BRCA fot. Adobe Stock, Vitalii Vodolazskyi

BRCA a rak. Kto i kiedy powinien zrobić badanie genetyczne?

BRCA są to geny człowieka, których mutacje znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Mogą też predysponować do innych nowotworów złośliwych. Za pomocą badań BRCA1 i BRCA2 możliwe jest odkrycie genetycznej predyspozycji do rozwoju raka, dzięki czemu można skutecznie zapobiec chorobie.
/ 18.06.2021 11:05
BRCA fot. Adobe Stock, Vitalii Vodolazskyi

Spis treści:

  1. BRCA (BRCA1 i BRCA2) - co​ to za geny?
  2. BRCA - kto i kiedy powinien zrobić badanie?
  3. BRCA test
  4. BRCA - bezpłatne badanie
  5. BRCA1 i BRCA2 - cena badania

BRCA - co to za geny?

Geny BRCA1 oraz BRCA2 zaliczają się do antyonkogenów, których głównym zadaniem jest zapobieganie chorobie nowotworowej. Na skutek ich mutacji dochodzi do utraty tych funkcji, w efekcie czego może dojść do rozwoju raka. Wspomniane geny ma każdy z nas, są dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Nie u wszystkich są one jednak wadliwe.

Szacuje się, że ponad 150 tys. Polek jest nosicielkami mutacji w genie BRCA1, które aż o 60-80% podnoszą ryzyko zachorowania na raka piersi oraz o 10-40% raka jajnika. Problem dotyczy również mężczyzn. W ich przypadku mutacje w genach istotnie podnoszą ryzyko wystąpienia nowotworu prostaty
– informuje prof. dr. hab. n. med. Piotr Skotnicki, specjalista chirurgii onkologicznej.

Wadliwe geny u obu płci zwiększają także ryzyko zachorowania na raka trzustki, żołądka, czy też czerniaka. Aby dowiedzieć się, czy jesteśmy narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory, warto zastanowić się nad wykonaniem badania genetycznego w kierunku obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

BRCA - kto i kiedy powinien zrobić badanie genetyczne?

Badania wykrywające zmutowane geny BRCA powinny wykonać przede wszystkim kobiety, w których rodzinach do trzech pokoleń wstecz co najmniej dwoje najbliższych krewnych zachorowało na raka piersi, raka jajnika, raka prostaty bądź inne nowotwory, zwłaszcza jeśli chorobę rozpoznano przed 50. rokiem życia.

Na testy powinny zdecydować się również kobiety po 25. roku życia, u których w rodzinie wystąpił nawet jeden przypadek raka piersi lub jajnika, a także mężczyźni –szczególnie ci, którzy posiadają córki.

Poza oczywistym ryzykiem zachorowania głównie na raka prostaty, mutacja genu BRCA1 i BRCA2 może być odziedziczona po matce lub babce również ze strony ojca, który nie chorując na raka piersi pośredniczy w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego swoim córkom
– wyjaśnia prof. Piotr Skotnicki.

Badania zalecane są również kobietom planującym rozpoczęcie stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, a także kobietom, które już stosują antykoncepcję i zamierzają ją kontynuować. Przyjmowanie powyższych preparatów hormonalnych zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet, które są nosicielkami wadliwych genów BRCA1 i BRCA2.

Testy powinny wykonać również osoby, u których w rodzinie rozpoznano mutację genów BRCA oraz kobiety, u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach czy jajnikach.

Pamiętajmy jednak, że wykrycie wadliwego genu podczas badania genetycznego nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje na nowotwór, ale że znajduje się w grupie ryzyka.

Jeżeli w którymś z genów zostanie zidentyfikowana mutacja, biorąc pod uwagę obecność innych czynników ryzyka, szacowane jest prawdopodobieństwo wystąpienia raka.

BRCA test – co dalej?

