodowanie białka BCR/ABL, lub obecności samego genu BCR/ABL (również bez obecności chromosomu Ph). Ta sama mutacja może wskazywać na ostrą białaczkę limfoblastyczną (inny rodzaj białaczki), jednak wówczas u pacjentów notuje się inne objawy.
Jeśli jednak choroba zostaje wykryta na późniejszym etapie choroby - w fazie przyspieszonej, stosuje się dodatkowo inne kryteria rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej:
- powyżej 20% bazofilii lub eozynofilii we krwi - to rodzaje białych krwinek, inaczej granulocyty zasadochłonne i granulocyty kwasochłonne,
- powiększanie się śledziony mimo leczenia,
- odsetek blastów we krwi lub szpiku stanowi 10-19%,
- nadpłytkowość (nadmiar płytek krwi),
- dochodzi do nowych zmian cytogenetycznych.
Przełom blastyczny rozpoznaje się, gdy:
- odsetek blastów we krwi przekracza 20%,
- doszło do nacieku blastów w tkankach.
Leczenie przewlekłej białaczki szpikowej
Leczenie przewlekłej białaczki szpikowej uznaje się za skuteczne, jeśli dochodzi do trwałej remisji (braku objawów) choroby, co daje szanse na wiele lat życia. Terapia obejmuje:
-
Leczenie celowane: stosuje się inhibitory kinaz tyrozynowych (m.in. imatynib, dazatynib, nilotynib) - są to leki, które blokują enzym uaktywniający gen BCR/ABL. Mają formę tabletek i należy je zażywać codziennie przez wiele lat, a nawet do końca życia.
Chory nie jest hospitalizowany, a leczenie odbywa się w ramach poradni hematologicznej. Oprócz tego wykonuje się regularne badania kontrolne (konieczne jest pobieranie szpiku). Dzięki temu u 80-90% pacjentów dochodzi do całkowitej remisji. - Przeszczepienie szpiku od innego dawcy (allogeniczne) - jeśli powyższe leczenie nie przyniosło oczekiwanych rezultatów lub w przypadku nawrotu choroby.
- Interferon alfa - stosuje się u niektórych pacjentów, np. ciężarnych, w postaci podskórnych iniekcji.
- Hydroksymocznik - stosuje się w leczeniu paliatywnym lub przed rozpoznaniem białaczki.
Rokowanie
W prognozowaniu szans remisji choroby, duże znaczenie ma to, jak chory odpowiada na leczenie celowane (inhibitorami kinazy tyrozynowej). Jeżeli jest zadowalające, rokowanie jest dobre. 80-90% leczonych osiąga całkowitą remisję dzięki lekom z tej grupy, a przeciętna długość życia w takich przypadkach nie odbiega znacznie od średniej populacji.
Po 7 latach leczenia imatynibem odsetek przeżyć bez postępu choroby sięga 81% i bez wystąpienia fazy przyspieszenia lub przełomu blastycznego - 94%.
Przeżycie 3-letnie u pacjentów po przeszczepieniu szpiku od osoby spokrewnionej wynosi ok. 80%.
Zalecenia po leczeniu
Najważniejszym zaleceniem po leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej jest oczywiście regularne kontrolowanie stanu zdrowia. W tym celu należy wykonywać morfologię krwi, a także ocenę stanu wątroby (np. próby wątrobowe, USG jamy brzusznej), nerek, oznaczanie elektrolitów.
Równie istotne jest przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami. Rezygnacja z terapii (a może być ona konieczna do końca życia) może prowadzić do nawrotu choroby.
W związku z tym, że leki z grupy inhibitorów kinaz tyrozynowych przeważnie należy przyjmować do końca życia, pacjent powinien pamiętać o możliwych interakcjach z innymi substancjami - należy dopytać o to lekarza - czyli z czym nie łączyć leku, aby nie zaburzać jego działania. Według badań istotne jest np. zrezygnowanie z picia soku grejpfrutowego, który ma ogromny wpływ na działanie wielu leków.
Źródła: G.W.Basak, J.Dwilewicz-Trojaczek, W.W.Jędrzejczak, Hematologia. Kompendium, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2016.
P.Gajewski (red.), Interna Szczeklika 2017/2018, Medycyna Praktyczna, Kraków 2017
Więcej na temat białaczki:
Białaczka – objawy ostrej i przewlekłej białaczki
BIAŁACZKA = objawy, limfatyczna, limfoblastyczna, ostra, szpikowa
Objawy białaczki – jak ją rozpoznać?
Ostra białaczka szpikowa - objawy, badania i leczenie
Życie z białaczką - historie chorych
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
