Jak i po co wykrywa się mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2?

Kto może być nosicielem mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2? O czym świadczą te mutacje i czy zawsze oznaczają zachorowanie na raka w przyszłości?
/ 20.04.2015 11:05

gen

fot. Fotolia

Uchroń się przed rakiem – postaw na profilaktykę!

Kiedy znana aktorka Angelina Jolie poddała się profilaktycznemu zabiegowi obustronnej mastektomii oraz obustronnej resekcji jajników i jajowodów, w mediach zawrzało. Trudne i odważne decyzje aktorki śledził cały świat, dowiadując się jednocześnie o genetycznym ryzyku zachorowania na raka piersi oraz raka jajnika za sprawą mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2. Choć aktorka, nagłaśniając sprawę, rzeczywiście znacząco przysłużyła się świadomości społecznej problemu, nasza wiedza na ten temat wciąż jest zbyt niska.

Geny BRCA1 oraz BRCA2 zaliczają się do antyonkogenów, których głównym zadaniem jest zapobieganie chorobie nowotworowej. Na skutek ich mutacji dochodzi do utraty tych funkcji, w efekcie czego może dojść do rozwoju raka. Wspomniane geny ma każdy z nas, są dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Nie u wszystkich są one jednak wadliwe.

Szacuje się, że ponad 150 tys. Polek jest nosicielkami mutacji w genie BRCA1, które aż o 60-80% podnoszą ryzyko zachorowania na raka piersi oraz o 10-40% raka jajnika. Problem dotyczy również mężczyzn. W ich przypadku mutacje w genach istotnie podnoszą ryzyko wystąpienia nowotworu prostaty – informuje prof. nadzw. dr. hab. n. med. Piotr Skotnicki, Ordynator Oddziału Chirurgii Onkologicznej Szpitala św. Rafała.

Wadliwe geny u obu płci zwiększają także ryzyko zachorowania na raka trzustki, żołądka, czy też czerniaka. Aby dowiedzieć się, czy jesteśmy narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory, warto zastanowić się nad wykonaniem badania genetycznego w kierunku obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Dla kogo badania genetyczne?

Badania wykrywające zmutowane geny BRCA1 oraz BRCA2 powinny wykonać przede wszystkim panie, w których rodzinach do trzech pokoleń wstecz co najmniej dwoje najbliższych krewnych zachorowało na raka piersi, raka jajnika, raka prostaty bądź inne nowotwory, zwłaszcza jeśli chorobę rozpoznano przed 50. rokiem życia. Na testy powinny zdecydować się również kobiety po 25. roku życia, u których w rodzinie wystąpił nawet jeden przypadek raka piersi lub jajnika, a także mężczyźni –szczególnie ci, którzy posiadają córki.

– Poza oczywistym ryzykiem zachorowania głównie na raka prostaty, mutacja genu BRCA1 i BRCA2 może być odziedziczona po matce lub babce również ze strony ojca, który nie chorując na raka piersi pośredniczy w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego swoim córkom – tłumaczy prof. nadzw. dr. hab. n. med. Piotr Skotnicki.

Badania zalecane są również kobietom planującym rozpoczęcie stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, a także kobietom, które już stosują antykoncepcję i zamierzają ją kontynuować. Przyjmowanie powyższych preparatów hormonalnych zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet, które są nosicielkami wadliwych genów BRCA1 i BRCA2.

Testy powinny wykonać również osoby, u których w rodzinie rozpoznano mutację wspomnianych genów oraz kobiety, u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach czy jajnikach.

Pamiętajmy jednak, że wykrycie wadliwego genu podczas badania genetycznego nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje na nowotwór, ale że znajduje się w grupie ryzyka.

Zobacz też: ABC diagnostyki nowotworów

Badanie – i co dalej?

Za pomocą badań molekularnych BRCA1, BRCA2 oraz innych istotnych genów możliwe jest wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Jeżeli w którymś z genów zostanie zidentyfikowana mutacja, biorąc pod uwagę obecność innych czynników ryzyka, szacowane jest prawdopodobieństwo wystąpienia raka.

Kobiety, u których stwierdzono mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2, mogą znacznie obniżyć ryzyko wystąpienia nowotworu poprzez: wczesne urodzenie dziecka i karmienie go piersią przez co najmniej 6 miesięcy (karmienie łącznie przez półtora roku zmniejsza prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi aż o ok. 50%); rezygnację z hormonalnej antykoncepcji, a w okresie menopauzy z hormonalnej terapii zastępczej; unikanie używek, a także – co szczególnie istotne w przypadku córek nosicielek mutacji – opóźnienie pierwszej miesiączki poprzez intensywny trening.

Kobiety, które znalazły się w grupie szczególnego ryzyka, mogą odpowiednio wcześnie zdecydować się na potomstwo, natomiast po zakończeniu prokreacji wziąć pod uwagę mastektomię oraz chirurgiczne usunięcie jajników, które zmniejszą ryzyko rozwoju raka jajnika aż o 96%, a raka piersi o 50% – mówi prof. nadzw. dr. hab. n. med. Piotr Skotnicki. – Oczywiście nie jest to łatwa decyzja, ponieważ problem często dotyczy kobiet w wieku reprodukcyjnym. Musimy również pamiętać, że podwójna mastektomia i usuniecie jajników nie są postępowaniem standardowym.

Szeroko praktykowaną alternatywą jest ułożenie indywidualnego programu badań profilaktycznych, dzięki którym możliwe jest wcześniejsze wykrycie nowotworu w początkowej fazie rozwoju, gdy jest on całkowicie wyleczalny. Badaniami profilaktycznymi dla nosicielek mutacji są: comiesięczna samokontrola piersi, a po 25. roku życia co pół roku wykonywane przez lekarza badanie piersi, USG piersi oraz badanie ginekologiczne z USG przezpochwowym. Po wykryciu mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 warto wykonać również badania genetyczne u krewnych, a w przypadku wykrycia mutacji ich także objąć profilaktyką.

Badania na mutacje w genie BRCA 1 i BRCA 2 można wykonać w placówkach Grupy Scanmed Multimedis, a zabiegi z zakresu chirurgii onkologicznej w Szpitalu św. Rafała w Krakowie są wykonywane również w ramach pakietu onkologicznego. Więcej informacji pod nr telefonu 801 462 988 lub w rejestracjach Centrów Medycznych.

Zobacz też: Na co mają wpływ geny?

Źródło: materiały prasowe Scanmed Multimedis/mn

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!