Kobiety, u których stwierdzono mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2, mogą znacznie obniżyć ryzyko wystąpienia nowotworu poprzez:

  • wczesne urodzenie dziecka i karmienie go piersią przez co najmniej 6 miesięcy (karmienie łącznie przez półtora roku zmniejsza prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi aż o ok. 50%),
  • rezygnację z hormonalnej antykoncepcji, a w okresie menopauzy z hormonalnej terapii zastępczej,
  • unikanie używek,
  • a także opóźnienie pierwszej miesiączki poprzez intensywny trening – co jest szczególnie istotne w przypadku córek nosicielek mutacji,
  • mastektomię oraz usunięcie jajników.

Kobiety, które znalazły się w grupie szczególnego ryzyka, mogą odpowiednio wcześnie zdecydować się na potomstwo, natomiast po zakończeniu prokreacji wziąć pod uwagę mastektomię oraz chirurgiczne usunięcie jajników, które zmniejszą ryzyko rozwoju raka jajnika aż o 96%, a raka piersi o 50%
– mówi prof. Piotr Skotnicki.

Jak dodaje prof. Skotnicki, decyzja o usunięciu jajników i mastektomii jest trudną decyzją, ponieważ problem często dotyczy kobiet w wieku reprodukcyjnym. Musimy również pamiętać, że podwójna mastektomia i usuniecie jajników nie są postępowaniem standardowym.

Szeroko praktykowaną alternatywą jest ułożenie indywidualnego programu badań profilaktycznych, dzięki którym możliwe jest wcześniejsze wykrycie nowotworu w początkowej fazie rozwoju, gdy jest on całkowicie wyleczalny.

Badaniami profilaktycznymi dla nosicielek mutacji są: comiesięczna samokontrola piersi, a po 25. roku życia co pół roku wykonywane przez lekarza badanie piersi, USG piersi oraz badanie ginekologiczne z USG przezpochwowym.

Po wykryciu mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 warto wykonać również badania genetyczne u krewnych, a w przypadku wykrycia mutacji ich także objąć profilaktyką.

BRCA - bezpłatne badanie

W Polsce istnieje plan profilaktyczny refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia, który umożliwia wykonanie bezpłatnego badania genetycznego w kierunku mutacji BRCA. Wskazaniem do testu jest występowanie choroby w rodzinie. Badanie jest niezwykle ważne, ponieważ kobiety obciążone dziedziczną skłonnością, mają bardzo wysokie ryzyko zachorowania.

Badanie BRCA powinno być przeprowadzone w akredytowanej pracowni i powinna poprzedzić je konsultacja z onkologiem-genetykiem. Również wyniki powinny być omówione wraz ze specjalistą. 

BRCA1 i BRCA2 - cena badania

Jeśli pacjentka nie kwalifikuje się do objęcia planem bezpłatnego badania BRCA, może wykonać test prywatnie. Koszt badania to od 200 do 700 zł w zależności od rodzaju badania i placówki.  

Niestety profilaktyczna mastektomia i rekonstrukcja piersi nie podlegają refundacji przez NFZ. Chociaż w obu przypadkach z pomocą lekarzy jest możliwe przekonanie funduszu w konkretnych sytuacjach do finansowania operacji. Łatwiej uzyskać zgodę na bezpłatną mastektomię niż rekonstrukcję biustu.

Część kobiet decyduje się mimo wszystko przeprowadzić operację usunięcia i rekonstrukcji piersi w prywatnej klinice. Trzeba się wtedy liczyć z kosztem od kilkunastu do kilkudziesięciu tysięcy złotych.

Źródło:
W artykule wykorzystano materiały prasowe Scanmed Multimedis.

Czytaj także:
Guzek w piersi. Kiedy jest rakiem piersi, a kiedy łagodną zmianą?
Torbiele w piersiach - co to jest, jak wyleczyć i czy oznaczają mastopatię
Ból piersi – 8 najczęstszych przyczyn (diagnoza i leczenie)
Rozpoznaj raka piersi – 7 objawów złośliwego nowotworu piersi

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!